Os testes pré-natais são realizados no melhor interesse da criança e de seus pais. Alguns dos defeitos podem ser tratados antes do nascimento do bebê. Além disso, os médicos, sabendo que uma criança doente vai nascer, podem se preparar melhor para o parto e fornecer ajuda profissional ao recém-nascido rapidamente. Quais são as indicações para o teste pré-natal?
Os exames pré-natais são divididos em não invasivos e invasivos. Seu objetivo é detectar possíveis defeitos do feto. Em primeiro lugar, são realizados testes não invasivos, e só quando algo preocupa o médico - invasivos. Felizmente, em cada 100 mulheres examinadas, apenas três casos de anomalias e doenças fetais graves são detectados. Estima-se que então cerca de 3 por cento. casais decidem fazer um aborto. Quais são as indicações para o teste pré-natal?
Indicações para exames pré-natais
- A mulher tem mais de 35 anos.
- As doenças genéticas ocorreram anteriormente na família da gestante ou do marido.
- A futura mãe havia dado à luz anteriormente uma criança com um defeito genético (por exemplo, síndrome de Down) ou com um defeito do sistema nervoso central (por exemplo, hidrocefalia, hérnia cerebrospinal) ou com um grupo específico de doenças metabólicas (por exemplo, fibrose cística).
- O teste triplo detectou níveis elevados de alfa-fetoproteína (uma proteína produzida no fígado e intestino fetal) no soro sanguíneo da mulher grávida. Valores aumentados podem sugerir, inter alia, bebê espinha bífida.
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Testes pré-natais: reembolso pelo Fundo Nacional de Saúde
Os exames pré-natais estão na lista de exames reembolsados pelo Fundo de Saúde. Uma referência para eles é emitida por um ginecologista. Se uma mulher não tiver indicações para o exame, mas quiser realizá-lo (por exemplo, porque ela tem 34 anos e tem medo de ter um filho com defeito), ela mesma terá que pagar por ele. Se a mulher pertencer ao grupo com indicação - é dever do médico informá-la sobre a possibilidade de realizar análises e fornecer o endereço do centro onde poderá realizar o pré-natal.
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Triagem pré-natal: benefícios para crianças e pais
Os testes pré-natais são realizados no melhor interesse da criança e de seus pais. Alguns dos defeitos podem ser tratados antes mesmo do nascimento do bebê (é o caso, por exemplo, no caso de obstrução do trato urinário, trombocitopenia). Além disso, os médicos, sabendo que uma criança doente vai nascer, podem se preparar melhor para o parto e fornecer ajuda profissional ao recém-nascido rapidamente. Isso é especialmente verdadeiro no caso de defeitos cardíacos. Depois, há duas equipes de especialistas na sala de parto: uma está fazendo o parto e a outra - formada por neonatologistas e cardiologistas - leva o bebê imediatamente para salvar sua vida.
Se os exames pré-natais mostrarem que vai nascer uma criança com doença terminal, os pais terão tempo para se acostumar com essa informação. Se decidirem dar à luz uma criança doente, serão capazes de organizar suas vidas de forma que possam dedicar mais tempo ao bebê deficiente - seu tratamento e cuidados. Claro, eles também terão algum tempo para tomar a difícil decisão de abortar. De acordo com nossos regulamentos, a base para a interrupção da gravidez é uma alta probabilidade de comprometimento grave e irreversível do feto e uma doença incurável que ameace a vida da criança ou da mãe.
De onde vêm os defeitos genéticos?
Cada célula humana contém até 46 cromossomos que ocorrem em 23 pares. Um do par vem do pai, o outro da mãe. Os cromossomos contêm fitas de DNA em espiral que carregam o código genético para a estrutura de todo o organismo. Erros no número de cromossomos ou em sua estrutura são a causa de muitas doenças genéticas. Por exemplo, a síndrome de Down é o resultado de um cromossomo extra no 21º par (chamado de trissomia), enquanto a síndrome de Edwards é uma consequência de uma trissomia cromossômica no 18º par.
Esses erros cromossômicos podem aparecer já durante a fertilização do óvulo pelo esperma, por exemplo, se o esperma contiver cromossomos anormais. Além disso, uma mãe que carrega os genes anormais, embora ela própria seja saudável, pode transmitir a doença hereditária para seus filhos (é o caso, por exemplo, no caso da hemofilia e da distrofia muscular de Duchenne).
As doenças genéticas são transmitidas de geração em geração. Mas sempre tem que ser "a primeira vez". Em um feto, a doença pode surgir repentinamente como resultado de distúrbios nos mecanismos de transmissão de características hereditárias. O objetivo dos testes pré-natais é determinar o número e a estrutura dos cromossomos nas células do feto (o chamado cariótipo fetal), a fim de detectar defeitos e doenças hereditárias e recém-desenvolvidas. Os cromossomos das células do líquido amniótico, trofoblasto ou sangue do cordão umbilical são então examinados.
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Autor: Materiais de imprensa
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