Síndrome de Werner - causas, sintomas, diagnóstico, tratamento

A síndrome de Werner é uma doença determinada geneticamente, caracterizada pelo envelhecimento prematuro. Seus sintomas geralmente aparecem na adolescência. Por esta razão, a síndrome de Werner é frequentemente referida como "progéria adulta". O tratamento sintomático é usado para a síndrome de Werner.

Índice:

1. Síndrome de Werner - causas
2. Síndrome de Werner - sintomas
3. Síndrome de Werner - diagnóstico
4. Síndrome de Werner - tratamento
5. Síndrome de Werner - prognóstico

A síndrome de Werner é uma doença genética rara, frequentemente descrita como envelhecimento precoce, cujos sintomas são característicos dos pacientes. Geralmente leva a envelhecimento prematuro, perda de cabelo ou catarata. No entanto, distúrbios como a doença de Alzheimer ou demência senil não estão presentes. A doença geralmente aparece na primeira metade da segunda década de vida.

Síndrome de Werner - causas

A síndrome de Werner é uma doença genética autossômica recessiva. Uma mutação no gene WRN no braço curto do cromossomo 8 diz respeito à proteína WRN, que é uma helicase de DNA, ou seja, uma enzima que desenrosca a fita dupla de DNA. Conseqüentemente, o DNA de pessoas doentes contém muito mais áreas danificadas, o que contribui para os sintomas do envelhecimento prematuro.

Síndrome de Werner - sintomas

A doença se manifesta com alterações em muitas áreas do corpo humano. As características do envelhecimento nesta síndrome são:

• envelhecendo
• perda de cabelo
• aparecimento precoce de rugas
• catarata
• osteoporose
• aterosclerose
• Diabetes tipo 2

Outros sintomas comuns da síndrome de Werner são:

• focos de esclerose e afinamento da pele com a atrofia associada do tecido subcutâneo
• hiperceratose em locais de proeminência óssea
• úlceras
• poiquilodermia, ou seja, a coexistência de telangiectasia, hiperpigmentação reticular com focos de hipopigmentação
• baixa estatura
• uma aparência específica de "pássaro" do rosto, caracterizada por um nariz em bico e bochechas encovadas
• distúrbios endócrinos, como hipogonadismo, ginecomastia, amenorréia, falência prematura dos ovários, infertilidade e impotência
• distúrbios do metabolismo do cálcio, resultando em alterações osteoporóticas e calcificação dos tecidos moles
• pé chato
• deformidades de articulações e ossos
• sintomas neurológicos como: neuropatias sensoriais, fadiga muscular e miopatias

Os pacientes também são muito mais propensos a desenvolver neoplasias, como câncer de tireoide, melanoma, meningiomas, sarcoma de tecidos moles, leucemia e osteossarcoma.

Síndrome de Werner - diagnóstico

Normalmente, as lesões cutâneas são notadas primeiro, o que pode sugerir incorretamente o diagnóstico de esclerodermia, e o diagnóstico correto é feito muito mais tarde. Para o diagnóstico correto da doença, os sintomas foram divididos em sintomas principais e adicionais.

Os principais sintomas incluem: envelhecimento prematuro, queda de cabelo na cabeça, alopecia, catarata bilateral, alterações na pele, baixa estatura.

Os sintomas adicionais incluem membros magros, rosto de "pássaro", feições acentuadas, osteoporose, descoloração da voz, hipogonadismo, diabetes tipo 2, calcificação de tecidos moles, câncer e aterosclerose. Um diagnóstico confiável requer o reconhecimento de quatro sintomas principais e dois adicionais.

Um teste genético deve ser realizado para confirmar a doença. Os exames complementares realizados no curso da doença não são muito característicos.

• Os exames de sangue costumam mostrar níveis elevados de triglicerídeos e glicose
• testes de urina podem mostrar níveis elevados de ácido hialurônico
• Os exames radiológicos são úteis no diagnóstico de alterações osteoporóticas e degenerativas associadas a esta entidade patológica
• ECG e ecocardiografia permitem avaliar alterações no coração

Síndrome de Werner - tratamento

O tratamento desse distúrbio é sintomático. É importante tratar diabetes e distúrbios lipídicos para prevenir complicações cardiovasculares. Lesões de pele também são tratadas.

Síndrome de Werner - prognóstico

A maioria das pessoas com síndrome de Werner morre entre 40 e 60 anos. As causas mais comuns de morte são ataques cardíacos e neoplasias, que são complicações da doença.

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Bibliografia:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medical Genetics, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Aspectos interdisciplinares da síndrome de Werner - relato de caso, "Forum Dermatologicum" 2017, vol. 3, no. 1, pp. 12–15.