A síndrome de Weaver-Williams (síndrome de Weaver-Smith) é uma síndrome muito rara de defeitos de nascença, descoberta em 1974 por David D. Weaver. Quais são as causas desta doença rara? Quais são os sintomas da síndrome de Weaver?
Índice
- Síndrome de Weaver: causas
- Síndrome de Weaver: sintomas
- Síndrome de Weaver: diagnóstico
- Síndrome de Weaver: tratamento
A síndrome de Weaver (WVS) é uma doença rara de sistemas múltiplos.
Os pacientes são altos, apresentam aspecto facial específico (hipertelorismo, retrognatia) e deficiência intelectual variável.
Os sintomas adicionais podem incluir camptodactilia, pele macia e pastosa, hérnia umbilical e voz baixa e rouca.
Apenas cerca de 50 casos de síndrome de Weaver foram descritos. Dados exatos de incidência e morbidade não estão disponíveis.
Síndrome de Weaver: causas
A síndrome é causada por uma mutação no cromossomo 7. Também pode ser encontrada no cromossomo 5.
Na maioria dos casos, a doença ocorre esporadicamente - não há outros pacientes com essa síndrome na família. Vários casos de herança familiar autossômica dominante foram relatados.
Síndrome de Weaver: sintomas
As marcas da síndrome de Weaver são:
- características dismórficas faciais, como: queixo pequeno, testa larga, hipertelorismo (olhos bem afastados), calha nasal longa, orelhas grandes
- macrocefalia
- camptodactilia (contratura em flexão do dedo)
- malformações ósseas, deformidades nos pés, costelas curtas
- alto peso ao nascer, crescimento acelerado
- distúrbios neurológicos: epilepsia, distúrbios da fala, deficiência intelectual
- retardo psicomotor
- hipertonia / hipotensão
- rouquidão, voz grave e profunda
- hérnia umbilical e hérnia inguinal
- excesso de pele solta
Síndrome de Weaver: diagnóstico
O médico suspeita da doença com base em características dismórficas características.
Os exames de imagem confirmam o diagnóstico: ultrassom dos rins, ressonância magnética do cérebro.
Há uma idade óssea acelerada desde o nascimento. O paciente deve estar sob cuidados de especialistas em ortopedia, pediatria, neurologia e aconselhamento genético.
Síndrome de Weaver: tratamento
A síndrome de Weaver é uma doença genética incurável. No entanto, a intervenção cirúrgica pode ser necessária para corrigir defeitos esqueléticos e reabilitação para manter o tônus muscular adequado.
Com gestão e tratamento adequados, a vida dos pacientes não é encurtada.
Seu crescimento na idade adulta também está dentro da faixa normal.
A síndrome de Weaver é frequentemente confundida com a síndrome de Sotos por causa de suas características comuns, como:
- crescimento rápido
- idade óssea avançada
- atraso de desenvolvimento
- macrocefalia
Ambas as doenças são condicionadas por uma mutação no gene NSD1 - que codifica uma proteína envolvida no crescimento e desenvolvimento normais.
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