Pessoas com síndrome de Marfan são magras, muito altas, têm membros desproporcionalmente longos, dedos delicados de aranha e usam óculos grossos. Eles parecem não ser diferentes de pessoas saudáveis. Mas a síndrome de Marfan é uma doença muito séria.
A equipe de Marfan não impediu Abraham Lincoln de ser um dos presidentes mais famosos da América. Você pode viver até a velhice com a síndrome de Marfan, realizar-se no trabalho, pensar no futuro - desde que seja diagnosticado precocemente, tratado adequadamente e em constante reabilitação. Infelizmente, nosso país não mima os enfermos. Por enquanto, eles podem contar principalmente com eles próprios e com a ajuda de seus camaradas em perigo. Não há nem estatísticas oficiais sobre quantas pessoas na Polônia sofrem da síndrome de Marfan. Provavelmente entre 15.000 e 30.000. Três quartos dos pacientes herdam a doença de seus pais e parentes; apenas 25 por cento casos são os chamados nova mutação.
Síndrome de Marfan: a escola não está adaptada para educar crianças com doenças raras
A Sra. Elżbieta, uma mulher de 47 anos de Varsóvia, não usa óculos porque um ano e meio atrás ela foi implantada com lentes artificiais. Corte de cabelo curto, olhos azuis. - Provavelmente herdei a doença do meu pai, que tinha problemas cardíacos e visão muito ruim - diz ele. - Morávamos em uma pequena cidade da Pomerânia e nenhum médico conseguiu fazer um diagnóstico adequado. Quando eu tinha alguns anos, meus problemas de visão começaram.
Foi o pior da escola. Com seus óculos (menos 16 dioptrias), ela não conseguia ver nada no quadro-negro, nem mesmo do primeiro banco. - Felizmente tive o dom de lembrar e isso me ajudou nos estudos, porque os professores me tratavam sem concessões. Enquanto o professor falava, eu entendia tudo, quando ele começou a escrever, fiquei perdida. Quantas chances eu perdi! A filha está em uma posição melhor porque sua visão mudou de negativa para positiva e ela pode ver até mesmo do último banco.
Dona Ala, também com síndrome de Marfan, diz que sua filha adolescente doente, embora muito talentosa, tinha grandes problemas na escola: os professores não reconheciam sua doença e os colegas zombavam de seus óculos de lentes grossas. A Sra. Ala transferiu sua filha para a escola no Centro de Educação e Escola para Crianças Cegas em Laski, perto de Varsóvia. - Lá ela finalmente se sentiu como um ser humano completo, ela poderia aprender e desenvolver suas habilidades.
A maioria das crianças com síndrome de Marfan tem problemas semelhantes, porque a escola moderna, embora fale de integração e ajuda a alunos com deficiência, está totalmente despreparada para essas tarefas.
ImportanteSíndrome de Marfan - os sintomas mais comuns
A doença foi descrita pela primeira vez em 1896 pelo pediatra francês Jean Bernard Marfan. Ele apresentou anormalidades esqueléticas em uma menina de cinco anos. No entanto, só recentemente foi provado que a doença é determinada geneticamente. Alterações no quinto e décimo quinto cromossomos levam a uma estrutura defeituosa do tecido conjuntivo e causam várias doenças que afetam muitos órgãos ao mesmo tempo.
O que é a síndrome de Marfan manifestada? Um bebê recém-nascido é esguio e não tem tônus muscular adequado, é cego e costuma apresentar estrabismo e nistagmo. Aí a criança cresce mais rápido do que seus colegas, ela tem dificuldade para sentar e correr. Ele até baba até os quatro anos de idade porque tem músculos faciais flácidos. Os ossos também são flácidos e fracos, portanto, frequente curvatura lateral da coluna vertebral e assimetria da estrutura, por exemplo, uma alça pode ser mais longa e mais espessa. Um defeito cardíaco é freqüentemente revelado em uma criança de 2 a 5 anos. Devido à fraqueza dos músculos do peito, as crianças costumam ter bronquite e pneumonia, e adultos com asma. Mais tarde na vida, desenvolvem-se cataratas e glaucoma, e ocorre o descolamento de retina.
No passado, os pacientes morriam antes dos 30 anos, muitas vezes de ruptura aórtica, agora podem viver até a velhice. O mais importante é o diagnóstico precoce da doença e a reabilitação já na infância, pois a saúde de um paciente com síndrome de Marfan se deteriora com o tempo.
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Crianças com síndrome de Marfan costumam ser muito inteligentes
Marek Celiński, 48, deve usar óculos constantemente porque suas lentes foram removidas. - Percebi minha diferença no ensino médio. Tive uma curvatura na coluna, uma corcunda, vi muito mal. Na escola primária para crianças com deficiência visual, não tive problemas de aprendizagem. Mas, no ensino médio, meus professores me colocaram no banco de trás porque eu era alto. Eu nem mesmo vi o tabuleiro. Foi então que começou um período de rebelião na minha vida: matava aula, fumava cigarros e, claro, escondia meus problemas de coluna, porque queria absolutamente ser igual aos meus colegas, mas não podia. Os livros se tornaram meu estilo de vida. Fiquei devorando algumas semanas, comecei a me interessar pela psicologia. Eu criei meu próprio mundo melhor.
- A doença não afeta o desempenho intelectual - diz Jan Kawalec, presidente e cofundador da Associação de Famílias de Doentes com Síndrome de Marfan. Pelo contrário, muitos pacientes têm grandes habilidades, muitas vezes predisposições artísticas. Os professores não reconhecem que, apesar de perder aulas, por exemplo, devido a tratamentos ou reabilitação, um aluno não pode aprender pior do que seus colegas saudáveis, passar o diploma do ensino médio e ir para a universidade. Freqüentemente, eles convencem os pais a mandar seus filhos para uma escola especial. Eles são intolerantes e não reagem quando os alunos zombam de seu amigo doente. É hora de mudar isso!
Jan Kawalec aconselha os pais: - Crianças com síndrome de Marfan tentam alcançar seus colegas, correm, pulam, se esforçam, arriscando sua saúde e sua vida. Os pais não reagem porque não querem magoar o filho ou dizer-lhe que está mais fraco. No entanto, eles devem explicar razoavelmente que alguém fisicamente mais fraco não é inferior a um homem forte. Eu sei que é difícil, mas necessário.
A síndrome de Marfan é uma doença hereditária
Dona Elżbieta tem um filho e uma filha. Ambos foram entregues por cesariana por causa de seus olhos. Jacek, de 20 anos, é saudável. Kasia, de 18 anos, foi diagnosticada com a doença quando ela tinha 2 anos. Tudo começou com um problema ocular, com a subluxação das lentes típica da síndrome de Marfan. Testes genéticos e medidas corporais foram realizados. - Foi muito difícil para mim. Decidi ter filhos, embora soubesse que tinha 50 por cento. chances de serem saudáveis. Pensei muito se tinha o direito de sobrecarregá-los com minha doença. É como desenhar um destino. O filho está saudável e esperava que fosse o caso com o próximo filho. Sempre quis dois, esperava sorte. Eu me arrisquei, falhou. Mas eu tenho uma filha maravilhosa.
Kasia agora tem mais 15 dioptrias, e até a 1ª série do ensino fundamental ela tinha menos 12. Ela pode ver bem, mas usa óculos grossos. Ela implantou uma lente artificial, e a cirurgia no outro olho seria um risco muito alto para ela.
- Felizmente, Kasia é racional e calma sobre isso, assim como eu. Ela tem um grupo de amigos, é inteligente, humanista talentosa, escreve romances, se interessa por filosofia, latim e adora antiguidade. Tentei fazê-la acreditar que não é pior do que os outros.
Marek Celiński tem uma opinião diferente: - Não decidi ter um filho porque não queria dar-lhe tais “presentes” - diz ele. - Mas cada um tem que decidir por si mesmo.
É difícil se satisfazer com a síndrome de Marfan
A Sra. Elżbieta concluiu um estudo econômico pós-secundário de 2 anos, mas se não fosse pela sua doença, ela teria terminado os estudos. Ela trabalhava na cooperativa de cegos como fabricante de pincéis - um trabalho ingrato e mal pago, mas não tinha escolha. Ela também cuidou de crianças cegas. Agora ela trabalha em uma das clínicas de Varsóvia em uma posição administrativa. Não quero revelar meu nome. - Por que as pessoas que me conhecem como uma pessoa "normal" deveriam especular, sentir pena de mim ou pensar que sou um trabalhador inferior por causa da minha doença. Na Polónia, infelizmente, esta abordagem aos deficientes é a norma.
Dona Elżbieta tem problemas nas costas e está sob constante supervisão médica. No entanto, ele não desiste da vida ativa. - Tento caminhar muito, ando de bicicleta, consigo fazer isso recentemente, depois da cirurgia, quando enxergo bem - explica. - Nunca quis ser tratada como uma pessoa pobre precisando de ajuda. Eu inspiro a mesma atitude em minha filha.
O Sr. Marek casou-se muito jovem, desistiu dos estudos e começou a negociar, mas por doença perdeu os contactos. Sua visão havia se deteriorado tanto que ele estava quase se sentindo no escuro. Trabalhava em uma cooperativa de deficientes (“trabalho escravo por muito pouco dinheiro” - estima), era mensageiro em uma empresa de comércio. Depois vieram outras condições: uma aorta dilatada que ameaçava explodir a qualquer momento, falta de ar constante. Ele teve que ir para uma pensão de invalidez. “Eu estava deprimido, era difícil para mim viver”, lembra ele. - Mas eu sempre tentei lidar sozinha. Fui fazer terapia de grupo para pessoas com várias doenças, ajudou.
Em 1993, seu coração foi operado na clínica de cardiologia de Anin. Isso salvou sua vida, mas não eliminou suas doenças. Ele tem arritmia cardíaca há dois anos.
Síndrome de Marfan - o estado apoia o tratamento da doença?
Os pacientes com síndrome de Marfan sabem que podem contar principalmente com eles próprios. - Se os pais não têm forças para lutar, é difícil reabilitar a criança, e isso é necessário devido às freqüentes curvaturas da coluna vertebral - diz Elżbieta. - Kasia foi para reabilitação privada por algum tempo. Uma visita custa cerca de 40 PLN. Ela operou os dois pés, razão pela qual recebe um auxílio-assistência - cerca de PLN 140. Os óculos custam cerca de PLN 600, o reembolso é simbólico.
O Sr. Marek acrescenta: - O mais importante para nós é a sensação de segurança, mas o Estado não a dá. As drogas custam muito. No meu caso, é cerca de 200 PLN por mês, o que é um valor elevado para uma pensão. Não posso pagar uma terapia de exercício particular, não vou receber massagens de graça, porque existem essas filas. O Fundo Nacional de Saúde reembolsa o custo dos óculos no valor de ... 8 PLN, e os mais baratos custam mais de 300 PLN e têm de ser trocados com frequência. Eu já devia ter óculos diferentes, então compro dois pares no bazar e coloco um em cima do outro ...
O Sr. Marek ganhou um computador como parte da campanha da PFRON "Computador para Homer" com um discurso sintético e um programa de ampliação, mas por 2,5 anos ele tem que pagar PLN 107 por mês.
Não há nenhum centro na Polônia onde os pacientes possam obter ajuda abrangente. Não há ações coordenadas entre médicos de determinadas especialidades: cardiologistas, ortopedistas, oftalmologistas, geneticistas. Não há dinheiro para a detecção precoce desta doença, reabilitação e tratamento - diz Jan Kawalec.
Procure ajuda na Associação de Famílias com Síndrome de Marfan
A associação de apoio a pacientes com síndrome de Marfan foi fundada em 1995 com sua esposa Halina, uma pediatra. Ele mesmo é um engenheiro. Sua filha de 22 anos tem síndrome de Marfan incompleta. Durante os primeiros quatro anos, os médicos não conseguiram fazer um diagnóstico adequado.
“Era uma vez, muitos médicos se recusavam a entender que essas pessoas não apenas parecem diferentes, mas estão realmente doentes. Queremos ajudar acessando informações, facilitando o contato com especialistas, para que sejam bem diagnosticados, para agilizar cirurgias oculares e cardíacas, procedimentos ortopédicos e garantir uma reabilitação adequada.
A associação organiza encontros: palestras sobre saúde, troca de conhecimentos, troca de experiências. Ele contata escolas, ajuda os alunos, os convence a querer aprender. Ele vai a várias instituições em nome dos enfermos. Ele fornece informações sobre como conviver com a doença. Facilita o importante apoio de psicólogos que ajudam a combater a depressão, a sensação de alteridade, alienação e inferioridade.
“Os doentes não sabem que tipo de ajuda podem obter”, diz Kawalec. - Vemos pobreza nas famílias, por isso intervimos nos centros de apoio à família poviat e nos centros de assistência social, quando, por exemplo, o pai morreu de ruptura da aorta e deixou vários filhos doentes na miséria.
Graças à associação, você pode fazer um estágio de reabilitação, ensinando como lidar com o próprio corpo. O PFRON paga as estadias pelas estadias, o paciente paga PLN 1.350 por 14 dias. - A reabilitação é necessária. Caminhar é doloroso e a massagem tornaria a vida mais fácil, mas o serviço gratuito está praticamente indisponível e o privado é muito caro.
Jan Kawalec apela: os pacientes não devem cortar o contato com a associação! O apoio é necessário, por exemplo, quando um jovem deseja constituir família e tem medo de que os filhos sejam sobrecarregados com a doença. Isso geralmente leva a colapsos e depressão. Na Pomerânia, cerca de 1000 pessoas têm contato permanente com a associação. É verdade que perdi dinheiro, porque não posso trabalhar profissionalmente, mas ganhei socialmente por isso - ri.
Onde buscar ajudaAssociação de Famílias com Síndrome de Marfan e Outras Doenças Geneticamente Deterioradas "Vamos ajudar nossos filhos", Gdynia, telefone / fax (58) 629-44-25, http://www.marfan.pl
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