A síndrome de Kostmann é uma imunodeficiência congênita baseada em um nível muito baixo de neutrófilos. As pessoas afetadas são extremamente suscetíveis a qualquer infecção e até câncer. Como a síndrome de Kostamann é tratada e qual é o prognóstico para os pacientes?
A síndrome de Kostmann, ou neutropenia congênita grave, é uma doença rara, descrita pela primeira vez em 1956 por Rolf Kostmann, um pediatra sueco. É uma das poucas causas primárias de neutropenia. Uma pessoa com síndrome de Kostamnn tem uma contagem de neutrófilos inferior a 500 / mm3. Isso significa que a imunidade do paciente está gravemente enfraquecida. Como isso se manifesta?
Sintomas de neutropenia congênita
A neutropenia primária ocorre muito raramente - uma vez em 100.000. pessoas. Pode-se suspeitar em uma criança com base em infecções recorrentes e febre. Mais tarde na vida, a doença pode causar:
- periodontite e inflamação da mucosa oral
- úlceras anais
- pneumonia
- abscessos e infecções do tecido subcutâneo
- infecções fúngicas como resultado da terapia antibiótica usada
- distúrbios neurológicos de gravidade variável: de retardo psicomotor leve a epilepsia grave
- sensibilidade a doenças autoimunes
- suscetibilidade ao câncer
O diagnóstico da síndrome de Kostmann
Quando houver suspeita de neutropenia congênita, as condições associadas à neutropenia adquirida ou secundária devem ser excluídas, se possível. Em bebês, o chamado neutropenia autoimune leve e crônica que não requer tratamento. O diagnóstico pode ser confirmado pela presença de anticorpos anti-neutrofílicos, embora nem sempre seja conclusivo.
A síndrome de Kostmann, por outro lado, é uma doença genética autossômica recessiva causada por uma mutação no gene HAX1. A herança autossômica recessiva é, em geral, que se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, seu filho terá um risco de 25% de nascer doente.
Para fazer um diagnóstico, você precisa fazer um teste genético. Eles são realizados gratuitamente no Laboratório de Imunopatologia e Genética do Departamento de Pediatria, Oncologia, Hematologia e Diabetologia da Universidade Médica de Lodz.
Síndrome de Kostmann: tratamento
Antes da introdução de fatores de crescimento recombinantes para tratamento, metade das crianças doentes morria no primeiro ano de vida. Os recém-nascidos desenvolveram sepse (sepse). Atualmente, contamos com um medicamento que, quando administrado diariamente, provoca aumento do número de granulócitos acima de 1000 / mm³ em quase todos os pacientes e redução associada da morbidade e hospitalização. É o G-CSF, ou fator estimulador de colônias de granulócitos. Infelizmente, em pessoas tratadas dessa forma, o risco imediato de morte é reduzido, mas há uma maior probabilidade de desenvolver síndrome mielodisplásica ou leucemia mieloide aguda.
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