Síndrome de Chediak-Higashi: causas, sintomas, tratamento

A síndrome de Chediak-Higashi é um defeito autossômico recessivo raro do sistema imunológico, cujos sintomas geralmente começam após o nascimento. Crianças com esta síndrome são particularmente vulneráveis ​​a infecções causadas por bactérias Gram-positivas, bactérias Gram-negativas e fungos. O prognóstico é ruim - a maioria dos pacientes morre antes dos 10 anos.

A síndrome de Chediak-Higashi se desenvolve no contexto de imunodeficiência, que está relacionada à presença de mutações no gene CHS1 (ou LYST1) que codifica a proteína CHS em pacientes. Foi demonstrado que essa proteína, encontrada no citoplasma de muitas células diferentes, pode interferir no transporte intracelular de proteínas. A interrupção desse transporte resulta na síntese e armazenamento incorretos de grânulos de secreção de vários tipos de células. Isso se aplica especialmente a lisossomos de leucócitos e fibroblastos, células densas de plaquetas sanguíneas, grânulos eosinofílicos de neutrófilos ou melanossomas de melanócitos.

Síndrome de Chediak-Higashi: sintomas

A síndrome de Chediak-Higashi é caracterizada por um curso muito sério. Isto é devido à presença de infecções purulentas recorrentes causadas por neutropenia ou as chamadas doença semelhante ao linfoma (também conhecida como fase de aceleração) - "síndrome semelhante ao linfoma". As infecções virais, especialmente a infecção pelo vírus Epstein-Barr, contribuem para o desenvolvimento desta fase. Na "síndrome semelhante ao linfoma", os glóbulos brancos anormais se dividem de maneira descontrolada e se infiltram em muitos órgãos, tornando-os disfuncionais. As características são febre, períodos de sangramento excessivo resultando em anemia, pancitopenia e infecções associadas que são extremamente difíceis de controlar. Essas infecções afetam com mais frequência o sistema respiratório e a pele e são causadas especialmente por bactérias como Staphylococcus aureus (Staphylococcus aureus), Streptococcus pyogenes e Espécies de pneumococo. O defeito da melanização dos melanossomas se manifesta pela presença de albinismo cutâneo-ocular nos pacientes.

Além disso, os pacientes com síndrome de Chediak-Higashi podem se queixar de tendência a hematomas, hipersensibilidade à radiação solar, fotofobia, linfadenopatia, hepatomegalia, aumento do baço e mucosite oral e doença periodontal. Pacientes idosos podem apresentar neuropatia periférica progressiva axonal e desmielinizante.

É muito importante que os pacientes com síndrome de Chediak-Higashi tenham se mostrado mais propensos a neoplasias originadas do sistema reticuloendotelial.

Síndrome de Chediak-Higashi: diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Chediak-Higashi é condicionado pela descoberta de inclusões granulares enormes no citoplasma dos neutrófilos do sangue periférico. Isso é feito usando o método de coloração de Wright. Além disso, pode-se observar um movimento lento dessas células causado pela presença dos referidos grânulos.

Também é possível demonstrar redução da quimiotaxia de neutrófilos e da atividade dos linfócitos NK (Natural Killers), bem como um baixo nível de enzimas lisossomais. Você também pode testar a presença de mutações no gene CHS1 (LYST1).

É importante saber que a síndrome de Chediak-Higashi pode ser diagnosticada no período pré-natal. Para tanto, amostras de cabelo são retiradas do couro cabeludo fetal por biópsia, ou leucócitos são examinados de uma amostra de seu sangue.

Síndrome de Chediak-Higashi: tratamento

O tratamento inclui o uso de antibióticos adequadamente selecionados no caso de uma infecção e transfusões de sangue ou plaquetas durante os períodos de anemia. A vitamina C pode ser administrada profilaticamente.O transplante de células-tronco da medula óssea só teve sucesso em alguns pacientes em todo o mundo.