A síndrome de Angelman é uma doença genética rara, cuja essência são as alterações no funcionamento do sistema nervoso. Pacientes com síndrome de Angelaman têm um sorriso característico e fazem movimentos bizarros, por isso eram chamados de "crianças fantoches", e a própria doença era chamada de síndrome do fantoche feliz. Quais são as causas e sintomas da síndrome de Angelman? Qual é o tratamento?
A síndrome de Angelman é uma doença genética rara, cuja essência são distúrbios no funcionamento do sistema nervoso. Seu sintoma característico é um sorriso como uma marionete e andar como uma marionete, então a doença também tem outro nome - síndrome do fantoche feliz. Sua frequência é estimada em 1 em 15.000 nascimentos.
Síndrome de Angelman - causas
A causa da síndrome de Angelman é o encurtamento (deleção) de um fragmento do cromossomo 15, que é de origem materna (quando é de origem paterna, aparece a síndrome de Prader-Willi).
A mutação genética geralmente é espontânea, mas em alguns casos pode ser hereditária.
Leia também: Síndrome do grito do gato: causas, sintomas, tratamento O que são DOENÇAS RARAS? Diagnóstico e tratamento de doenças raras em ... DOENÇAS RARAS que deformam o FACE e o CORPOSíndrome de Angelman - sintomas
Após o nascimento, o bebê não apresenta sintomas da doença (podem aparecer apenas problemas de alimentação). No entanto, o atraso no desenvolvimento é perceptível após os 6 meses de idade. Uma criança com síndrome de Angelaman começa a engatinhar por volta dos 22 meses de idade, senta-se apenas entre 1 e 3 anos de idade e a capacidade de andar se desenvolve muito tarde, por volta dos 5, mas algumas crianças não conseguem andar.
Os pacientes têm um andar e um sorriso característicos, o que os torna semelhantes a um fantoche
Além disso, a criança sofre de distúrbios de movimento e equilíbrio, que se manifestam por uma marcha instável e instável com pernas muito espaçadas (ataxia da marcha). Esse modo de andar é muito distinto e se assemelha à maneira como um boneco se move.
Também há mudanças perceptíveis na aparência da face - lábios grandes, mandíbula grande, olhos bem espaçados e língua protuberante. Além disso, há um sorriso característico como uma marionete.
O desenvolvimento da fala é atrasado - a criança só consegue pronunciar algumas palavras. Você só pode se comunicar com ele não verbalmente.
Os distúrbios comportamentais também se desenvolvem em crianças com síndrome de Angelman. As mais características são as brincadeiras e gargalhadas, que costumam ocorrer em situações inadequadas. As crianças com essa síndrome costumam ser hiperativas e móveis - o bater das mãos é especialmente característico. Então eles parecem anjinhos batendo suas asas para voar. Por esse motivo, as crianças com essa síndrome passaram a ser chamadas de "anjos" em vez de "fantoches".
A maioria dos pacientes sofre de microcefalia e convulsões (geralmente ocorrem até os 3 anos de idade). Eles também podem ter dificuldade para engolir e constipação, dificuldade para dormir, escoliose e obesidade.
Síndrome de Angelman - diagnóstico
O diagnóstico é feito com base no acima mencionado sintomas e testes genéticos. No momento do diagnóstico, outras condições neurológicas devem ser excluídas, como autismo ou paralisia cerebral, com as quais a doença é frequentemente confundida. Foi o que aconteceu, por exemplo, no caso do primeiro filho de Colin Farrell, James, em quem a síndrome de Angelman foi inicialmente confundida com paralisia cerebral.
Síndrome de Angelman - tratamento
Uma criança com síndrome de Agnelam requer, em primeiro lugar, reabilitação. É especialmente recomendado fazer exercícios na água (porque são fascinados por ela). Graças a eles, o equilíbrio e a coordenação da criança melhoram. Eles também evitam o desenvolvimento de escoliose e cãibras. Devido às convulsões que começam em uma idade jovem, são necessários medicamentos anticonvulsivantes. Além disso, é necessária a ajuda de um psicólogo e fonoaudiólogo.
Síndrome de Angelman - prognóstico
A expectativa de vida dos pacientes é normal, mas eles ficam dependentes até o fim.
Artigo recomendado:
Maldina de Ondina ou Síndrome de Hipoventilação Congênita: Uma doença genética rara
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
