O teste SANCO, ou seja, o exame pré-natal não invasivo, é um dos testes pré-natais mais comumente realizados, sendo capaz de mostrar até dezessete síndromes diferentes de malformações fetais. Que defeitos fetais específicos o teste SANCO detecta e quem deve decidir por tê-los?
Índice:
- Teste SANCO - o que é testado?
- Teste SANCO - tempo de espera pelos resultados
- Teste SANCO - que defeitos ele detecta?
- Teste SANCO - para quem é o teste?
- Teste SANCO - vantagens do teste
O teste SANCO é mais confiável do que o teste de triagem que é mais frequentemente solicitado a mulheres grávidas - o chamado exame duplo (teste PAPP-A com ultrassom genético). Por quê? Porque embora o teste duplo permita determinar o risco de defeitos fetais relacionados a um número anormal de cromossomos, esses testes também apresentam uma séria desvantagem. Com base em seus resultados, muitos pacientes são desnecessariamente atribuídos a um grupo de risco. Porém, no caso do teste SANCO, a taxa de detecção de mutações cromossômicas é de quase 100%.
Teste SANCO - o que é testado?
Para a realização do teste SANCO, são coletados de uma gestante 10 ml de sangue contendo plasma, que contém o material genético extracelular do feto.
O material genético necessário para a realização do teste SANCO está presente no sangue materno a partir da décima semana de gestação. Para que o teste seja confiável, ele deve ser realizado até a 24ª semana de gravidez.
Também é possível fazer o teste numa fase posterior, mas vale a pena saber que, em caso de resultado positivo, pode acontecer que numa gravidez avançada seja impossível fazer mais testes invasivos.
Teste SANCO - tempo de espera pelos resultados
O paciente que fizer o teste deverá receber o resultado em um prazo não superior a 6 dias. No entanto, não se pode ignorar que se o resultado for positivo, um teste invasivo também deve ser realizado para confirmar ou descartar a existência de um defeito genético no feto em desenvolvimento no útero.
Ressalta-se também que o teste SANCO é um teste de triagem e seus resultados não devem ser tratados como finais.
Teste SANCO - que defeitos ele detecta?
O teste SANCO é usado principalmente para diagnosticar corretamente defeitos genéticos resultantes de mutações cromossômicas. As anomalias mais graves detectadas no material genético incluem:
- Trissomia do cromossomo 13, chamada síndrome de Patau. É uma das doenças genéticas mais graves que se manifesta no baixo peso ao nascer, mas também na diminuição do tônus muscular.Outra característica é a divisão incompleta do prosencéfalo, anormalidades craniofaciais incluindo apenas um globo ocular e defeitos no coração, rins e outros órgãos internos.
- Trissomia do cromossomo 18, conhecida como síndrome de Edwards. É uma doença genética que resulta em baixo peso ao nascer da criança, deformidades da cabeça, rosto e crânio, além de distúrbios no funcionamento do coração, pulmões e rins. A síndrome de Edwards geralmente termina em aborto espontâneo.
- Trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down. Este é o defeito genético mais comum causado por uma mutação no número de cromossomos. Pessoas com síndrome de Down têm desempenho intelectual reduzido, mas com os devidos cuidados podem funcionar de forma independente, até mesmo trabalhar. Pessoas com síndrome de Down têm maior risco de desenvolver doenças cardíacas.
- Monossomia do cromossomo X ou síndrome de Turner. Isso só ocorre em meninas. É caracterizada por traços femininos pouco enfatizados e baixa estatura.
- Síndrome de Klinefelter. A doença é a presença de um cromossomo X extra em um par de cromossomos sexuais. A síndrome de Klinefeklter ocorre apenas em homens. Os pacientes apresentam altura acima da média, problemas de fala, desenvolvimento intelectual prejudicado e órgãos sexuais mal desenvolvidos.
Teste SANCO - para quem é o teste?
O teste é recomendado para mulheres que:
- elas ficaram grávidas depois dos 35 anos e não querem se submeter a testes invasivos
- pacientes cujos testes bioquímicos PAPP-A e USG sugerem um aumento do risco de defeitos genéticos no feto
- mulheres com contra-indicações para teste pré-natal invasivo correm alto risco de aborto espontâneo ou infecção com hepatite ou HIV
Teste SANCO - contra-indicações
Como já foi dito, o teste é um teste de triagem e seus resultados não podem ser tratados definitivamente. Portanto, este estudo não é recomendado para:
- gravidez múltipla
- realizando terapia de tratamento da mãe com células-tronco
- realizar uma transfusão de sangue para a mãe em menos de seis meses antes da gravidez
- em mulheres que se submeteram a transplantes de órgãos
- no caso de doenças resultantes de mutações nos cromossomos da mãe
Teste SANCO - vantagens do teste
O teste SANCO, como teste pré-natal, tem opinião positiva de especialistas.
É totalmente seguro para o bebê, pois o material genético do feto, que está no sangue da mãe, é coletado para teste.
O material coletado (sangue) é isolado em condições de laboratório e posteriormente testado com modernas tecnologias.
A realização do teste não coloca a mulher em risco de aborto espontâneo, danos à placenta ou cordão umbilical, bem como infecções intrauterinas.
Outra vantagem desta solução é o altíssimo índice de acertos, que ultrapassa 99%.
O teste SANCO também pode ser realizado em caso de gravidez gemelar, mas deve-se lembrar que só então detecta o risco de trissomia. Ele não revelará nenhum outro defeito genético.
O teste também pode ser realizado em mulheres que decidiram se submeter à fertilização in vitro e, no caso de gravidez, em uma receptora de óvulos.
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