Sitosterolemia (fitosterolemia) é uma doença metabólica hereditária rara. Apenas 45 casos foram descritos até o momento. No entanto, a porcentagem de pacientes pode ser muito maior, pois é provável que alguns pacientes com hiperlipidemia sejam diagnosticados incorretamente.
A sitosterolemia (fitosterolemia) é uma doença autossômica recessiva. A mutação diz respeito aos genes que codificam os transportadores de proteínas da família ABC (ABCG8 e ABCG5 localizados no locus 2p21). As células de mamíferos não usam esteróis vegetais - normalmente os esteróis vegetais são mal absorvidos pelo trato gastrointestinal - menos de 5% são absorvidos.
Os esteróis passam passivamente para as células intestinais e, em seguida, a maioria deles é bombeada de volta para o lúmen intestinal pelo transportador de proteína ABC (ATP-Binding Cassette Transporters).
Em pacientes com sitosterolemia, o bombeamento pelo transportador ABC é prejudicado. A capacidade do fígado de excretar esteróis vegetais na bile é significativamente reduzida. Em contraste, a síntese de ácidos biliares ocorre como em pessoas saudáveis.
A excreção biliar de esteróis é reduzida em 50% em comparação com o grupo controle. O mecanismo da diminuição da secreção hepática é desconhecido.
Nos pacientes há redução da síntese do colesterol: associada à inibição da síntese hepática e intestinal, diminuição da HMG-CoA redutase (enzima que controla a biossíntese do colesterol). É discutível se isso se deve ao acúmulo de esteróis no corpo. Dados recentes indicam que os efeitos secundários de reguladores desconhecidos podem levar à diminuição da atividade da HMG-CoA redutase nesta doença. Isso anda de mãos dadas com o aumento significativo da expressão dos receptores de LDL.
Sitosterolemia: sintomas
A sitosterolemia compartilha várias características com a hipercolesterolemia familiar (HF), como a presença de icterícia do tendão nos primeiros 10 anos de vida e o desenvolvimento prematuro de aterosclerose. Além disso, o seguinte pode estar presente:
- amplitude de movimento reduzida nas articulações
- avermelhado
- coceira
- calor excessivo associado à inflamação
A icterícia também pode ocorrer por via subcutânea nas nádegas das crianças. Deve-se lembrar que nem todo paciente desenvolve tendões amarelos, portanto sua ausência não impede o diagnóstico. A degeneração lipídica da córnea e tufos amarelos nas pálpebras são menos comuns.
Ao contrário da FH, os pacientes com sitosterelomia apresentam colesterol total normal ou moderadamente elevado e níveis muito elevados de esteróis vegetais (sitosterol, campesterol, estigmasterol, avenosterol) e 5a-estanóis.
A doença coronariana e suas consequências para a saúde associadas são um grande problema e causa de morte prematura em pacientes com sitosterolemia.
Sitosterolemia: diagnóstico
A doença é confirmada por exames laboratoriais básicos: enzimas hematológicas e hepáticas.
Sitosterolemia: tratamento
A base do tratamento é a redução do consumo de alimentos ricos em esteróis vegetais (incluindo óleos vegetais, azeitonas e abacates). Como os esteróis vegetais são encontrados em todos os produtos alimentícios derivados de plantas, o tratamento dietético não é suficiente para controlar a doença. São utilizadas estatinas que, além de diminuir os níveis de colesterol e ter um efeito positivo na doença aterosclerótica, diminuem o nível dos próprios esteróis vegetais.
Resinas de ligação aos ácidos biliares (por exemplo, colestiramina, colestipol) podem ser consideradas.
Em outubro de 2002, um novo inibidor da absorção do colesterol, a ezetimiba, foi introduzido para tratar a sitosterolemia. Este medicamento é o padrão de tratamento, pois bloqueia a absorção de esteróis e pode ser usado em conjunto com resinas de ácidos biliares. Antes do aparecimento de esimibe, em alguns casos, foi realizado um bypass no íleo para diminuir o nível de esteróis no corpo.
A eficácia da terapia deve ser monitorada regularmente medindo o nível de esteróis no corpo.
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