Esferocitose congênita: causas, sintomas e tratamento

A esferocitose congênita é a anemia hemolítica hereditária mais comumente diagnosticada. No decurso da doença, os glóbulos vermelhos (eritrócitos) assumem uma forma esférica (esférica) em vez da forma bicôncava normal, o que promove a sua destruição. Quais são as causas e sintomas da esferocitose congênita? Qual é o seu tratamento?

Esferocitose congênita, ou icterícia hemolítica congênita ou doença de Minkowski Chauffard, é uma doença cuja essência é a falta de proteínas responsáveis ​​por manter a forma adequada dos glóbulos vermelhos. Consequentemente, os eritrócitos assumem uma forma esférica (esférica - daí o nome esferocitose), em vez da forma bicôncava correta, o que favorece sua fácil destruição no baço.

A esferocitose congênita é a anemia hemolítica hereditária mais comumente diagnosticada no norte da Europa e na América do Norte. Ocorre com a frequência de cerca de 1 caso em 2.000 a 5.000 nascimentos. A essência desse tipo de anemia é a degradação excessiva dos glóbulos vermelhos e seu tempo de sobrevivência reduzido (os eritrócitos normalmente vivem de 100 a 120 dias).

Esferocitose congênita - causas

A doença é causada por uma mutação nos genes que codificam as proteínas estruturais (proteínas da membrana e do citoesqueleto) dos eritrócitos. Um defeito genético leva a anormalidades quantitativas (geralmente ausentes) e / ou qualitativas dessas proteínas, que resultam em distúrbios na estrutura da membrana celular dos glóbulos vermelhos. Essas células sanguíneas são menos flexíveis e não podem se mover facilmente através dos vasos sanguíneos. Como consequência, os glóbulos vermelhos danificados são retidos no sistema reticuloendotelial do baço e depois destruídos.

Esferocitose congênita em cerca de 80 por cento. casos ocorrem em famílias. Na maioria dos casos (75%), a doença é hereditária autossômica predominantemente. Isso significa que você só precisa herdar um gene defeituoso para que ele se desenvolva. Em outros casos, a doença é herdada como um traço autossômico recessivo (o que significa que os genes mutados devem ser herdados de ambos os pais para que os sintomas da doença apareçam) ou é o resultado de mutações de novo (mutações no material genético, mas não herdadas dos pais, mas emergentes de novo).

Esferocitose congênita - sintomas

A forma leve da doença pode ser assintomática ou levar a sintomas gerais de anemia, como fraqueza severa, dificuldade de concentração, tontura e sensação de taquicardia.

A forma moderada é caracterizada por icterícia, urina escura, aumento do baço e do fígado e doença do cálculo biliar - essas são características típicas da anemia hemolítica. Esses sintomas aparecem com mais frequência na primeira infância.

A forma grave é caracterizada por icterícia intensa e dor abdominal na área da vesícula biliar. Eles podem ser unidos por características características de esferocitose, ou seja, distúrbios do desenvolvimento ósseo (palato gótico, torre do crânio, base larga do nariz). Um defeito nos genes também pode causar distúrbios oculares (ampla gama de olhos) e audição.

Esferocitose congênita pode levar a uma crise hemolítica

No curso da esferocitose congênita (como qualquer outra anemia hemolítica), o chamado crise hemolítica. Esta é uma condição em que um grande número de glóbulos vermelhos se rompem rapidamente, piorando gravemente os sintomas da doença, com febre alta, calafrios e desmaios. Além disso, as complicações incluem úlceras de perna e cardiomiopatia.

Esferocitose congênita - diagnóstico

O exame físico revela um amarelecimento mais ou menos intenso das proteínas do olho e da pele e, às vezes, aumento do baço.

Os hemogramas mostram níveis elevados de bilirrubina e hemoglobina diminuída e contagens de glóbulos vermelhos. Para determinar a forma dos eritrócitos, a resistência osmótica dos eritrócitos também é realizada - um estudo da exatidão da estrutura dos eritrócitos. No entanto, o teste EMA é decisivo - um teste citométrico de triagem que permite uma avaliação rápida de anormalidades nas proteínas das membranas eritrocitárias.

O médico pode decidir realizar exames de imagem, incluindo Radiografia de tórax, ultrassonografia da cavidade abdominal, tomografia computadorizada.

Esferocitose congênita - tratamento

No caso de uma doença genética, apenas o tratamento sintomático pode ser usado. Com a esferocitose congênita, drogas como andrógenos, glicocorticosteroides e eritropoietina são usados. A terapia também inclui a transfusão de glóbulos vermelhos. Em casos graves, o baço é removido.