A epilepsia do Norte é uma doença determinada geneticamente que até agora foi diagnosticada apenas em pessoas da Finlândia. Uma característica da doença é que, além das crises convulsivas, os pacientes também apresentam distúrbios intelectuais significativos. Simplesmente não há cura para a epilepsia do norte - então, como essa doença afeta a vida das pessoas que sofrem dela?
A epilepsia do norte (também conhecida como epilepsia progressiva com retardo mental) é uma doença bastante incomum - encontrada apenas em pessoas da Finlândia. A população finlandesa é geralmente bastante específica, o que se deve a, e. devido ao facto de na história desta população ter havido muitas vezes o seu isolamento, bem como uma diminuição significativa do número de habitantes desta região do mundo. Em tais condições, pode haver os chamados efeito fundador relacionado ao fato de que em uma determinada população ocorre redução do pool genético. A consequência desse fenômeno pode ser um aumento na frequência de várias doenças causadas por mutações genéticas, incluindo a epilepsia do norte. Além desta doença, existem mais de 30 outras doenças genéticas, que são muito mais comuns na população finlandesa do que em outros grupos étnicos. Deve-se ressaltar também que outras doenças genéticas bastante comuns, como, por exemplo, fenilcetonúria ou fibrose cística em finlandeses, geralmente não são observadas.
A epilepsia do norte é considerada uma variante da lipofuscinose ceróide neuronal e é bastante rara - a doença afeta cerca de uma em 10.000 pessoas na região norte da Finlândia. Mulheres e homens podem sofrer com esta unidade. A epilepsia do norte foi descrita recentemente (a primeira publicação sobre esta doença apareceu em 1994) e foi escrita por uma equipe liderada por A. Hirvasniemi.
Epilepsia do norte: causas
A epilepsia do norte é causada por uma mutação do gene que codifica a proteína CLN8, localizada no braço curto do cromossomo 8. A condição é herdada de maneira autossômica recessiva, o que significa que você precisa de duas cópias do gene mutado para pegar a doença. Também é possível carregar uma mutação. É encontrada em cerca de 1 em 135 finlandeses, mas ser carregada não leva a nenhum desvio em uma determinada pessoa. No entanto, está relacionado à possibilidade de transmitir a mutação para a prole - no caso em que ambos os pais são portadores da mutação do gene CLN8, o risco de que a prole venha a desenvolver epilepsia progressiva com retardo mental a cada gravidez desse casal é de 25%.
A função da proteína CLN8 - normal e patológica - ainda é desconhecida. Esta proteína provavelmente corresponde a para regular o transporte de várias substâncias para uma das organelas celulares - o retículo endoplasmático. Em última análise, a mutação resulta em um aumento na morte de células nervosas, bem como na deposição de várias substâncias no cérebro dos pacientes - principalmente proteínas.
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O curso da epilepsia do norte é variável - o quadro clínico muda com a idade do paciente. Os primeiros sintomas da doença aparecem precocemente, por volta de 5-10. era. No início, os pacientes com epilepsia progressiva com retardo mental desenvolvem episódios repetidos de convulsões. Costumam assumir a forma de crises tônico-clônicas, durante as quais pode-se observar perda de consciência, aumento significativo do tônus muscular e convulsões. Convulsões parciais também são possíveis. Durante este período da doença, as crises epilépticas aparecem 1-2 vezes por mês, sua duração geralmente não excede 15 minutos. Uma característica da epilepsia do norte é que quando um paciente começa a ter ataques epilépticos, ele também desenvolve distúrbios intelectuais, que consistem em uma deterioração significativa das funções mentais.
A epilepsia do norte piora quando um paciente com essa condição começa a amadurecer. É durante esse período da vida que a frequência das crises aumenta para 1-2 vezes por semana. Os distúrbios intelectuais também estão se tornando cada vez mais pronunciados - os pacientes podem apresentar distúrbios da coordenação motora ou incapacidade de adquirir conhecimento. Em casos raros, os pacientes também desenvolvem vários distúrbios visuais (geralmente consistindo em cegueira).
A idade adulta é teoricamente a época em que a epilepsia progressiva com retardo mental melhora. Na idade adulta, os pacientes que sofrem de epilepsia do norte apresentam ataques epilépticos com muito menos frequência, cerca de 4 a 6 vezes por ano. Este período da doença é apenas aparentemente o mais brando, porque é então que ocorrem déficits intelectuais tão grandes que os pacientes se tornam incapazes de uma existência completamente independente.
Epilepsia do norte: diagnóstico
Devido à etiologia da doença, o diagnóstico de epilepsia com retardo mental progressivo é baseado em testes genéticos. É graças aos testes moleculares que se torna possível confirmar a existência da mutação do gene CLN8 no paciente, responsável pela ocorrência da epilepsia setentrional. A eletroencefalografia (EEG) e os exames de imagem (como a ressonância magnética da cabeça) também podem desempenhar um papel útil no diagnóstico da doença. A realização de numerosos e diversos estudos é usada principalmente para diferenciar a epilepsia do norte de outras entidades, como, por exemplo, encefalite crônica ou doenças mitocondriais.
A epilepsia do norte pode ser diagnosticada antes mesmo do nascimento humano - testes genéticos pré-natais podem ser usados para esse propósito. O aconselhamento genético também está disponível, especialmente para aqueles nos quais a doença já foi diagnosticada em um membro da família. O aconselhamento genético pode basear-se na exclusão do pedigree, mas também na determinação do que existe e se há risco de possível transmissão da doença aos filhos.
Epilepsia do norte: tratamento
Atualmente, a epilepsia do norte é uma doença incurável - a medicina desconhece as formas pelas quais seria possível corrigir as mutações genéticas existentes em pacientes com essa entidade. No tratamento de pacientes com esta doença, apenas o tratamento sintomático é usado para aliviar os sintomas por eles vividos. Nesse caso, as intervenções médicas concentram-se na administração de medicamentos que deprimem o sistema nervoso aos enfermos, os medicamentos usados para esse fim incluem os benzodiazepínicos (como o clonazepam) ou os sais do ácido valpróico. A farmacoterapia para epilepsia do norte é especialmente útil em pacientes adolescentes, quando eles têm mais convulsões.
A medicação pode ajudar a reduzir a frequência das crises epilépticas, e a má notícia é que não existem métodos para retardar a deterioração da função intelectual em pacientes com epilepsia do norte.
Epilepsia do norte: prognóstico
A epilepsia do norte é uma doença progressiva, mas a progressão da doença é bastante lenta. Apesar disso, a condição infelizmente leva à morte prematura de quem a sofre - a expectativa de vida para a epilepsia progressiva com retardo mental é de cerca de 50-60 anos.
