Em 11 de junho de 2019, uma exposição informativa e educativa foi inaugurada no Sejm da República da Polônia. "RARO ATÉ DATA?", Dedicado à problemática das doenças raras e à necessidade de introdução de um sistema de atenção coordenada por especialistas para os doentes e suas famílias. A organizadora da exposição é Barbara Dziuk, Membro do Parlamento Polaco e da Coalizão "Força nos genes", que associa organizações não governamentais que trabalham para melhorar a situação dos doentes com doenças genéticas raras e dos seus familiares. O patrocínio da exposição foi assumido pelo Marechal do Sejm da República da Polónia e pelo Ministério da Saúde. A mostra vai até o dia 17 de junho deste ano.
“O Parlamento da República da Polónia deve ser um espaço de discussão sobre assuntos caros às pessoas e sobre as suas necessidades, por isso estou contente que hoje o Sejm inaugurou uma exposição que apresenta as questões das doenças raras - um tema de extrema importância social. Espero sinceramente que esta e outras iniciativas semelhantes contribuam para aumentar a conscientização sobre as doenças raras e acelerar a implementação de mudanças sistêmicas, garantindo cuidados adequados para os pacientes e ajuda para eles e suas famílias na difícil vida cotidiana que enfrentam "- disse a MP Barbara na abertura Dziuk, Membro da Equipa Parlamentar da Organização dos Cuidados de Saúde, co-organizador da exposição no Sejm da República da Polónia.
Raramente encontrado em números
As doenças raras, de acordo com a definição adotada na União Europeia, são condições graves, muitas vezes fatais, que afetam não mais que 5 pessoas em cada 10.000 e cujo tratamento requer esforços especiais coordenados de muitos especialistas. A maioria dos pacientes tem doenças ainda menos comuns, ou seja, uma em cada 100.000 pessoas ou mais.
Geralmente são doenças de múltiplos órgãos, das quais até 80% são geneticamente determinadas e 50% dos novos diagnósticos dizem respeito a crianças. As causas não genéticas incluem infecções, danos aos tecidos e os efeitos teratogênicos de certas substâncias. Muitos pacientes sofrem de outras comorbidades ao mesmo tempo, o que complica ainda mais o processo de tratamento.
Atualmente, cerca de 8.000 são conhecidos. várias doenças raras, e seu número continua a crescer à medida que os avanços na genética hoje compreendem os mecanismos de doenças até então desconhecidas. Apesar do desenvolvimento da medicina, as causas de muitos deles permanecem desconhecidas.
De acordo com estimativas da Comissão Europeia, as doenças raras afetam 6 a 8% da população. Esse número pode parecer pequeno, mas as economias de escala significam que em 27 países da União Europeia isso significa cerca de 246.000. casos de doença anualmente. Apesar da baixa prevalência, estima-se que o número total de pessoas afetadas por doenças raras na União Europeia varia entre 27 e 36 milhões.
Raramente encontrado na Polônia
Existem até 2-3 milhões desses pacientes na Polônia. Portanto, eles não são tão raros quanto você possa imaginar. As doenças raras constituem um grave problema social e um desafio considerável para o sistema de saúde e seguridade social.
No entanto, a situação dos pacientes poloneses difere significativamente dos padrões de atendimento na Europa Ocidental. O problema básico ainda é um diagnóstico rápido e correto, que na Polônia às vezes é chamado de "odisséia diagnóstica" pelos próprios pacientes, porque eles consultam até vários médicos de diferentes especialidades, e o diagnóstico dura menos de meses e sim de anos. Infelizmente, a doença geralmente progride durante este período, muitas vezes causando estragos irreversíveis no corpo.
Além da questão do diagnóstico, os pacientes na Polônia lutam com a falta de reabilitação e atendimento especializado. Muitas vezes têm dificuldade em encontrar um centro de tratamento devidamente qualificado, multidisciplinar e abrangente. Até agora, apenas algumas unidades de referência foram criadas para fornecer assistência com perfil e dedicada a pacientes que lutam com doenças estatisticamente raras.
“Os pacientes com doenças raras na Polônia lutam com muitos problemas - desde diagnósticos difíceis até barreiras no acesso à terapia, incluindo reabilitação, falta de centros de referência e seguridade social definitivamente insuficiente. Daí a necessidade urgente de mudanças - soluções sistêmicas que permitirão criar um modelo de saúde e assistência social integral e coordenada para esses pacientes - enfatizada durante a inauguração da exposição Maria Libura, vice-presidente da Sociedade Polonesa de Comunicação Médica, Presidente da Associação Polonesa de Ajuda às Pessoas com Síndrome de Prader-Willi e membro da Coalizão " Força nos genes ”- co-organizador da exposição no Parlamento Polonês. “Estamos felizes que o Plano Nacional de Doenças Raras finalmente entrou na lista de trabalhos legislativos do governo.Esperemos que os processos tenham começado há quase uma década, incl. desta vez pela nossa Fundação terminará com a implementação de soluções específicas para o benefício dos pacientes com fibrose cística "- acrescenta Paweł Wójtowicz da Fundação para Ajuda para Famílias e Fibrose Cística MATIO, também membro da coalizão" Força nos genes ".
A implementação do Plano Nacional de Doenças Raras não é apenas um postulado de especialistas e doentes, mas também uma recomendação do Conselho Europeu de 8 de Junho de 2008. De acordo com esta recomendação, cada Estado-Membro deve, até 2013, criar e implementar uma estratégia para o diagnóstico e tratamento de doenças raras . Os países da União Europeia são obrigados a fazê-lo de acordo com a Diretiva 2011/24 / UE do Parlamento Europeu e do Conselho de 9 de março de 2011.
Já em 2008, por iniciativa das comunidades de pacientes, que contaram com grande apoio e interesse dos médicos, iniciou-se o trabalho de criação de uma estratégia coerente de assistência ao paciente na forma do Plano Nacional de Doenças Raras. Infelizmente, o documento, que foi alterado repetidamente, ainda não foi aprovado em todo o processo legislativo e não foi implementado
Coalizão "Força nos genes"
A coalizão "Força nos genes" é fruto de muitos anos de experiência de pessoas que conhecem as doenças raras "em primeira mão" e se esforçam para fornecer cuidado racional aos pacientes que sofrem dessas doenças difíceis. A coalizão consiste em organizações não governamentais que desenvolveram uma visão comum das reais necessidades dos pacientes e suas famílias.
O objetivo da coalizão "Força nos genes" é estabelecer uma estratégia nacional abrangente para doenças raras na Polônia.
A coalizão "Força nos genes" atualmente inclui: a Fundação para Ajuda para Famílias e Pessoas com Fibrose Cística "Matio", a Associação Polonesa para Ajuda para Pessoas com Síndrome de Prader-Willi, a Fundação KNOWLEDGE HELP para pessoas que sofrem de Mucopolissacaridose, a Associação de Famílias que Sofrem de Síndrome de Marfan e outras equipes determinada geneticamente "Vamos ajudar nossos filhos", Alba Julia - Associação de pacientes com doença de Recklinghausen e outras facomatoses.
Mais informações: http://silawgenach.pl/
Raros socialmente excluídos
A introdução de soluções eficazes no domínio das doenças raras exige a integração da saúde e da assistência social e da educação.
“As doenças raras são um desafio não só para os médicos, mas sobretudo para os pacientes e seus familiares. No momento do diagnóstico, muitas vezes o paciente não tem informações sobre o que fazer em uma nova situação. Um diagnóstico que é feito freqüentemente “vira a vida de cabeça para baixo” - requer sua reorganização e redefinição de prioridades. Muitas vezes, o paciente é excluído do convívio social em um momento, assim como seus familiares, que costumam desistir da atividade profissional e se dedicar integralmente ao cuidado dos enfermos.
As organizações de pacientes vêm em socorro enquanto aguardam um atendimento abrangente ao paciente. Freqüentemente, eles se tornam a primeira e principal fonte de informação sobre a doença para pacientes recém-diagnosticados e permitem que eles se encontrem em uma nova realidade "- disse Jacek Sztajnke, vice-presidente da Fundação Projeto Parent de Distrofia Muscular, pai de Patryk - que sofre de distrofia muscular de Duchenne, durante a abertura da exposição e acrescentou: “Fico feliz que os problemas dos pacientes e de seus familiares tenham a chance de ser notados e por meio desta exposição temos a oportunidade de mostrar um pedaço da nossa vida.
Vale a pena saber
Exposição informativa e educacional intitulada “REUNIÃO RARA?”, Apresentada no átrio principal do edifício Sejm da República da Polónia, é dedicada ao problema das doenças raras e indica os rumos de soluções para a introdução de um sistema de cuidados especializados coordenados para os doentes e suas famílias. Oito doenças raras selecionadas são brevemente caracterizadas nas tabelas individuais, incluindo fibrose cística, distrofia muscular de Duchenne, doença de Fabry e síndrome de Prader-Willi.
A organizadora da exposição é Barbara Dziuk, Membro do Parlamento Polonês e da Coalizão "Força nos genes", que consiste em: Fundacja Pomocy Rodzinom e Pacientes com Fibrose Cística "Matio", a Associação Polonesa para Pessoas com Síndrome de Pradera-Willi, a Fundação "PODE AJUDAR" para pessoas que sofrem de Mucopolissacaridose, Associação de Famílias com Síndrome de Marfan e outras equipes geneticamente determinadas "Vamos ajudar nossos filhos", Alba Julia - Associação de pacientes com doença de Recklinghausen e outras doenças de facomatose, e com o apoio da Fundação "Projeto Parental Distrofia Muscular" e da Associação de Famílias com Doença de Fabry 'ego.
O patrocínio da exposição foi assumido pelo Marechal do Sejm da República da Polónia e pelo Ministério da Saúde.
A mostra vai até o dia 17 de junho deste ano.
Fontes:
- Relatório "Doenças raras na Polônia - estado atual e perspectivas", M. Libura, M. Władysiuk, Varsóvia 2016;
- Regulamento (CE) n.º 141/2000 do Parlamento Europeu e do Conselho, de 16 de dezembro de 1999, relativo aos medicamentos órfãos;
- Lista de trabalhos legislativos e programáticos do Conselho de Ministros (https://bip.kprm.gov.pl/kpr/bip-rady-ministrow/prace-legislacyjne-rm-i/prace-legislacyjne-rady/wykaz-prac-legislacyjny/r325977030410, National-Plan-for-Rare-Diseases.html);
- http://www.orpha.net;
- http://www.rzadkiechoroby.pl;
- https://pulsmedycyny.pl/pacjenci-z-chorobami-rzadkimi-oczekuja-wyrownania-szans-954540;
- https://www.politykazdrowotna.com/45697,narodowy-plan-dla-chorob-rzadkich-w-wykazie-prac-rzadu.
