Galactosemia: causas, sintomas, tratamento

A galactosemia é uma doença genética rara que resulta da incapacidade do corpo de converter galactose em glicose. Como resultado dessa disfunção, metabólitos tóxicos se acumulam na galactosemia, resultando em danos aos órgãos internos. Quão comum é a galactosemia? Quais são suas causas e sintomas? Como você reconhece a galactosemia? Quais são as opções de tratamento para esta doença e o prognóstico para pessoas com galactosemia?

Índice

1. Galactosemia: sintomas
2. Galactosemia: tipos
3. Galactosemia: conseqüência
4. Galactosemia: diagnóstico
5. Galactosemia: tratamento

Galactosemia é uma doença autossômica recessiva. A condição para que a galactosemia ocorra é que o pai e a mãe passem adiante uma cópia do gene modificado.

Galactosemia é o acúmulo de galactose ou glicose-1-fosfato em excesso devido à falta de enzimas responsáveis ​​por seu metabolismo.

A galactose é o açúcar, cuja principal fonte para os humanos é o leite materno consumido nos primeiros dias de vida. O acúmulo de substâncias tóxicas no corpo tem efeitos graves para a saúde, incluindo na forma de danos aos órgãos internos.

Galactosemia: sintomas

Os sintomas mais característicos da galactosemia são danos progressivos ao fígado e aos rins.

Com distúrbios hepáticos, a galactosemia se manifesta

• icterícia
• aumento do fígado
• diátese hemorrágica
• inchaço do corpo

Com lesão renal, glicose e galactose aparecem na urina e ocorre acidose metabólica.

Os poucos sintomas característicos da galactosemia que não devem ser ignorados incluem

• vomitando
• diarréia
• deterioração do estado geral

IMPORTANTE: O curso típico da galactosemia está associado a sintomas crescentes com o fornecimento de leite.

Galactosemia: tipos

• Galactosemia clássica

A galactosemia clássica é baseada na deficiência da enzima GALT. Nessa forma de galactosemia, a concentração de galactose no sangue, GAL-1-P, e a concentração de galactitol aumentam.

• Galactosemia devido à deficiência de GALE

Existem duas formas de galactosemia: periférica e generalizada. Na forma periférica, a atividade da enzima GALE diminui, mas é limitada apenas às células do sangue, por exemplo, eritrócitos, leucócitos.

A galactosemia periférica tem curso mais brando e é diagnosticada em testes de triagem neonatal que medem a concentração de galactose no sangue.

A forma generalizada de galactosemia é grave no período neonatal, e a diminuição da atividade enzimática afeta muitos tecidos, incluindo fígado.

• Galactosemia devido à deficiência de GALK (galactoquinase)

A catarata pode ocorrer nesta forma de galactosemia. Em seguida, ocorre um aumento na concentração de galactose no sangue e galactosúria - a excreção de galactose na urina. O inchaço do cérebro é raro (neste caso, a concentração de galactitol aumenta)

Galactosemia: conseqüência

As consequências da galactosemia incluem transtornos de desenvolvimento mental, por exemplo:

• distúrbios da percepção visual
• coordenação olho-mão
• problemas de concentração

e complicações neurológicas, por exemplo:

• tônus ​​muscular reduzido
• tremor dos membros superiores
• problemas para caminhar - os chamados marcha incoerente

Complicações significativas de galactosemia são também distúrbios de mineralização esquelética ou disfunção ovariana, e.

• disfunção ovariana prematura
• hipogonadismo hipergonadotrófico

Galactosemia: diagnóstico

A galactosemia clássica é diagnosticada com base no diagnóstico laboratorial e nos sintomas clínicos. Para o diagnóstico de galactosemia, deve ser realizado um teste envolvendo a determinação da atividade da enzima galactose-1-fosfato (GALT) em eritrócitos. Se estiver inativo, é encontrada galactosemia.

Outros testes que podem sugerir galactosemia incluem:

• medir a concentração de galactose no sangue
• medição da concentração de galactitol na urina
• medir a concentração de galactose-1-fosfato no sangue
• teste de triagem em papel para atividade GALT em recém-nascidos

Galactosemia: tratamento

O tratamento da galactosemia consiste principalmente na eliminação de produtos que contêm galactose.

Produtos a serem eliminados da dieta de uma pessoa com galactosemia:

• leite, bebidas lácteas
• creme, queijo fundido, queijo amarelo, queijo cottage
• manteiga
• pão de leite, pão torrado, bolos com leite ou manteiga
• miudezas, fígado, cérebro, salsichas
• produtos prontos com adição de leite
• cremes sopas
• bombons de leite, chocolate ao leite
• bebidas alcoólicas
• drogas contendo lactose

Pessoas que sofrem de galactosemia podem buscar:

• óleos vegetais, banha, maionese sem adição de creme, margarina sem adição de leite
• substitutos do leite
• macarrão, sêmola
• ovos
• carne, peixe, charcutaria
• ervas frescas
• frutas: maçãs, laranjas, bananas
• vegetais: batata, abobrinha, alface, cebola, rabanete, cenoura
• cogumelos
• açucar mel

A eliminação completa da galactose da dieta é praticamente impossível devido ao amplo uso desse açúcar na natureza. Portanto, foi assumido que até 125 mg de galactose por dia poderiam ser consumidos em uma dieta estritamente livre de galactose.

Seguir uma dieta sem laticínios requer suplementação com cálcio e vitamina D.

Durante a infância, as necessidades diárias de cálcio são atendidas.

Um suprimento adicional de cálcio é recomendado somente após o primeiro ano de vida.

Crianças a partir de 11 anos de idade devem tomar 800 mg por dia, e adultos - 1200 mg.

Bibliografia:

1. B. Cebalska, doenças metabólicas selecionadas em crianças, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, doenças da infância, PZWL Medical Publishing