A displasia óssea fibrosa é uma doença óssea maligna rara. Pode afetar apenas um ou mais ossos e manifestar-se apenas com dor. Ainda sabemos pouco sobre as causas de sua formação. Qual é, além da dor, o sintoma da displasia óssea fibrosa? Podemos tratá-lo com eficácia?
A displasia óssea fibrosa é uma doença rara que torna difícil determinar com precisão sua frequência. Entre todos os tumores ósseos benignos, é responsável por cerca de 7% deles. Não há diferença na incidência da doença dependendo do sexo, raça ou local de residência. As mudanças podem aparecer mesmo antes dos 10 anos e durar para sempre.
Displasia fibrosa do osso: causas
A causa exata do desenvolvimento da displasia óssea fibrosa ainda é desconhecida. A doença é suspeita de ser genética, embora a forma como o gene sofre mutação seja desconhecida.
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Em casos graves, as alterações genéticas que causam a doença também afetam a função das glândulas endócrinas. Se também houver lesões cutâneas coexistentes do tipo mancha café com leite, diagnosticamos a síndrome de McCune-Albright.
Muitos anos de observações mostram que a mutação não é hereditária e o risco de sua ocorrência em filhos de pais doentes é populacional.
Os pacientes possuem uma proteína anormalmente estruturada responsável pela regulação da síntese esquelética. Em resposta à proteína defeituosa, as células ósseas estão em alerta constante, o que leva à substituição dos fragmentos do osso trabecular por tecido fibroso anormal.
Displasia fibrosa do osso: sintomas
Embora o crescimento de células anormais dure anos, a doença permanece assintomática por muito tempo. O primeiro sintoma é a dor nas áreas afetadas, que piora com o tempo, até que em algum momento ocorre constantemente. É típico que o desconforto piore ao caminhar ou correr e diminuir após o repouso.
As lesões podem se localizar em qualquer osso do esqueleto humano, mas geralmente estão localizadas nos ossos longos das extremidades inferiores, costelas, úmero, pélvis e ossos do crânio. Acontece também que o primeiro sintoma é uma fratura óssea patológica. Devido ao metabolismo inadequado do tecido ósseo, a cicatrização de tal fratura é difícil e ocorre deformação. Quando os sintomas aparecem em pacientes idosos, eles podem ser confundidos com alterações degenerativas específicas da idade.
Existem três formas clínicas de displasia óssea fibrosa:
- forma monoostótica - a doença afeta apenas um osso e é a mais comum (70 por cento); tem o melhor prognóstico, geralmente aparece na adolescência e morre após o término do crescimento ósseo
- forma poliostótica - com envolvimento de pelo menos dois ossos; é encontrado em cerca de 25 por cento dos pacientes; tem pior prognóstico, os sintomas aparecem mais cedo, são mais graves e a doença progride mais rápido
- uma forma com distúrbios endócrinos - ocorre em crianças e pode causar sérios danos às glândulas endócrinas e células responsáveis pela produção de pigmento; puberdade prematura, hipertireoidismo e córtex adrenal são observados
Displasia fibrosa do osso: pesquisa
Normalmente, o diagnóstico é feito com base na sintomatologia clínica combinada com exames de imagem, principalmente radiografia, tomografia computadorizada (tomografia computadorizada). Se isso não for suficiente, as amostras podem ser retiradas do osso onde as alterações ocorreram.
Displasia fibrosa do osso: tratamento
Como o curso clínico da doença pode variar muito, o tratamento deve ser sempre individual. Um único surto sem fraturas pode apenas ser observado. Podem ser administrados medicamentos analgésicos. Além disso, são usados bifosfonatos, o que provavelmente enfraquece o metabolismo das lesões patológicas e, em muitos pacientes, também reduz a intensidade da dor. Em casos mais graves, é necessária uma intervenção cirúrgica: retirada do foco patológico com margem de tecido ósseo saudável ou curetagem do foco patológico e realização de transplante ou estabilização com implantes metálicos e cimento ósseo.
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