Diagnóstico molecular de câncer

O diagnóstico molecular é cada vez mais usado no diagnóstico das causas de muitas doenças. Independentemente de nossos problemas de saúde estarem relacionados a doenças metabólicas, câncer ou falta de ampliação da família, suas causas estão cada vez mais sendo buscadas no material genético. O que é essa pesquisa?

O diagnóstico molecular (teste genético) aumenta a eficácia do tratamento e as chances de sobrevivência. Para identificar anormalidades genéticas no corpo humano, os cromossomos celulares podem ser examinados. É isso que a citogenética faz. Os métodos de biologia molecular são usados ​​para avaliar estruturas de genes, analisando a composição do transportador de informação genética, isto é, DNA (às vezes também RNA). O efeito prático do conhecimento no campo dos fundamentos genéticos do câncer foi o desenvolvimento de novas terapias - incl. drogas direcionadas molecularmente. Em outras palavras, ele mata células cancerosas com um distúrbio genético específico, ou seja, o DNA que está danificado de uma certa maneira. Essa terapia, chamada de terapia direcionada, é geralmente mais eficaz e menos tóxica do que a quimioterapia clássica.

É a personalização do tratamento que exige um teste genético antes de iniciar o tratamento. Um teste genético realizado corretamente indicará os pacientes que têm uma chance de se beneficiar da terapia-alvo selecionada e aqueles nos quais o tipo molecular de câncer impede a ação efetiva do mesmo medicamento.

Diagnóstico molecular: como é feito?

Para fazer um diagnóstico preciso, o método diagnóstico deve ser adaptado ao parâmetro que queremos avaliar. O procedimento é diferente para encontrar a presença de uma mutação conhecida e diferente para procurar um distúrbio desconhecido em um gene suspeito de ter um mau funcionamento.
Diferentes métodos devem ser usados ​​quando se procura uma translocação cromossômica (deslocamento de um fragmento de um cromossomo) e outros métodos para a avaliação de danos genéticos. O método utilizado também deve ser selecionado de acordo com o material biológico a ser testado. Desordens genéticas adquiridas, responsáveis ​​pela formação de 80-90% dos cânceres, só podem ser detectadas em células malignas. Portanto, o estudo é realizado por meio da análise do material obtido das células tumorais. O tecido tumoral obtido durante a cirurgia ou biópsia é levado ao laboratório. Esse é o caso da maioria dos tumores sólidos. Se se trata de leucemia - o material adequado para a análise de doenças genéticas são as células da medula óssea, que são coletadas sob anestesia local pelo método de trepanobiópsia (excisão de um fragmento ósseo junto com a medula) ou biópsia aspirativa (sucção do material para exame). Nos testes que visam avaliar a suscetibilidade ao câncer, basta colher sangue do paciente. Isso é feito da mesma forma que para a morfologia.

Avaliação de predisposição

Em muitos cânceres familiares, sabe-se quais genes, ou melhor, suas formas anormais (mutantes) aumentam o risco de desenvolver a doença. A presença de tal predisposição em uma pessoa saudável é um sinal de alerta, solicitando um controle mais cuidadoso da saúde, e em situações especiais - para usar métodos preventivos específicos. Acontece também que, no caso de algumas neoplasias hereditárias, o curso da doença e a eficácia do tratamento serão diferentes em comparação com o mesmo tipo de câncer, mas ocasional, ou seja, não relacionado a danos no gene de predisposição.

Na trilha de células mutantes

A pesquisa do câncer genético representa atualmente cerca de metade de todas as pesquisas genéticas realizadas. Eles são realizados com três objetivos principais. O primeiro é o diagnóstico da doença e a classificação exata da neoplasia. O segundo - a seleção precisa do método de tratamento. A terceira é a avaliação da predisposição hereditária para desenvolver doença neoplásica.

Até recentemente, os tumores eram classificados de acordo com o curso da doença (avaliação clínica) e o exame das células ao microscópio (citologia) ou do tecido do tumor removido (histopatologia). Graças aos avanços no conhecimento sobre os mecanismos biológicos de formação e desenvolvimento do câncer, sabemos que neoplasias de "aparência semelhante" podem diferir significativamente no prognóstico, por exemplo. Pode haver diferenças genéticas entre esses tipos de câncer, o que geralmente determina a escolha do tratamento. Atualmente, muitas leucemias, linfomas e tumores sólidos não podem ser claramente classificados sem a ajuda de testes genéticos.

Vale a pena saber

Síndrome do edredom curto

Os custos do teste genético variam consideravelmente dependendo do método usado, do escopo do teste, do gene analisado ou do número de procedimentos necessários. É por isso que eles podem variar de várias centenas a vários milhares de zlotys. Infelizmente, na Polônia, os testes genéticos não são reembolsados ​​em todos os casos. Enquanto isso, em muitos casos, a realização de testes genéticos permitiria um gerenciamento bem selecionado e econômico de terapias anticâncer caras ou para a detecção precoce do câncer. O acesso gratuito a um teste genético específico depende de muitos fatores - incluindo sobre o tipo de tratamento direcionado proposto, ou seja, se é usado como parte de um programa de drogas, se os ensaios clínicos são realizados no hospital e também a condição financeira de um centro de câncer específico. No caso de um câncer diagnosticado, a decisão de realizar um teste genético e sua orientação é feita por um patologista (para estabelecer o diagnóstico) ou um clínico (para a seleção da terapia direcionada). No entanto, deve ser lembrado que o diagnóstico molecular não substitui, mas complementa outros testes, por exemplo, imagens (ultra-som, mamografia, exame de raios-X), histopatologia e outros.

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