Diagnóstico, sintomas e tratamento da hemocromatose

A hemocromatose é um distúrbio genético causado pela absorção excessiva de ferro dos alimentos. Geralmente é benigno em tenra idade, mas pode ser fatal se diagnosticado entre 50 e 60 anos de idade.

O que é hemocromatose?

A hemocromatose é uma doença genética que resulta em um acúmulo de grandes quantidades de ferro no organismo e, principalmente, em certos órgãos, como coração, fígado, pele e pâncreas. Geralmente, o corpo usa ferro de acordo com suas próprias necessidades e o excesso é eliminado naturalmente. O quadro de uma hemocromatose é uma anomalia genética que indica uma falta paradoxal de ferro que favorece sua absorção gastrointestinal. Para uma pessoa desenvolver a doença, é necessário que ambos os pais sejam portadores do gene defeituoso. Outras doenças podem ser a base do aparecimento dessa doença, como hematológica e hepática, por exemplo, cirrose em estágio avançado.

O que é hemocromatose genética?

A hemocromatose genética, também chamada de hemocromatose clássica, é uma doença hereditária muito comum que afeta principalmente os habitantes do norte da Europa. Afeta o fígado, coração e pâncreas. O gene responsável por essa doença, o gene HFE, é encontrado no braço curto do cromossomo 6. Também pode causar diabetes e cirrose.

O que é hemocromatose secundária?

Este tipo de doença é transmitida com base na sobrecarga de ferro no organismo. Ao contrário da hemocromatose hereditária (hemocromatose primitiva) tem outras origens. A hemocromatose secundária pode ser causada por hemopatia (doença do sangue), hepatite, cirrose hepática, transfusão de sangue ou suplementos de ferro . O sangramento (a remoção do excesso de ferro) representa o primeiro tratamento viável, acompanhado por uma dieta adequada para evitar a sobrecarga de ferro no organismo.

O que é hemocromatose heterozigótica

É definido quando o paciente que sofre de hemocromatose possui dois cromossomos do mesmo par com dois genes diferentes no mesmo local.

O que é hemocromatose heterozigótica composta

Ao contrário da hemocromatose heterozigótica simples, o composto designa a doença que apresenta simultaneamente a malformação genética H63D e a malformação genética C82Y.

O que causa hemocromatose

Freqüentemente, a hemocromatose é de origem hereditária, enquanto a sobrecarga de ferro adquirida, também definida pelo termo hemossiderose, tem causas diferentes. Isso inclui transfusões repetidas (embora a excreção de ferro aumente, ela permanece alta no corpo como se acumula anteriormente) e uma ingestão de alimentos ricos em ferro. A talassemia, que torna os glóbulos vermelhos frágeis causando sua destruição, pode resultar na liberação de ferro, o que leva ao seu aumento. Da mesma forma, essa anormalidade dos glóbulos vermelhos costuma causar anemia que requer transfusões, situação que pode agravar a sobrecarga de ferro.

Anormalidades nos glóbulos vermelhos também podem ser causadas, voluntária ou involuntariamente, por produtos químicos ou drogas. Da mesma forma, a anemia hemolítica gera glóbulos vermelhos frágeis, causando sua destruição. Devido a problemas, a medula óssea não pode fornecer glóbulos vermelhos ou ferro suficientes que penetram nos glóbulos vermelhos durante a formação. Até a porfiria cutânea tardia causada por uma deficiência enzimática causa uma sobrecarga de ferro na origem de uma hemocromatose. Isso causa o aparecimento de bolhas na pele exposta ao sol, como mãos, ombros e rosto.

Entre outras doenças que causam o aumento de ferro no organismo, está a síndrome metabólica, que causa sobrepeso, diabetes, aumento anormal de triglicerídeos e colesterol, o que também pode levar ao aumento de ferro. Mesmo doenças crônicas do fígado, como cirrose, hepatite, hepatite crônica, hepatite C e doenças relacionadas ao álcool, são frequentemente associadas a um aumento de ferro.

Sintomas do excesso de ferro

A doença aparece para ser assintomática por vários anos. O acúmulo de ferro, de fato, é progressivo. Os sinais clínicos são diferentes e dependem dos órgãos afetados. A sensação de fadiga, pele bronzeada, hepatomegalia (ou seja, aumento do fígado) que pode progredir para cirrose, problemas no ritmo cardíaco, edema localizado no tornozelo, dor nas articulações ou diabetes podem ser sinais de alerta.

Estudo da família de hemocromatose

A triagem familiar pode ajudar a diagnosticar a doença, geralmente grave, e permitir que você forneça com antecedência o tratamento necessário para ser eficaz contra a hemocromatose. Todos os parentes de primeiro grau (pais, irmãos, etc.) de pacientes com hemocromatose estão envolvidos. No caso de um teste genético positivo, são realizados testes complementares que tentam controlar o balanço de ferro, o coeficiente de saturação da transferrina e da ferritina, para avaliar o estágio da doença.

Testes genéticos para hemocromatose

Os testes genéticos são recomendados em caso de anormalidades no balanço de ferro, registradas com um aumento na saturação da transferrina, geralmente inferior a 50% nos homens e 45% nas mulheres. O gene da hemocromatose também é desacelerado e a mutação responsável é evidenciada . Em 95% dos casos, a hemocromatose típica tem duas principais mutações: a do gene C282Y ou C282Y / H63D. O teste permite monitorar o estágio assintomático.

Como o excesso de ferro é diagnosticado

Os exames de sangue permitem que você invoque uma sobrecarga de ferro, que mede a taxa de ferro no sangue e a quantidade de ferro contida nos tecidos .

Análise sérica de ferro

No caso de hemocromatose, a taxa sérica de ferro aumenta. Esse valor por si só, no entanto, não confirma o diagnóstico de hemocromatose.

O que indica transferrina

O teste capaz de confirmar a hemocromatose é o aumento da transferrina no sangue, uma proteína que combinada ao ferro o transporta para os órgãos. O coeficiente de saturação de ferro, no caso de hemocromatose, aumenta. Se um resultado abaixo de 45% for obtido dos testes, é necessário confirmá-lo com outros exames de sangue; se o resultado for superior a 45%, deve-se procurar uma hemocromatose genética.

O que indica ferritina

A ferritina é uma proteína que permite o acúmulo de ferro no baço, medula óssea e fígado. Também permite colocar depósitos de reserva de ferro no corpo. A ferritina sérica aumenta em caso de hemocromatose. No entanto, também pode aumentar com um acúmulo normal de ferro no corpo, portanto, não se traduz sistematicamente em uma sobrecarga de ferro . Da mesma forma, um excesso de ferro não indica necessariamente uma hemocromatose genética.

Complicações devido ao excesso de ferro

O acúmulo de ferro no músculo cardíaco causaria problemas no ritmo cardíaco ou insuficiência cardíaca. Um importante pigmentação da pele (hipopigmentação da pele) ocorre em 90% dos pacientes afectados por hemocromatose, que aparecem para ter uma característica de cinzento cor metálica da presença de ferro na pele ou quase cor castanho-amarelado.

Freqüentemente, a hemocromatose é acompanhada por queda de cabelo. O início do diabetes ocorre em 2 de cada 3 pacientes, em média, devido à presença de ferro no pâncreas . Freqüentemente, ocorre hepatomegalia, ou seja, o aumento do volume hepático em 35% dos casos de hemocromatose. Da mesma forma, pode ocorrer cirrose ou carcinoma do fígado. Mesmo a esplenomegalia, um baço aumentado, é frequentemente observada.

Finalmente, outras complicações que podem surgir no caso desta doença incluem: problemas nas articulações, especialmente no início da doença (afetando as mãos, a segunda e a terceira falange, metacarpo); problemas sexuais, como redução da libido, irregularidades no ciclo menstrual e hipogonadismo, ou seja, as glândulas sexuais do corpo produzem pouco ou nenhum hormônio.

Tratamento de hemocromatose

Muitas vezes, a cura ocorre com o tratamento do sangramento, capaz de reduzir os níveis de ferro . De fato, você pode coletar aproximadamente 500 ml de sangue. Ocorre todas as semanas e, pouco a pouco, todos os meses, dependendo do equilíbrio que emergiu. O tratamento, no entanto, é realizado por toda a vida. Como alternativa, um tratamento que impede a ação do transplante de ferro ou fígado pode ser considerado quando a doença está em estado avançado.

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