Teste genético para trombose: como e quem deveria ser?

O teste genético para trombose vale a pena fazer quando suas pernas estão inchadas e, às vezes, elas doem mesmo quando você está descansando. Isso pode indicar uma predisposição à trombose - uma doença grave do sistema cardiovascular. Essa tendência pode estar armazenada em genes e vale a pena conferir.

A tendência de desenvolver trombose venosa também é chamada de hipercoagulabilidade ou trombofilia. Seja qual for o nome, a trombose é um distúrbio no sistema hemostático. Sua tarefa é manter o sangue circulando nos vasos em estado líquido e fazer com que ele coagule fora dos vasos. Os distúrbios significam a possibilidade de coágulos sanguíneos não apenas nas veias, mas também nas artérias. A trombose pode ser congênita, ou seja, determinada geneticamente ou adquirida. Inclui veias superficiais ou profundas, geralmente as das pernas. Quando o fluxo sanguíneo é reduzido, o vaso sanguíneo é danificado e um coágulo se forma devido a um desequilíbrio entre os fatores que tornam o sangue mais fino e o fazem coagular.

Teste genético para trombose: quem deve fazer?

De modo geral, todas as pessoas que têm ou tiveram problemas nas veias têm um histórico na família. A indicação para teste de trombofilia é a trombose venosa, que apareceu antes de 45-50. anos de idade e sua causa não foi especificada. Outro grupo são pessoas com histórico familiar da doença e que sofrem de trombose recorrente. A trombose em uma área atípica do corpo, por exemplo, no abdômen ou sistema nervoso central, durante a gravidez e durante o uso de contracepção oral ou terapia de reposição hormonal também deve levar ao exame. O próximo grupo a estudar são mulheres que tiveram o hábito de aborto espontâneo ou que deram à luz bebês natimortos.

Sintomas de trombose venosa profunda

• dor ao descansar
• dor de pressão
• dor ao caminhar
• inchaço das pernas
• aumento da temperatura (calor) da área doente
• vermelhidão da pele
• enchimento excessivo de sangue nas veias superficiais
• dor ao dobrar o pé

A maioria dos casos de trombose venosa profunda mostra inicialmente poucos ou nenhum sintoma incômodo. Quando a doença se desenvolve, os sintomas aparecem repentinamente e se intensificam muito rapidamente.

Como o teste é realizado?

Se você sabe que tem tendência à trombose, pode cuidar de seus vasos e evitar os efeitos perigosos da doença. O material biológico coletado para avaliar a carga genética da trombofilia é o sangue (uma gota é suficiente). Pode ser puxado com o dedo. Outro material igualmente valioso pode ser a saliva coletada com uma espátula de dentro da bochecha. Você não precisa jejuar.

Benefícios do diagnóstico

Ao fazer o teste genético para trombofilia, obtemos informações sobre o risco de tromboembolismo. A trombofilia pode estar associada a várias anormalidades genéticas. Se o exame mostrar que temos a mutação Leiden, defeito genético que ocorre em cerca de 5% dos brancos, sabe-se que temos um risco 3 a 7 vezes maior de desenvolver trombose venosa. Sem entrar em detalhes médicos, um erro no gene F5 interrompe a hemostasia e aumenta o risco de desenvolver alterações tromboembólicas. A predisposição trombofílica associada à mutação de Leiden é predominantemente hereditária (a cópia alterada herdada do gene domina a cópia normal, causando a doença).

Mulheres com trombofilia relacionada à protrombina (um fator de coagulação) apresentam risco aumentado de perder outra gravidez.

Pessoas sobrecarregadas com esta mutação devem se lembrar que viagens longas (de avião, carro), manter o corpo em uma posição por muito tempo (sentado na frente de um computador por muitas horas), fumar, usar contracepção oral ou terapia de reposição hormonal podem ser perigosos para a saúde. Saber sobre a presença da mutação de Leiden é uma informação importante para um médico que prepara um paciente para cirurgia, transplante de órgão ou inserção de um cateter venoso central. De acordo com estatísticas médicas, 15% das gestações diagnosticadas terminam em aborto espontâneo por esse motivo. A ocorrência combinada de ambos os distúrbios aumenta significativamente o risco de condições tromboembólicas. Outras mutações genéticas podem contribuir para infartos do miocárdio.

Como verificar corretamente o estado das veias?

A condição das veias pode ser avaliada de várias maneiras, mas sua seleção deve depender do tipo de doença, do histórico de saúde do paciente e do diagnóstico inicial. Os testes de imagem (por exemplo, exame Doppler de veias e artérias) ou testes de sangue típicos para determinar o estado do sistema de coagulação do plasma, por exemplo, o índice de protrombina, são insuficientes na avaliação da trombose inata. O teste genético é muito útil para avaliar a tendência à formação de coágulos. Você só precisa fazer isso uma vez na vida. Vale acrescentar que vale a pena conhecer suas predisposições, pois uma trombose não tratada pode levar ao desenvolvimento de tromboembolismo, que é considerado uma condição potencialmente fatal. Estando ciente do risco, você pode se proteger contra ele através das medidas adequadas.