Anencefalia (anencefalia) - um defeito do tubo neural

A anencefalia (anencefalia) é um defeito de desenvolvimento letal ou fatal.O que é anencefalia e por que ela ocorre? Existem maneiras de prevenir a anencefalia?

A anencefalia (anencefalia) é um dos defeitos do tubo neural mais comuns. De acordo com estatísticas americanas, a anencefalia é encontrada em 1 em cada 1000 gestações, no entanto, as crianças com anencefalia nascem muito menos - esse problema afeta estatisticamente 1 em cada 10 mil bebês nascidos. Essa diferenciação se deve a um motivo muito simples - na maioria dos casos de anencefalia, a criança aborta até nos primeiros estágios da gravidez.

Anencefalia: causas

Uma causa específica da anencefalia ainda não foi identificada. Atualmente, a visão dominante é que o aparecimento de anencefalia em crianças é influenciado por uma combinação de distúrbios genéticos e vários fatores ambientais.

Os fenômenos patológicos que levam à anencefalia ocorrem precocemente, mesmo antes de o feto completar um mês de vida. Em condições normais, por volta da terceira semana de vida fetal, o precursor do sistema nervoso humano, o chamado calha nervosa. Várias patologias que impedem esse processo podem levar a fendas craniocerebrais, a forma mais grave das quais é a anencefalia.

Até agora, muitos genes foram estudados, cujas mutações - ocorrendo em mães e filhos - podem contribuir para a ocorrência de anencefalia. Alguns dos defeitos genéticos foram melhor estudados (como no caso do gene MTHFR, cujo produto está envolvido no metabolismo do folato e cujas mutações podem levar à anencefalia), outras mutações foram menos conhecidas até agora, mas à luz do conhecimento atual não é possível indicação de mutações específicas que podem levar ao aparecimento de anencefalia.

Fatores ambientais também são importantes na etiologia da anencefalia. Esses tipos de causas potenciais de anencefalia incluem:

• deficiência de ácido fólico (a deficiência desse nutriente na dieta de uma gestante geralmente favorece a ocorrência de defeitos do tubo neural em crianças)
• problemas de saúde materna, como diabetes e obesidade
• uso materno de vários medicamentos (por exemplo, certos medicamentos antiepilépticos)
• exposição do feto ao superaquecimento (hipertermia prejudicial pode ocorrer como resultado da febre alta da mãe e pode estar associada a permanecer em um local muito quente, por exemplo, em uma sauna)

Anencefalia: quadro clínico

Como já mencionado, a anencefalia é causada pelo não fechamento das estruturas do sistema nervoso primário. O efeito disso é que o tecido nervoso do feto é exposto ao líquido amniótico - as estruturas do sistema nervoso são extremamente frágeis e, se não protegidas pelas estruturas do crânio, acabam se degenerando. É por essa razão que crianças com anencefalia não desenvolvem nem os hemisférios do cérebro nem o cerebelo.

Outro problema tipicamente associado à anencefalia é a malformação das estruturas ósseas do crânio. Uma criança que nasce com anencefalia, geralmente no local onde as estruturas do cérebro se localizam, tem uma estrutura folgada de cor avermelhada feita de tecido conjuntivo. É possível que essa parte da cabeça do bebê fique coberta de pele, mas isso é muito raro.

Crianças que nascem com anencefalia apresentam uma ampla variedade de distúrbios, incluindo:

• distúrbios respiratórios
• aumento significativo no tônus ​​muscular
• reflexos profundos intensificados

Anencefalia: diagnóstico

O diagnóstico de anencefalia pode ser feito após o nascimento da criança, com base nas alterações características dessa patologia. No entanto, é definitivamente possível diagnosticar anencefalia durante a vida intrauterina. Entre os testes que são realizados em mulheres grávidas e com base nos quais se pode suspeitar de anencefalia, podem ser mencionados os seguintes:

• determinação da concentração de alfa-fetoproteína no sangue da mãe (no caso de vários defeitos do tubo neural fetal, incluindo anencefalia, a concentração deste marcador no sangue da grávida aumenta)
• exames de ultrassom (durante a ultrassonografia é possível identificar a existência de distúrbios no desenvolvimento do sistema nervoso em uma criança - deve-se ressaltar, entretanto, que as estruturas ósseas do crânio tornam-se claramente visíveis na ultrassonografia após a 12ª semana de gestação, portanto a anencefalia na ultrassonografia só pode ser diagnosticada após atravessar o primeiro trimestre da gravidez )

Anencefalia: tratamento e prognóstico

No caso da anencefalia, é difícil falar sobre tratamento - infelizmente, essa condição é incurável. Algumas crianças com anencefalia nascem mortas, enquanto aquelas que nascem vivas morrem dentro de algumas horas, até alguns dias após o parto. A última situação ocorre quando o paciente desenvolve um cérebro residual (incluindo centros que controlam a respiração e a função cardíaca). Na realidade, infelizmente, não há resgate para crianças com anencefalia, e é por isso que fazer tentativas persistentes de mantê-las vivas é contra-indicado.

Anencefalia: prevenção

Mesmo o diagnóstico precoce da anencefalia, durante o desenvolvimento da gestação, não permite o tratamento desse defeito. Por esse motivo, é muito importante tomar medidas para prevenir a ocorrência de anencefalia. A prevenção da anencefalia é baseada principalmente na suplementação de ácido fólico. O mais importante é entregar esse mineral ao corpo quando as estruturas do sistema nervoso se desenvolvem no feto. Porém, nem todas as gestações são planejadas, no caso dessas gestações planejadas, por sua vez, as pacientes muitas vezes ficam sabendo com atraso que em algum tempo serão mães. Por esse motivo, a suplementação com ácido fólico deve ser implementada antes de tentar engravidar. As recomendações gerais mencionam a ingestão de 0,4 mg de ácido fólico por dia, no caso de mulheres que tiveram um bebê com defeito do tubo neural no passado, ou aquelas cujas famílias tiveram esse problema, às vezes é recomendado tomar uma dose aumentada de ácido fólico, até 4 mg por dia. .

Anencefalia: risco de doença em gestações subsequentes

Casais que vão ter um bebê com anencefalia podem estar preocupados com a possibilidade de dar à luz um filho com a mesma unidade na próxima gravidez. Em tal situação, o risco de anencefalia na próxima criança é, infelizmente, aumentado (em comparação com a população em geral) e é estimado em 2 a 4%.

Fontes:
1. Materiais dos EUA Biblioteca Nacional de Medicina, acesso on-line: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Materiais dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças, acesso on-line: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Robert G Best, "Ancencephaly", Medscape, acesso on-line: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Sobre o autor

Arco. Tomasz Nęcki Graduado em medicina pela Universidade Médica de Poznań. Um admirador do mar polonês (de preferência passeando por suas margens com fones de ouvido), gatos e livros. Ao trabalhar com pacientes, ele se concentra em sempre ouvi-los e em gastar o tempo que for necessário.