Síndrome de Williams (filhos de elfos): causas, sintomas

A síndrome de Williams é uma síndrome de defeitos genéticos causados ​​por uma mutação no cromossomo 7. Foi descrita em 1961 pelo cardiologista da Nova Zelândia J. C. P. Williams. Pessoas com a síndrome de Williams são frequentemente chamadas de filhos de elfos ou filhos de elfos, devido às suas características faciais específicas.

Índice

1. Síndrome de Williams (filhos dos elfos): causas
2. Síndrome de Williams (filhos de elfos): sintomas
3. Síndrome de Williams (filhos dos elfos): diagnóstico e tratamento

A síndrome de Williams-Beuren (síndrome de Williams-Beuren), freqüentemente referida como filhos de elfos ou filhos de elfos, ocorre com uma frequência de 1 / 10.000-1 / 20.000 nascimentos.

A maioria dos casos dessa síndrome é classificada como esporádica, o que significa que não houve nenhuma outra pessoa com essa síndrome em sua família. A doença ocorre com frequência semelhante em meninas e meninos.

Síndrome de Williams (filhos dos elfos): causas

No fragmento que falta do cromossomo existem 26-28 genes, dos quais um papel muito importante é atribuído ao gene da elastina (gene ELN), bem como aos genes responsáveis ​​por funções cognitivas.

A proteína elastina é um elemento essencial das fibras elásticas presentes no tecido conjuntivo de muitos órgãos.

A exclusão do gene da elastina explica algumas das características fenotípicas dos pacientes com síndrome de Williams, como características faciais, voz rouca, tendência a diverticulite e bexiga, doença cardiovascular e problemas ortopédicos.

A patogênese das características restantes da síndrome, como hipercalcemia, retardo mental e traços de personalidade, permanece desconhecida.

Síndrome de Williams (filhos de elfos): sintomas

A síndrome de Williams é uma síndrome de muitos defeitos de nascença, como:

• rosto "elfo" - dismorfismo facial, que consiste em aurículas características, testa larga, sulco nasal longo, lábios grossos, ponte nasal profunda, bochechas caídas; na maioria das crianças, as íris são azuis e às vezes (raramente) verdes com um padrão "rendado"; essas características tornam-se aparentes no final do primeiro ou segundo ano de vida
• dentes desenvolvidos incorretamente com defeito de esmalte, mandíbula grande, mandíbula inferior pequena
• hipersensibilidade a sons, que na vida adulta pode levar à surdez
• defeitos do coração e dos vasos sanguíneos são encontrados em cerca de 80% das pessoas com síndrome de Williams - a estenose supra-valvar é a mais comum; os bebês freqüentemente apresentam obstrução pulmonar periférica; vale ressaltar que o estreitamento também pode afetar muitos outros vasos, como artérias renais, coronárias, cerebrais, torácicas ou aorta abdominal.
• a hipertensão arterial ocorre em metade dos pacientes; pode começar já na infância; as causas mais comuns de hipertensão são alterações nos vasos renais ou na aorta abdominal
• 15-30% de hipercalcemia e / ou hipercalciúria, ou seja, aumento dos níveis de cálcio no sangue e aumento da excreção urinária de cálcio
• distúrbios oftálmicos; hipermetropia e estrabismo são comuns, e catarata em adultos
• distúrbios endócrinos, como intolerância à glicose, diabetes e hipotireoidismo são observados com mais frequência do que na população saudável
• defeitos dos rins e do sistema urinário, bem como cálculos renais, devido ao aumento da excreção de cálcio na urina
• baixa estatura; a maioria das crianças com síndrome de Williams são mais baixas do que seus pares, crescem mais lentamente e não atingem a estatura média
• uma voz grossa e rouca
• ligamentos soltos
• deficiência intelectual ou inteligência na faixa normal inferior
• uma disposição gentil e um amor pela música, e muitas vezes até mesmo uma audição absoluta
• amígdala aumentada (a estrutura do cérebro responsável, entre outras coisas, pelo controle do medo), portanto, os pacientes mostram maior confiança em pessoas até então desconhecidas; falam muito e são felizes, têm um vocabulário rico e uma forma original de se expressar
• outros transtornos comportamentais e mentais, como mania e medo infundado de certas situações; algumas crianças parecem distraídas, têm distúrbios de atenção e hiperatividade
• distúrbios cognitivos - o grau de sua intensidade varia em diferentes pacientes

Síndrome de Williams (filhos dos elfos): um diagnóstico

A síndrome de Williams pode ser suspeitada com base nas características clínicas. As razões mais comuns para o encaminhamento a uma clínica de genética são características dismórficas faciais, atraso no desenvolvimento e defeitos cardíacos.

Pacientes com essa suspeita são encaminhados a uma clínica de genética.

O paciente é atendido pelo clínico geral.

Os pacientes também devem receber cuidados cardiológicos, nefrológicos ou outros cuidados especializados.

Além disso, dependendo da idade, distúrbios característicos de grupos de idade específicos devem ser levados em consideração.

Não há cura para a síndrome de Williams.

O tratamento aplicado é sintomático e consiste no tratamento adequado das afecções identificadas (correção de cardiopatias), detecção precoce de outras anormalidades e acompanhamento do estado do paciente de acordo com as normas adotadas.

O desenvolvimento físico de uma criança com essa síndrome requer avaliação sistemática. O atendimento odontológico é necessário. O atendimento multi-especialista abrangente e a reabilitação adequada são de grande importância.