Síndrome de Turner: causas, sintomas, efeitos, tratamento

A síndrome de Turner é uma doença genética hereditária que ocorre apenas em mulheres e é causada pela ausência ou desenvolvimento incompleto do cromossomo X. O diagnóstico precoce permite a introdução de tratamento adequado que melhora significativamente a qualidade de vida.

Índice:

1. Síndrome de Turner: distúrbios hormonais
2. Síndrome de Turner: diagnóstico
3. Síndrome de Turner: efeitos
4. Síndrome de Turner: tratamento

O nome da doença - síndrome de Turner - vem do nome do clínico americano Henry Turner, que foi o primeiro em 1938 a descrever os mesmos sintomas em sete mulheres jovens. Embora descrições de pacientes com sintomas semelhantes tenham aparecido na literatura médica anteriormente, foram apenas suas observações que interessaram a outros médicos. Turner notou em seus pacientes baixa estatura, feições femininas mal marcadas e pescoço alado. Os sintomas que ele mencionou em seu artigo são chamados de estigmas da síndrome de Turner (estigma de Turner).

Síndrome de Turner: distúrbios hormonais

A síndrome de Turner é mais frequentemente causada pela falta ou desenvolvimento incompleto do cromossomo X. Normalmente, uma mulher tem um padrão de cromossomo XX (um vem da mãe, o outro é herdado do pai). Uma mulher com síndrome de Turner não possui um desses cromossomos. Este é o resultado de sua divisão incorreta já no processo de formação de óvulos e espermatozoides. Às vezes, o segundo cromossomo X pode estar presente no corpo, mas não foi desenvolvido adequadamente, tem o formato incorreto ou não contém todo o material genético.

Síndrome de Turner: diagnóstico

No mundo, uma em 2.500 meninas nasce com a síndrome de Turner. A cada ano, várias dezenas de pessoas nascem na Polônia. O número de casos em anos específicos não é totalmente conhecido, uma vez que a doença ainda raramente é diagnosticada após o nascimento ou nas primeiras semanas de vida de uma criança. Normalmente, o primeiro sintoma que os pais notam é a baixa estatura da filha em relação aos colegas. Muitas vezes, eles ficam tranquilos de que a filha "ainda tem tempo e começará a crescer na adolescência".

Acontece que eles estão preocupados apenas com a falta da primeira menstruação. Às vezes, a doença não dá quaisquer sintomas óbvios e é diagnosticada mesmo depois dos 30 anos, por exemplo, procurando as razões para a incapacidade de engravidar ou interrupção prematura da menstruação em uma mulher.

Síndrome de Turner: efeitos

Uma das características mais importantes da equipe é a baixa estatura. As mulheres não tratadas tinham em média 143 cm (ou seja, cerca de 20 cm a menos do que a altura média em uma determinada população). As meninas estão crescendo mais devagar e não experimentam o salto de crescimento típico do período da puberdade. O físico das meninas com síndrome de Turner também é parcialmente diferente. Proporções incorretas podem ser particularmente perceptíveis:

• pescoço curto
• braços e pernas mais curtos que o comprimento do corpo
• corpo atarracado

Os recursos característicos incluem:

• palato altamente arqueado e maloclusão
• cotovelos e joelhos tortos
• forma incomum das unhas
• numerosas pintas pigmentadas

80-90 por cento meninas e mulheres sofrem de hipoplasia ovariana, que causa atraso na maturação sexual, amenorréia e infertilidade.

Em algumas pessoas, os sintomas da doença podem ser visíveis, em outras permanecem ocultos. Eles também raramente ocorrem em uma pessoa. O sinal para novos diagnósticos deve ser a baixa estatura da criança em relação aos seus pares. Isso pode ser sustentado por pequenos ganhos corporais que podem ser observados já no primeiro ano de vida. Quanto mais velha a criança fica, mais essa diferença se torna.

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Alguns sintomas já aparecem em recém-nascidos. Esses incluem Linfedema congênito (braços e pernas parecem pequenos travesseiros), dobras extras de pele na nuca que desaparecem com a idade. Às vezes, o pescoço de um recém-nascido é visível (dobras cutâneas adicionais nas laterais se estendem da borda inferior das orelhas em direção às clavículas).

A presença da doença pode ser decorrente do baixo peso ao nascer em relação ao tempo de gestação. Meninas com síndrome de Turner comem com relutância e em pequenas porções, despejam água com frequência e vomitam, e têm infecções de ouvido recorrentes na infância.

A síndrome de Turner está associada a outras doenças: incl.

• defeitos do coração e grandes vasos
• hipertensão
• anomalias renais
• doença da tireóide (especialmente doença de Hashimoto)
• resistência a insulina
• Diabetes tipo 2

Se uma criança está crescendo muito lentamente, um teste de cariótipo (um teste genético que determina os conjuntos de cromossomos) é aconselhável. O teste não é doloroso e consiste em tirar sangue de uma veia. Outros testes são realizados no laboratório. Depois de alguns dias, as células brancas do sangue entram em um estado em que o número de cromossomos pode ser visualizado.

Síndrome de Turner: tratamento

O diagnóstico e o tratamento precoces aliviam os sintomas da doença e podem melhorar significativamente a qualidade de vida. O paciente deve estar sob os cuidados de uma clínica de endocrinologia infantil. O tratamento da baixa estatura envolve injeções diárias de hormônios de crescimento. Na Polónia, são usados ​​a partir dos 6 anos, no mundo começa até dois anos antes e dura vários anos.

A maioria dos pacientes necessita de hormônios femininos porque seus ovários não se desenvolvem como mulheres saudáveis. O objetivo da terapia também é detectar e tratar defeitos congênitos, especialmente os do coração e do sistema urinário.

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