A síndrome de Gitelman é uma doença renal congênita hereditária. Essa condição geralmente é leve. Não afeta a expectativa de vida do paciente ou o funcionamento dos rins. O conforto de vida das pessoas com síndrome de Gitelman não difere da população saudável. Apenas o aumento da fadiga durante as atividades diárias pode ser problemático para os pacientes
Índice
- Síndrome de Gitelman - herança
- Síndrome de Gitelman - sintomas
- Síndrome de Gitelman - diagnóstico
- Síndrome de Gitelman - tratamento
Síndrome de Gitelman (latim. syndroma Gitelmani, Síndrome de Gitelman; hipocalemia-hipomagnesemia familiar) está associada a um distúrbio genético que causa mau funcionamento dos túbulos renais. Isto, por sua vez, leva a uma perda excessiva de potássio, cálcio e magnésio, ou seja, eletrólitos na urina.
$config[ads_text1] not found
A síndrome de Gitelman não leva ao desenvolvimento de insuficiência renal, mas causa seu mau funcionamento. Essa condição é caracterizada por uma perda excessiva de eletrólitos na urina, reduzindo os níveis de eletrólitos no sangue.
A doença é causada por anormalidades em um fragmento de material genético humano que codifica informações sobre um dos transportadores de eletrólitos nos rins. Este transportador é responsável pela reabsorção de potássio, sódio, magnésio e cloro da urina para o sangue.
Estima-se que ocorra em 25 pessoas em um milhão. No entanto, um defeito no material genético que pode causar doenças nas gerações futuras está presente em cerca de 1% da população.
Síndrome de Gitelman - herança
A doença é hereditária. Portanto, os adultos que sofrem dessa condição precisam estar cientes de que existe o risco de transmissão da doença para seus filhos.
Se os pais têm um filho com diagnóstico de síndrome de Gitelman, o risco de desenvolver a doença em filhos subsequentes é de 25%.
Para pacientes adultos que decidem ter filhos, o risco de ter um filho com síndrome de Gitelman é de 1/400.
$config[ads_text2] not foundDevido ao bom prognóstico da doença, não são realizados exames pré-natais (constatando a presença da doença em criança no útero).
A síndrome de Gitelman é tão comum em homens quanto em mulheres.
Leia também: DOENÇAS GENÉTICAS: causas, herança e diagnóstico
Síndrome de Gitelman - sintomas
A doença geralmente é assintomática. A grande maioria dos pacientes não sabe que está doente. Normalmente, a doença é diagnosticada após os 6 anos de idade. No entanto, muitas vezes acontece que a doença não aparece até a idade adulta.
Os sintomas da síndrome de Gitelman não são muito característicos. O diagnóstico é, portanto, bastante difícil porque os sintomas podem sugerir muitas outras doenças. Os sintomas da síndrome de Gitelman são:
- fraqueza geral e fadiga - dependendo principalmente do grau de diminuição dos níveis de potássio no sangue
- dor de estômago
- constipação
- ataques de tetania - são contrações excessivas e espontâneas dos músculos das mãos e pés, às vezes dolorosas, principalmente causadas por uma diminuição na concentração de cálcio e magnésio no sangue
- dormência dos músculos faciais
- distúrbios do ritmo cardíaco - uma sensação de palpitação do coração, batimento irregular
- baixa estatura - ocorre a cada três pacientes
- polaquiúria, que é micção excessiva
- sintomas de condrocalcinose, uma doença reumática semelhante à gota
Síndrome de Gitelman - diagnóstico
A síndrome de Gitelman é mais frequentemente diagnosticada por acidente. Os pacientes vêm para exames solicitados por outros motivos nos quais foram encontrados eletrólitos sanguíneos anormais (principalmente níveis baixos de potássio inexplicáveis).
$config[ads_text3] not found
Somente após descartar outras causas mais comuns de distúrbios eletrolíticos, a síndrome de Gitelman pode ser diagnosticada.
O transportador de eletrólitos nos rins, cujo defeito causa a doença, também é o local de ação de alguns diuréticos (os chamados tiazidas). Seu uso abusivo pode imitar os sintomas da doença, por isso muitas vezes o primeiro passo é excluir o consumo excessivo dessas substâncias.
Para avaliar adequadamente a saúde do paciente, o médico também deve solicitar exames de sangue. Se os resultados do teste mostrarem:
- níveis baixos de potássio no sangue (hipocalemia)
- níveis baixos de magnésio no sangue (hipomagnesemia)
- cálcio no sangue baixo (hipocalcemia)
você pode fazer um diagnóstico - síndrome de Gitelman.
Os níveis normais de eletrólitos no sangue são:
- Potássio (K) - crianças 3,2-5,4 mmol / l, adultos 135-145 mmol / l
- Magnésio (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Cálcio (Ca) - total 2,2-2,6 mmol / l, ionizado 1,1-1,3 mmol / l
Leia também:
Eletrólitos - teste de eletrólitos (ionograma). Padrões e resultados de teste
Completando eletrólitos. Como repor eletrólitos no corpo?
Perturbações de água e eletrólitos
Síndrome de Gitelman - tratamento
O tratamento baseia-se principalmente na manutenção dos níveis corretos de potássio, magnésio e cloro no sangue.
Os pacientes são aconselhados a comer uma dieta rica em potássio e sódio e a tomar suplementos de magnésio (o cloreto de magnésio é recomendado). O próprio magnésio também alivia os sintomas de deficiência de potássio.
Alguns pacientes precisam tomar compostos de magnésio pelo resto de suas vidas. Raramente administram-se potássio isoladamente ou drogas para prevenir sua perda (somente em caso de diminuição significativa da concentração deste elemento).
Em caso de sintomas de condrocalcinose, também são administrados analgésicos.
$config[ads_text4] not foundA maioria dos pacientes assintomáticos permanece sem tratamento e requer controle médico (principalmente nefrológico) cerca de 1 a 2 vezes por ano. Em outros casos, a frequência das visitas depende da gravidade dos sintomas.
Vale a pena acrescentar aqui o que se entende por dieta rica em potássio. Bem, ele deve conter o máximo possível deste elemento. As maiores quantidades de potássio vêm de legumes secos, nozes, frutas secas, cacau, vegetais (por exemplo, tomates e suas conservas, aipo, vegetais verdes) e frutas (por exemplo, bananas, pêssegos).
Devido ao seu alto consumo, as batatas também são uma boa fonte de potássio na dieta. Produtos lácteos e pão branco contêm quantidades menores deste elemento.
Leia também:
Nefrologista ou rins a serem examinados - sintomas perturbadores de doenças renais
A doença renal se desenvolve em segredo
Leia mais artigos deste autor
