Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: causas, sintomas, tratamento

A síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (síndrome GSS) é uma doença priônica rara e incurável. A síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker geralmente ocorre em famílias - a razão para isso é que a ocorrência do indivíduo é influenciada por mutações herdadas. Quais são os sintomas desta doença? Pode ser curado?

A síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker geralmente ocorre em famílias - a razão para isso é que a ocorrência do indivíduo é influenciada por mutações herdadas. No caso dessa síndrome, a mutação diz respeito ao gene PRNP, a doença é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que, no caso de um casal em que um dos pais é portador da mutação causadora da síndrome, o risco de transmiti-la a cada filho chega a 50%. No entanto, a mutação nem sempre tem de vir dos pais - é possível que apareça pela primeira vez em uma determinada família (esses distúrbios são chamados de mutações de novo).

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: doença de príon

As doenças por príons, ao mesmo tempo, despertaram o interesse de muitas pessoas - o motivo eram os casos das chamadas "Doença da vaca louca". Apesar de as doenças que envolvem os príons na patogênese serem extremamente raras, ainda atraem a atenção de muitos cientistas. A razão para isso é a gravidade dessas doenças e o fato de que atualmente a medicina não dispõe de meios para curá-las.

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Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: causas

Os príons são encontrados em todos os seres humanos e são especialmente abundantes no tecido nervoso. Proteínas formadas corretamente - embora sua função ainda não seja totalmente clara - são completamente inofensivas. Por outro lado, as formas modificadas e anormais das proteínas priônicas são definidas como patogênicas. O que os distingue de criaturas inofensivas é que eles têm a capacidade de gerar danos dentro das estruturas do sistema nervoso, mas também podem influenciar as proteínas príon normais e transformá-las em formas patogênicas.

Os fenômenos descritos acima são a base de todas as doenças por príons, incluindo a síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). A doença é extremamente rara, portanto sua incidência exata é difícil de determinar - no entanto, estima-se que afete até 10 em cada 100 milhões de pessoas.

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: sintomas

Embora a maioria dos pacientes com a mutação a tenha desde o nascimento, os sintomas da síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker aparecem depois de um tempo relativamente longo - geralmente os primeiros sintomas são observados entre 35 e 55 anos de idade. A ordem de ocorrência e a intensidade dos sintomas podem variar de paciente para paciente, mas a síndrome inclui:

• ataxia espinocerebelar progressiva (na forma de vários distúrbios da coordenação motora)
• sintomas de demência (por exemplo, comprometimento da memória, desaceleração do ritmo dos processos de pensamento)
• disartria (dificuldades de articulação da fala)
• deficiência de deglutição (disfagia)
• nistagmo, distúrbios visuais (às vezes até na forma de cegueira)
• espasticidade (um aumento significativo no tônus ​​muscular)
• sintomas parkinsonianos (como rigidez ou tremores)

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: diagnóstico

É claro que, no diagnóstico da síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, o quadro clínico da doença é levado em consideração, entretanto, os testes genéticos desempenham um papel decisivo no diagnóstico. Eles são os únicos que permitem que você confirme o diagnóstico - sua tarefa é determinar se o paciente tem uma mutação no gene PRNP.

A doença também pode ser confirmada com base no exame anatômico post-mortem do cérebro. Em pacientes com esta síndrome, um acúmulo de placas amilóides, feitas de proteína príon patológica, pode ser encontrado - patognomônico (ou seja, específico para a síndrome GSS) são os chamados placas multi-core.

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: Tratamento

GSS, como outras doenças de príons, é uma entidade incurável. Não se conhece o tratamento causal nem quaisquer medidas que possam retardar a progressão da doença do paciente. No entanto, os pacientes não são deixados sozinhos - é aplicado um tratamento sintomático, que visa reduzir ao máximo a intensidade das suas doenças e melhorar a sua qualidade de vida.

Algumas esperanças são geradas pelo trabalho em terapias genéticas, cujo uso inativaria genes mutantes. No entanto, esses tipos de terapias ainda estão em desenvolvimento, por isso temos que esperar o que o futuro nos reserva - é possível que em algum tempo a síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker e outras doenças de príons possam ser tratadas com sucesso.

Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: prognóstico

O prognóstico das pessoas com a síndrome é bastante ruim - quando os sintomas da doença aparecem, eles aumentam de gravidade com o tempo, levando a uma incapacidade cada vez maior do paciente. A sobrevida média desde o diagnóstico da síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker é de cerca de 5 anos, porém varia: em alguns pacientes a doença progride rapidamente e termina em óbito mesmo após 3 meses, enquanto em outros a sobrevida ultrapassa 10 anos.

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