Minha filha tinha suspeita de síndrome de Down, mas o exame não mostrou isso. Resultado do teste genético: material de cultura - linfócitos do sangue periférico, número de mitoses 40, número de cariogramas analisados 4, técnica de coloração GTG 550 cariótipo 46, bandas XX. A filha pode ter outras síndromes de defeitos de nascença?
Um cariótipo normal significa que nenhuma anormalidade cromossômica grande o suficiente para ser vista por exame microscópico foi detectada. No entanto, isso não exclui a presença de anormalidades cromossômicas muito pequenas que não podem ser detectadas por esse tipo de exame.
Também deve ser lembrado que os defeitos congênitos de uma criança podem ser causados não apenas por anormalidades cromossômicas. Numerosas síndromes de defeitos congênitos surgem como resultado de mutações em genes individuais. Portanto, em caso de retardo psicomotor e / ou presença de anomalias congênitas, é necessária nova consulta genética, mesmo que o cariótipo do paciente seja normal.
Dependendo do tipo de defeitos congênitos que ocorrem na criança, sua aparência, como se desenvolve física e mentalmente, um geneticista clínico especialista faz um diagnóstico clínico e, se necessário, solicita um teste molecular adequado (DNA).
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
O especialista responde a perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.
