Sevilha, 12 de agosto (EFE) .- Um estudo da Unidade de Cardiologia Pediátrica do Hospital Virgen del Rocío, em Sevilha, determinou que 18% dos defeitos truncados do arco côncavo e aórtico são o resultado de uma alteração genética que afeta 1 de cada 4.000 recém-nascidos
Essa alteração genética é uma perda de material genético no braço longo do cromossomo 22, de acordo com as conclusões deste trabalho científico, que teve uma das maiores séries de pacientes estudadas em todo o país, um total de 210 crianças diagnosticadas e tratadas para Tronco e anomalias do arco aórtico no Hospital Infantil de Sevilha
Os resultados da pesquisa demonstram a importante prevalência desse distúrbio e sua relação direta com doenças cardíacas congênitas, como a síndrome de Down, conforme relatado pelo Hospital em comunicado divulgado hoje.
Maria Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos e José Santos de Soto foram os autores deste trabalho, iniciado há quinze anos e agora, com suas conclusões, recebeu o prêmio da Sociedade Espanhola de Cardiologia Cardiopatia Pediátrica e Congênita.
"Conhecer com precisão a causa genética desse grupo de doenças cardíacas em crianças nos permite agir precocemente, aumentando a sobrevivência e a qualidade de vida dessas crianças", segundo a cardiologista pediátrica Josefina Grueso.
Essa equipe de pesquisa estabeleceu um protocolo para determinar os melhores momentos para a cirurgia e os tratamentos mais adequados para doenças colaterais que aparecem ao longo da vida desses pacientes, conforme explicado Thick.
Assim, crianças que sofrem de "truncus arterial", interrupção do istmo aórtico, tetralogia de Fallot ou defeitos isolados do arco aórtico, entre outras possíveis condições cardíacas, são submetidas a diferentes testes de genética molecular, imunologia, metabolismo do cálcio e dismorfologia .
Da mesma forma, desde 2001, o aconselhamento genético é feito para as famílias, pois existe um risco de até 50% de ter um filho com a mesma condição genética novamente.
Durante um ano, também pode ser previsto em uma determinação pré-natal se o feto tem esse distúrbio.
O conhecimento fornecido pelo estudo sevilhano servirá para avançar na abordagem desse grupo de doenças de afetação multissistêmica e alta comorbidade, pois a criança, desde que nasceu com essa alteração, desenvolve problemas imunológicos, endócrinos e neurológicos que o enfraquecem e diminuem sua qualidade de vida. EFE
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Essa alteração genética é uma perda de material genético no braço longo do cromossomo 22, de acordo com as conclusões deste trabalho científico, que teve uma das maiores séries de pacientes estudadas em todo o país, um total de 210 crianças diagnosticadas e tratadas para Tronco e anomalias do arco aórtico no Hospital Infantil de Sevilha
Os resultados da pesquisa demonstram a importante prevalência desse distúrbio e sua relação direta com doenças cardíacas congênitas, como a síndrome de Down, conforme relatado pelo Hospital em comunicado divulgado hoje.
Maria Hernández, Josefina Grueso, Javier Sánchez, Raquel Fernández, Manuel Montesinos e José Santos de Soto foram os autores deste trabalho, iniciado há quinze anos e agora, com suas conclusões, recebeu o prêmio da Sociedade Espanhola de Cardiologia Cardiopatia Pediátrica e Congênita.
"Conhecer com precisão a causa genética desse grupo de doenças cardíacas em crianças nos permite agir precocemente, aumentando a sobrevivência e a qualidade de vida dessas crianças", segundo a cardiologista pediátrica Josefina Grueso.
Essa equipe de pesquisa estabeleceu um protocolo para determinar os melhores momentos para a cirurgia e os tratamentos mais adequados para doenças colaterais que aparecem ao longo da vida desses pacientes, conforme explicado Thick.
Assim, crianças que sofrem de "truncus arterial", interrupção do istmo aórtico, tetralogia de Fallot ou defeitos isolados do arco aórtico, entre outras possíveis condições cardíacas, são submetidas a diferentes testes de genética molecular, imunologia, metabolismo do cálcio e dismorfologia .
Da mesma forma, desde 2001, o aconselhamento genético é feito para as famílias, pois existe um risco de até 50% de ter um filho com a mesma condição genética novamente.
Durante um ano, também pode ser previsto em uma determinação pré-natal se o feto tem esse distúrbio.
O conhecimento fornecido pelo estudo sevilhano servirá para avançar na abordagem desse grupo de doenças de afetação multissistêmica e alta comorbidade, pois a criança, desde que nasceu com essa alteração, desenvolve problemas imunológicos, endócrinos e neurológicos que o enfraquecem e diminuem sua qualidade de vida. EFE
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