Hipoparatireoidismo alegado ou síndrome de Albright

O alegado hipoparatireoidismo, ou síndrome de Albright, é um grupo de doenças metabólicas geneticamente determinadas no curso das quais há deficiência de cálcio no corpo e distúrbios associados. Quais são as causas e sintomas do pseudo-hipoparatireoidismo (síndrome de Albright)? Qual é o tratamento dessa doença?

O alegado hipoparatireoidismo (pseudo-hipoparatireoidismo), ou síndrome de Albright, é um grupo de doenças metabólicas geneticamente determinadas, cuja essência é a resistência dos ossos e rins à ação do hormônio paratireóide (PTH) - um hormônio produzido pelas glândulas paratireoides. Como consequência, há uma escassez de cálcio no corpo e distúrbios relacionados.

A síndrome de Albright não deve ser confundida com a síndrome de McCune-Albright, que é uma doença completamente diferente.

O que é PTH e como funciona?

O hormônio da paratireoide (PTH) é um hormônio produzido pelas glândulas paratireoides que regula os níveis de cálcio, fosfato e vitamina D no sangue. Sua secreção pelas glândulas paratireoides depende de dois fatores: o nível de cálcio e a forma ativa da vitamina D3 no sangue. Se o nível de cálcio no sangue estiver muito baixo, as glândulas paratireoides são estimuladas a liberar PTH a fim de restaurar os níveis normais desse elemento no corpo. No entanto, altos níveis de cálcio inibem a produção desse hormônio. O mesmo acontece com a vitamina D3 - uma diminuição em seu nível sanguíneo estimula a secreção de PTH pelas glândulas paratireoides, e seu crescimento é inibido.

O hormônio da paratireoide, quando liberado no sangue pelas glândulas paratireoides, liga-se a um receptor localizado nas células dos órgãos-alvo, ou seja, ossos e rins. Como consequência, uma enzima chamada adenilato ciclase é ativada, passando a produzir o mediador da atividade do hormônio da paratireóide - cAMP (adenosina monofosfato cíclico). É por meio desse mediador que o hormônio da paratireóide pode aumentar a concentração de cálcio no sangue, que, sob a influência do hormônio da paratireóide, penetra pelos ossos. Além disso, o hormônio da paratireóide remove o excesso de fosfato do corpo, aumentando sua excreção na urina.

Possível hipoparatireoidismo (síndrome de Albright) - causa

A doença é causada por uma mutação no gene do receptor do hormônio da paratireoide, que contribui para a lesão desse receptor e, consequentemente, para sua disfunção. Conseqüentemente, embora as glândulas paratireoides estejam funcionando adequadamente e produzindo quantidades adequadas de hormônio da paratireoide, o hormônio é incapaz de agir nos órgãos-alvo. Como consequência, é alegadamente deficiente, seguido por uma diminuição dos níveis de cálcio no sangue e um aumento dos níveis de fosfato e efeitos relacionados. Deve-se notar que a concentração de cálcio e fosfato é interdependente. Se os níveis de cálcio caem, os níveis de fosfato aumentam.

A síndrome de Albright é uma doença autossômica dominante, o que significa que você só precisa herdar um gene defeituoso para desenvolver a doença.

Tipos de suposto hipoparatireoidismo e suas características

• Tipo Ia - a resistência dos tecidos é observada não apenas ao PTH, mas também aos receptores de TSH, glucagon e gonadotrofinas. Consequentemente, existem muitas anormalidades na forma de alterações no sistema esquelético e retardo mental. Além disso, os distúrbios genéticos se traduzem em mudanças na concentração de certos íons. Os pacientes são dominados por uma diminuição do nível de cálcio no soro do sangue, referida na terminologia médica como hipocalcemia (cada prefixo, hipo-, significa uma quantidade reduzida de uma determinada substância). Além disso, há um excesso de fosfato - hiperfosfatemia (o prefixo hiper significa algo que está em excesso). Devido à resistência do tecido descrita ao hormônio da paratireóide, e isso provoca o acúmulo deste composto no organismo. A hiperfosfatemia sérica, por outro lado, reflete-se no exame geral de urina, onde ocorre redução da secreção de fosfato.
• Tipo Ib - é uma forma de pseudo-hipoparatireoidismo, em que o curso, como no tipo Ia, é caracterizado por hipocalcemia, hiperfosfatemia, níveis excessivamente elevados de hormônio da paratireóide, mas secreção reduzida de fosfato na urina. Em relação à forma Ia, não há insensibilidade dos tecidos-alvo a outras substâncias - TSH, glucagon ou gonadotrofinas.
• Tipo Ic - morfológica e clinicamente é uma imagem espelhada de Ia, mas a etiologia do distúrbio não está totalmente especificada.
• Tipo II - caracterizado por uma reação correta dos receptores para TSH, glucagon e gonadotrofinas, ausência de distúrbios no sistema esquelético, mas distúrbio na secreção de fosfatos após a administração do paratormônio. O motivo é a baixa concentração de vitamina D. Além disso, em pacientes com este tipo de síndrome de Albright, observa-se a coexistência de distrofia miotônica, ou seja, uma doença genética com atrofia de estruturas musculares.A origem do gene anormal é fundamental, no caso de herança paterna ela não se manifesta com distúrbios hormonais, mas quando o gene vem da mãe, o paciente apresenta sintomas da doença.

Possível hipoparatireoidismo (síndrome de Albright) - sintomas

Os sintomas da síndrome de Albright são:

• aparência característica: obesidade, baixa estatura, pescoço curto, rosto redondo;
• alterações no sistema esquelético: desmineralização do tecido ósseo (raquitismo, amolecimento ósseo), encurtamento dos dedos distais e ossos metacarpais, encurtamento dos dedos metatarsais, falanges e ossos metacarpais, calcificação e ossificação subcutânea, "mão obstetra" (aperto manual característico);
• distúrbios da secreção das glândulas endócrinas - na maioria das vezes hipotireoidismo, hiperfunção das glândulas supra-renais;
• distúrbios do sistema neuromuscular: hiperatividade neuromuscular, cãibras e cãibras nas pernas, espasmos dos músculos das pálpebras, laringoespasmos, convulsões;
• atraso no desenvolvimento e na puberdade, diminuição da libido (devido à falha dos ovários nas mulheres e testículos nos homens);

Possível hipoparatireoidismo (síndrome de Albright) - diagnóstico

No curso da síndrome de Albright, há hipocalcemia, ou seja, uma diminuição do cálcio no sangue (menos de 2,25 mmol / l) e hipofosfatemia - um aumento na concentração de fosfato no sangue (mais de 1,4 mmol / l). Portanto, os testes de laboratório são realizados primeiro para determinar a concentração dessas substâncias no sangue.

Além disso, o nível de:

• estradiol em meninas,
• testosterona em meninos
• Nível de FSH (hormônio folículo-estimulante que estimula a maturação dos folículos de Graaf e a produção de estrogênios),
• LH (lutropina - hormônio que estimula a síntese de testosterona pelas células de Leydig nos homens e aumenta a produção de progesterona nas mulheres).

Possível hipoparatireoidismo (síndrome de Albright) - tratamento

O objetivo do tratamento do pseudo-hipoparatireoidismo é normalizar os níveis de cálcio e fosfato. A terapia consiste no combate à hipocalcemia com suplementação de cálcio e vitamina D3, bem como no tratamento dos distúrbios do magnésio e do fosfato. O tratamento é completado por uma dieta com baixo teor de fosfato.