Risco de trissomia do cromossomo 21 no feto

Minha filha está na segunda gravidez. O primeiro correu sem problemas e nasceu uma menina. Agora temos um problema, pois a clínica que fazia os exames pré-natais (ultrassonografia e bioquímica segundo os padrões da FMF) determinou que o risco de trissomia do cromossomo 21 é de 1: 251 e uma amniocentese deve ser realizada. Na descrição publicada do estudo, foi cometido um erro ao inserir incorretamente a data de nascimento e o número PESEL. Ao tentar obter a descrição correta do exame, o médico afirmou que os padrões de sua clínica não levam em consideração o fato de o exame ultrassonográfico do osso nasal (consta na descrição do exame - NB +) não constar nos padrões de sua clínica. Portanto, tenho uma pergunta para você, doutor: o padrão FMF desses exames leva em consideração o fato de o osso nasal ser encontrado no feto? Fazer uma amniocentese é uma decisão muito estressante. Por favor, responda.

Quando se trata de avaliar o risco de trissomia do cromossomo 21 no feto, em primeiro lugar, um programa de computador baseado nos padrões da FMF (Fetal Medicine Foundation) calcula o risco com base na idade da mãe, medições da translucidez nucal do feto (TN) e os resultados. química do sangue materno (gonadotrofina coriônica, proteína PAPPA-A).

Além disso, também é possível avaliar o osso nasal fetal durante um exame de ultrassom e, com base nisso, modificar o cálculo de risco computadorizado preliminar. Se o risco foi originalmente definido como um risco entre 1:50 e 1: 1000, encontrar um osso nasal fetal geralmente o diminui.

A FMF concede certificados especiais que confirmam as habilidades do médico que realiza o ultrassom - um certificado separado para a capacidade de avaliar a translucidez da nuca fetal e um certificado separado para a capacidade de avaliar o osso nasal do feto.

No caso descrito, recomendo que você procure aconselhamento genético o mais rápido possível. O contacto através de terceiros, mesmo os mais amigáveis, também via Internet e sem possibilidade de conversa pessoal com o paciente e sem possibilidade de um especialista ver os resultados dos exames realizados até ao momento, não permite uma avaliação fiável e credível de uma dada situação clínica. É importante lembrar que uma ida à Clínica Genética não equivale à decisão de realizar uma amniocentese. Conversar com um geneticista clínico especialista permitirá que a paciente tome uma decisão informada sobre a realização ou não de um teste pré-natal.

Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.

Krystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

O especialista responde a perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.