Febre mediterrânea familiar

A febre familiar do Mediterrâneo é uma doença genética que afeta principalmente os habitantes do Mediterrâneo ou do Oriente Médio. Seu sintoma mais característico são ataques de dor abdominal acompanhados de febre. Se o diagnóstico não for correto a tempo, a febre familiar do Mediterrâneo pode ter consequências graves.

Febre familiar do Mediterrâneo (Febre Familiar do Mediterrâneo, FMF) é uma doença autossômica recessiva associada a uma mutação no gene MEFV no locus 16p13, que codifica uma proteína pirina (marenostrina) que desempenha um papel na luta natural contra a inflamação. Esta mutação causa o mau funcionamento do gene e os pacientes sofrem ataques de febre. É o trabalho descontrolado e inútil do sistema imunológico.

Estudos epidemiológicos mostram que a doença se originou na Mesopotâmia, foi descrita há 2.500 anos. Como resultado da migração, espalhou-se para as áreas do Mar Mediterrâneo e do Oriente Médio, mas também para o Japão e a América do Norte. A febre familiar do Mediterrâneo é, portanto, mais comum entre judeus, turcos, armênios e árabes. Essas são populações de alto risco e a incidência é de 1-3 casos por 1000 pessoas. Em italianos, gregos, franceses, alemães ou americanos - com menos frequência. Na Polônia, a doença ocorre muito raramente.

Sintomas de febre familiar do Mediterrâneo

Os primeiros sintomas geralmente aparecem antes dos 20 anos, com metade dos pacientes ocorrendo na primeira década e mais freqüentemente em meninos do que em meninas. Durante um ataque (uma vez por semana, várias vezes por ano), a atividade quimiotática dos neutrófilos (também conhecidos como neutrófilos, NEU), que ataca as membranas serosas, aumenta. Por que as membranas - não se sabe. O paciente tem:

• episódios recorrentes de febre de 38-40 graus C.
• dor abdominal ou dor pleural
• diarréia
• dores nas articulações, principalmente no joelho, tornozelo, punho (um ou dois), que em 5-10 por cento. casos levam ao seu dano
• erupção cutânea, eritema rosa na parte inferior das pernas, tornozelos, parte de trás do pé

Um ataque é geralmente causado por, por exemplo, alto estresse (tanto físico quanto emocional), menstruação, mas também uma refeição gordurosa. É por isso que não é difícil confundir a febre familiar do Mediterrâneo com, por exemplo, indigestão. Principalmente porque esses sintomas duram cerca de 3 dias, depois desaparecem espontaneamente e o paciente se sente completamente normal novamente. A doença às vezes também é confundida com apendicite, colecistite, cólica renal, obstrução intestinal, pericardite ou meningite. Os sintomas abdominais, em particular, às vezes levam a intervenções cirúrgicas desnecessárias. Como as crianças desenvolvem febre e dor abdominal com muita frequência e por várias razões, é extremamente difícil diagnosticar esta doença, especialmente em populações de alto risco.

Diagnóstico de febre familiar do Mediterrâneo

Devido à semelhança dos sintomas da febre familiar do Mediterrâneo com outras doenças, o diagnóstico correto é muito difícil. É necessária uma entrevista de origem. Se o seu filho desenvolver sintomas que o médico possa sugerir para essa condição, ele vai querer saber se os pais também têm sintomas. O teste genético só é útil em países onde a doença não é muito comum. A chave para o diagnóstico às vezes pode ser a presença de proteínas na urina (a proteinúria persistente entre os ataques indica amiloidose), e a doença é confirmada por uma resposta positiva à colchicina.

Os testes de laboratório também são úteis, mas, infelizmente, apenas até certo ponto. Durante o ataque, marcadores inflamatórios como VHS e PCR estão elevados, e também pode haver leucocitose leve, trombocitopenia em crianças, imunoglobulinas elevadas, haptoglobinas e fibrinogênio.

No entanto, após um ataque da doença, infelizmente, esses resultados voltam ao normal em 30 por cento. pacientes, no resto eles caem, mas permanecem ligeiramente elevados. Se a proteinúria persistir, seu médico pode solicitar uma biópsia retal. Se não mostrar amiloide, uma biópsia renal é necessária para confirmar o diagnóstico.

Febre familiar do Mediterrâneo: tratamento

A febre familiar do Mediterrâneo deve ser absolutamente tratada - caso contrário, a doença pode levar a complicações muito perigosas. O mais sério é o desenvolvimento de amiloidose. Amilóide é uma proteína que se acumula nos rins, trato gastrointestinal, coração e pele e leva a uma perda gradual de suas funções. A insuficiência renal tem consequências particularmente graves para a saúde. Os indivíduos afetados também apresentam maior risco de desenvolver poliarterite nodosa e púrpura de Henoch-Schönlein do que a população em geral. Também existe uma variante da doença na qual não há febre nem outros sintomas comuns. Isso leva à amiloidose secundária.

A colchicina é usada ao longo da vida na terapia familiar da febre mediterrânea. É um tratamento seguro e barato que pode causar diarreia como efeito colateral, mas pára quando a dose é ajustada em conformidade. A colchicina faz com que os ataques da doença desapareçam completamente ou os sintomas sejam significativamente aliviados. Uma criança, e mais tarde um adulto sofrendo de febre familiar do Mediterrâneo, deve ter sua urina testada para proteína duas vezes por ano. A descontinuação do medicamento causa os ataques da doença e o risco de retorno da amiloidose.