Fanconi anemia. Sintomas de anemia congênita

A anemia de Fanconi é um tipo de anemia congênita, uma doença genética rara e grave. Os principais sintomas são defeitos ósseos que se desenvolvem durante o período embrionário, baixa estatura e aparência facial característica. Quais são os outros sintomas da anemia de Fanconi?

A anemia de Fanconi é uma doença da medula óssea que causa leucemia. Ele deforma os ossos, prejudica e perturba o funcionamento do sistema nervoso.

Os primeiros estágios da doença às vezes são confundidos com outras doenças, portanto o diagnóstico tardio e a falta de tratamento no início do desenvolvimento da doença resultam em alta mortalidade dos pacientes.

A anemia de Fanconi é causada por medula óssea danificada

A doença prejudica a função da medula óssea, reduzindo a quantidade de todos os componentes do sangue. É na medula óssea que os glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas são formados como resultado de várias divisões de células-tronco. Essas células então entram no sangue.

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Na anemia aplástica, as células-tronco são danificadas, o que reduz o número de células que se originam delas.

A anemia aplástica ocorre em qualquer idade e pode ser causada por disfunção adquirida ou congênita. A anemia aplástica congênita é chamada de anemia de Fanconi.

Sintomas de anemia de Fanconi

Os sintomas típicos da doença são:

• baixa estatura
• polegar ausente ou deformado ou dedo extra
• descoloração da pele (manchas na pele: castanhas ou cor de café e leite, sardas grandes)
• microcefalia (microcefalia), ou seja, as dimensões anormalmente pequenas do crânio
• aparência característica do rosto (deformação do maxilar inferior, nariz largo na base)
• defeitos ósseos

Além disso, pode haver sintomas como:

• distúrbios do sistema nervoso, visão (ptose, estrabismo, catarata) e audição
• retardo mental, dificuldades de aprendizagem
• defeitos do sistema geniturinário (em meninos, um pênis pequeno ou sua ausência, testículos pequenos; em meninas, sem útero ou vagina, menopausa precoce
• defeitos do coração
• displasia do quadril

A anemia de Fanconi finalmente tem cura!

- A anemia de Fanconi é uma doença rara. Muito perigoso. Um terço dos pacientes desenvolve leucemia mieloide aguda. Alguns deles morrem. Também existe o risco de vários tipos de infecções. O único tratamento eficaz é o transplante de células-tronco da medula óssea ou do sangue do cordão umbilical - explica o Dr. Marek Ussowicz, especialista em pediatria e transplante do Departamento de Transplante de Medula Óssea, Hematologia e Oncologia Pediátrica da Universidade Médica de Wroclaw (fonte: poranny.pl, 23.06.2011)

Em 2011, os médicos conseguiram curar da anemia de Fanconi uma menina de 12 anos que mora perto de Białystok. A anemia de Fanconi, diagnosticada em Dominika Paluszek, foi curada com sangue do cordão umbilical e células-tronco da medula óssea de seu irmão mais novo. A busca de longo prazo por doadores terminou com incompatibilidade antigênica das células com as células da menina.

Apenas outra gravidez da mãe de Dominika salvou sua filha mais velha. No momento do parto, o sangue do cordão umbilical foi coletado e seguro. Um ano depois, a medula óssea foi coletada do irmão mais novo da menina. Antes do transplante, uma pessoa com anemia de Fanconi é submetida a uma quimioterapia severa. Sua tarefa é destruir completamente a medula.

Testes para anemia de Fanconi

O truque básico é testar a velocidade de regeneração dos glóbulos brancos. Se, em contato com as substâncias que os danificam, os glóbulos brancos são capazes de se regenerar rapidamente, a anemia aplástica pode ser descartada.

Se sua capacidade de regeneração estiver diminuída e seus glóbulos brancos se reconstruírem mais lentamente do que o normal, você pode suspeitar que tem anemia de Fanconi.

Tratamento da anemia aplástica

O tratamento da anemia aplástica nem sempre produz os resultados desejados. Apenas alguns pacientes se beneficiam do tratamento com andrógenos (hormônios masculinos), que mobilizam o corpo para a produção de glóbulos vermelhos. Um método eficaz de tratamento no estado atual das pesquisas é o transplante de células-tronco da medula óssea.

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Especialistas estão desenvolvendo uma terapia genética que vai combater permanentemente a anemia de Fanconi em pacientes.

A doença leva o nome do pediatra suíço Guido Fanconi, que foi o primeiro a descrever os sintomas da doença em 1927. A anemia não deve ser confundida com a síndrome de Fanconi, uma doença renal que leva o nome do mesmo especialista.