As miopatias são o grupo mais diverso de doenças neuromusculares porque os sintomas e a gravidade podem variar amplamente - muitas delas estão além de qualquer padrão. Eles têm uma coisa em comum - são sustentados por um mau funcionamento muscular. Quais são as causas da miopatia? Qual o papel da reabilitação na miopatia?
As miopatias são um grupo de doenças raras que causam fraqueza e desgaste muscular. O processo da doença começa nas células do músculo esquelético. Doenças como atrofia muscular espinhal, miastenia gravis, síndromes miastênicas ou neuropatias não estão incluídas na miopatia porque seus sintomas estão associados a danos a outras estruturas do sistema nervoso. Os especialistas geralmente excluem do grupo das miopatias as distrofias musculares, que apresentam um curso ligeiramente diferente e um quadro diferente nos exames laboratoriais.
Os pacientes com miopatia costumam dizer que sofrem de perda muscular, que é apenas um sintoma de muitas doenças neuromusculares. Além disso - nas miopatias, pode nem aparecer. Essas doenças são divididas em dois grupos básicos: miopatias congênitas e miopatias adquiridas. O primeiro pode vir em um grande número de variedades.
Miopatias: uma variedade problemática
Os casos individuais de miopatia diferem em termos de causa, sintomas e curso. Todos são determinados geneticamente, mas a forma de herança é diversa. Pode ser autossômica dominante (então a doença é transmitida de geração em geração) e recessiva. Acontece também que um gene "defeituoso" está associado ao cromossomo X, então as mulheres são apenas suas portadoras e apenas os homens sofrem da doença.
Acontece também que a doença não é herdada, pois surge como resultado de uma modificação genética nas células a partir das quais uma determinada pessoa foi criada. Como as miopatias são geneticamente determinadas, parece que seus sintomas sempre começam na infância. Na verdade, um grande grupo dessas doenças aparece nesta fase da vida, mas você pode adoecer em qualquer idade, mesmo na 5ª ou 6ª década de vida.
As dificuldades na descrição da miopatia são causadas pelo amplo espectro de sintomas e pelo curso variado dessas doenças. Em alguns, a doença progride lentamente; em outros, progride rapidamente, levando à incapacidade precoce e, às vezes, à insuficiência respiratória.
Pessoas que sofrem de miopatia muitas vezes precisam de cuidados familiares. Mas esse não é necessariamente o caso.
Pacientes com a doença na idade adulta podem viver até 90 anos em boa forma e com boa saúde. Eles incluem, entre outros pacientes com certas miopatias metabólicas para os quais os sintomas não são consistentes. Eles podem, por exemploàs vezes você sente fortes dores musculares após o exercício, após o que tudo volta ao normal.
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A fraqueza muscular é o sintoma mais característico da miopatia, mas é inespecífico (também ocorre em outras doenças neuromusculares) e um de muitos. Então, quais são os primeiros sinais de miopatia que devem ser preocupantes?
- Sintomas de miopatia em crianças - flacidez do corpo visível no primeiro ano de vida, frequentemente associada a um atraso no desenvolvimento motor ou psicomotor. Bebês com miopatia começam a se sentar, levantar e andar tarde. Outro sintoma que pode aumentar a frouxidão e o atraso nos movimentos é a curvatura da coluna vertebral com piora precoce e rápida. Mais raramente, o sinal de miopatia são infecções respiratórias graves, começando com coriza banal. Às vezes, os sintomas da miopatia são tão sutis que passam despercebidos por um longo tempo. A criança está menos preparada fisicamente do que seus colegas e evita atividades físicas.
- Sintomas de miopatia em adultos, o espectro de sintomas é muito amplo, variando de dores musculares muito fortes várias vezes na vida após exercícios extenuantes até fraqueza em certos grupos musculares. Pode haver dificuldade para subir escadas, sair da banheira e uma fraqueza acentuada nas mãos ao levantá-las. De repente, pentear ou estender a mão para um armário pendurado torna-se um problema.
Diagnosticando miopatia: músculos sob o microscópio
A lista de exames não é curta nem igual para todos os pacientes, dada a ampla gama de sintomas, o curso variado e os diferentes mecanismos genéticos nas diferentes miopatias. Alguns testes são sempre realizados quando há suspeita de miopatia. Isso inclui um teste de laboratório para a enzima creatina quinase (CK). Mas apenas em algumas miopatias a CK está elevada.
O exame eletromiográfico (EMG), que permite avaliar as funções dos músculos e nervos periféricos, é de importância auxiliar nas pessoas com miopatias e não determina o diagnóstico.
A maior parte das informações é fornecida pelo exame histopatológico da peça muscular, que mostra alterações miopáticas e anomalias nas fibras musculares, características de uma miopatia específica.
Em alguns casos, justifica-se estender o diagnóstico à avaliação do sistema respiratório, pois o enfraquecimento dos músculos respiratórios pode ser um elemento significativo da doença, assim como o ECG e o eco do coração, pois algumas miopatias podem estar associadas a danos ao músculo cardíaco. Às vezes, testes genéticos também são realizados.
A chave é a reabilitação da miopatia
Não podemos curar a miopatia. No entanto, podemos tratá-los sintomaticamente para garantir uma melhor qualidade de vida aos pacientes e prevenir complicações graves. O tratamento básico é a reabilitação regular por um fisioterapeuta para alongar e fortalecer os músculos. Este é o único método conhecido atualmente para inibir a progressão da doença e manter a aptidão física pelo maior tempo possível, portanto, os pacientes com miopatias congênitas precisam de acesso melhorado à reabilitação reembolsada.
As atividades terapêuticas são sempre personalizadas e corrigidas continuamente de acordo com as necessidades. Para a maioria das miopatias congênitas, a farmacologia ainda não tem nada a oferecer aos pacientes.
A reabilitação deve ser devidamente selecionada e dosada. Um é necessário 5 dias por semana durante todo o ano para o resto de sua vida, para outros basta se exercitar por um mês sob a supervisão de um fisioterapeuta uma vez a cada trimestre ou seis meses, complementado com autoexercícios em casa.
Os elementos de cuidado constante são também monitorar o funcionamento dos sistemas respiratório e cardiovascular, a fim de implementar o tratamento adequado, se necessário. Alguns requerem o uso de equipamento ortopédico (por exemplo, órteses, espartilhos). O acesso a ele melhorou nos últimos anos, mas a situação não é perfeita. O pedido de material ortopédico deve ser iniciado em até 30 dias após a emissão por um médico. Por várias razões, este pode ser um prazo muito curto para cuidadores de pessoas com doenças mais graves. O co-financiamento de material ortopédico do Fundo Nacional de Saúde nem sempre é suficiente.
Os médicos ainda estão esperando por novas terapias (por exemplo, genes, células-tronco) que poderiam ser um avanço no tratamento da miopatia. Muitas pesquisas foram feitas nos últimos 10 anos, então os neurocientistas estão olhando para o futuro com otimismo cauteloso. Mas ainda o mais importante é utilizar todos os métodos de tratamento disponíveis para que, graças a exercícios árduos, cuidados neurológicos, cardiológicos, pneumológicos e ortopédicos, os pacientes os mantenham em boa forma.
ImportanteMiopatias adquiridas
Miopatias adquiridas são doenças inflamatórias de natureza autoimune (autoimune) que podem se desenvolver em qualquer idade. Os mais comuns são dermatomiosite e polimiosite. O tratamento medicamentoso está disponível para este grupo de doenças. Geralmente é eficaz. Além disso, melhora a mobilidade, retarda a progressão da miopatia e previne suas complicações. No entanto, a reabilitação deve ser incluída no plano de tratamento.
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