Sexta-feira, 5 de julho de 2013. - Um novo estudo publicado no 'American Journal of Human Genetics' encontra evidências de que geralmente pode ser devido a uma contribuição genética recessiva, ou seja, herança do autismo com significativa deficiência intelectual. Os autores também fazem previsões sobre há quanto tempo, na história da família, ocorreram as variantes associadas à doença.
A equipe de pesquisa, liderada por Eric Morrow, professor assistente de Biologia no Departamento de Biologia Molecular, Biologia Celular e Bioquímica da Brown University, nos Estados Unidos, apresentou suas descobertas analisando o DNA de mais de 2.100 crianças com autismo. que nasceram em famílias "simples", onde nem seus pais nem um irmão têm transtorno do autismo. Os cientistas estudaram o genoma das crianças afetadas e de seus irmãos da chamada "carga homozigótica", longas cadeias de DNA nas quais o material genético apresentado pela mãe e pelo pai é o mesmo.
Muitos distúrbios genéticos são recessivos, o que significa que eles não ocorrem em pessoas que acabam com pelo menos uma cópia saudável de um gene, o que pode permitir que variantes associadas à doença se escondam na população por gerações sem causar doença ou desaparecer. . Porém, crianças com uma "carga homozigótica" alta, na qual receberam longas sequências do mesmo DNA de cada pai, podem não ter nenhuma cópia de trabalho, uma vez que a mãe e o pai deram o mesmo DNA defeituoso. Esses pais podem ter inadvertidamente concedido uma coerência recessiva compartilhada dessas variantes de um parente distante do qual nenhum dos pais estava ciente.
Praticamente todos os participantes do estudo tinham pequenas séries de homozigose em seu DNA. Os pesquisadores descobriram que entre as mais de 500 crianças da amostra com autismo e deficiência intelectual, um QI igual ou inferior a 70, geralmente havia corridas de homozigose maiores do que em seus irmãos não afetados, sugerindo que os irmãos afetados concordaram mais Variantes genéticas recessivas de cada pai e que essas variantes são derivadas do ancestral compartilhado remoto dos pais, de acordo com os autores.
O estudo não encontrou pistas de que a homozigose ou ancestralidade comum recente seja um fator de risco para o autismo na população, disse Morrow. Por outro lado, dentro da mesma família, o indivíduo afetado pelo autismo geralmente tem mais traços de homozigose do que um irmão não afetado, disse ele, sugerindo que eles podem abrigar variantes recessivas.
"No nível mais alto, a importância deste trabalho é se concentrar nas linhas homozigotas como um elemento da variação genética que pode contribuir para a suscetibilidade a doenças", disse Morrow, geneticista e psiquiatra que trata pacientes com autismo no mundo. Hospital Bradley. "Esta nova espécie de variante parece ser importante em um subconjunto de autismo", diz ele.
Por um mínimo de 2, 5 milhões de letras de DNA, os irmãos afetados tiveram 1, 32 vezes mais homozigose do que seus irmãos não afetados. Por outro lado, a probabilidade de ser afetado pelo autismo e ter um QI abaixo de 70 aumentou à medida que o comprimento total de longas execuções de homozigose aumentou.
O trabalho mostra uma associação, portanto, na qual uma carga maior de homozigose previa um risco aumentado de desenvolver autismo com deficiência intelectual em comparação com um irmão. O estudo não encontrou associação entre a longo prazo de homozigose e um risco de distúrbios do autismo sem deficiência intelectual.
A pesquisa também encontrou uma diferença de gênero. Em geral, as meninas são muito menos propensas a serem afetadas pelo autismo, mas tendem a ter os casos mais graves, quando são, disse a autora do estudo, Ece Gamsiz, especialista em Fraternidade em Neurociência Translacional da Brown e do sistema de atendimento. de saúde ao longo da vida no Instituto Prince Norman de Neurociências.
"Em famílias simples, as mulheres tendem a ter maior homozigose em comparação com seus irmãos não afetados entre pessoas do mesmo sexo. Essa tendência não foi observada em homens do mesmo sexo", disse Gamsiz. O estudo apresenta um dos primeiros dados que sugerem que a suscetibilidade genética à doença pode ter alguns aspectos diferentes nas meninas e no autismo ".
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A equipe de pesquisa, liderada por Eric Morrow, professor assistente de Biologia no Departamento de Biologia Molecular, Biologia Celular e Bioquímica da Brown University, nos Estados Unidos, apresentou suas descobertas analisando o DNA de mais de 2.100 crianças com autismo. que nasceram em famílias "simples", onde nem seus pais nem um irmão têm transtorno do autismo. Os cientistas estudaram o genoma das crianças afetadas e de seus irmãos da chamada "carga homozigótica", longas cadeias de DNA nas quais o material genético apresentado pela mãe e pelo pai é o mesmo.
Muitos distúrbios genéticos são recessivos, o que significa que eles não ocorrem em pessoas que acabam com pelo menos uma cópia saudável de um gene, o que pode permitir que variantes associadas à doença se escondam na população por gerações sem causar doença ou desaparecer. . Porém, crianças com uma "carga homozigótica" alta, na qual receberam longas sequências do mesmo DNA de cada pai, podem não ter nenhuma cópia de trabalho, uma vez que a mãe e o pai deram o mesmo DNA defeituoso. Esses pais podem ter inadvertidamente concedido uma coerência recessiva compartilhada dessas variantes de um parente distante do qual nenhum dos pais estava ciente.
Praticamente todos os participantes do estudo tinham pequenas séries de homozigose em seu DNA. Os pesquisadores descobriram que entre as mais de 500 crianças da amostra com autismo e deficiência intelectual, um QI igual ou inferior a 70, geralmente havia corridas de homozigose maiores do que em seus irmãos não afetados, sugerindo que os irmãos afetados concordaram mais Variantes genéticas recessivas de cada pai e que essas variantes são derivadas do ancestral compartilhado remoto dos pais, de acordo com os autores.
O estudo não encontrou pistas de que a homozigose ou ancestralidade comum recente seja um fator de risco para o autismo na população, disse Morrow. Por outro lado, dentro da mesma família, o indivíduo afetado pelo autismo geralmente tem mais traços de homozigose do que um irmão não afetado, disse ele, sugerindo que eles podem abrigar variantes recessivas.
"No nível mais alto, a importância deste trabalho é se concentrar nas linhas homozigotas como um elemento da variação genética que pode contribuir para a suscetibilidade a doenças", disse Morrow, geneticista e psiquiatra que trata pacientes com autismo no mundo. Hospital Bradley. "Esta nova espécie de variante parece ser importante em um subconjunto de autismo", diz ele.
Por um mínimo de 2, 5 milhões de letras de DNA, os irmãos afetados tiveram 1, 32 vezes mais homozigose do que seus irmãos não afetados. Por outro lado, a probabilidade de ser afetado pelo autismo e ter um QI abaixo de 70 aumentou à medida que o comprimento total de longas execuções de homozigose aumentou.
O trabalho mostra uma associação, portanto, na qual uma carga maior de homozigose previa um risco aumentado de desenvolver autismo com deficiência intelectual em comparação com um irmão. O estudo não encontrou associação entre a longo prazo de homozigose e um risco de distúrbios do autismo sem deficiência intelectual.
A pesquisa também encontrou uma diferença de gênero. Em geral, as meninas são muito menos propensas a serem afetadas pelo autismo, mas tendem a ter os casos mais graves, quando são, disse a autora do estudo, Ece Gamsiz, especialista em Fraternidade em Neurociência Translacional da Brown e do sistema de atendimento. de saúde ao longo da vida no Instituto Prince Norman de Neurociências.
"Em famílias simples, as mulheres tendem a ter maior homozigose em comparação com seus irmãos não afetados entre pessoas do mesmo sexo. Essa tendência não foi observada em homens do mesmo sexo", disse Gamsiz. O estudo apresenta um dos primeiros dados que sugerem que a suscetibilidade genética à doença pode ter alguns aspectos diferentes nas meninas e no autismo ".
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