Hemocromatose - sintomas, tipos, testes de DNA, tratamento

A hemocromatose é uma doença metabólica cuja essência é o acúmulo excessivo de ferro no corpo. Embora a deficiência desse elemento raramente leve à morte, seu excesso na hemocromatose costuma ser a causa de doenças com risco direto de vida: cirrose, carcinoma hepatocelular e insuficiência circulatória. Quais são as causas e sintomas da hemocromatose? Como ela é tratada?

Índice:

1. Hemochormatose: sintomas
2. Hemocromatose: causas
3. Hemochormatose: teste de DNA e teste de sangue
4. Hemocromatose: Tratamento

A hemocromatose é uma doença metabólica em que o excesso de ferro se acumula nos tecidos na forma de hemosiderina (um complexo de proteínas que armazena ferro nas células).

No caso da hemocromatose congênita (primária), a base desse processo patológico é o mau funcionamento do sistema responsável pela excreção de ferro do corpo. O sistema de controle da absorção desse elemento dos alimentos funciona adequadamente.

Na hemocromatose secundária, os eritrócitos (glóbulos vermelhos) e as células do fígado liberam muito ferro, que se acumula nos tecidos do corpo. O ferro acumula-se em muitos órgãos (pulmões, rins, coração, pâncreas, glândulas endócrinas), mas mais frequentemente na medula óssea e no fígado.

O risco desta doença é muito maior nos homens do que nas mulheres - é devido ao ciclo menstrual e à lactação, durante os quais ocorre a perda de sangue e o acúmulo de íons de ferro nos órgãos é reduzido.

Hemochormatose: sintomas

Os sintomas da hemocromatose primária, embora congênitos, geralmente aparecem entre as idades de 40 e 60 anos. Pacientes cujos processos patológicos afetaram um órgão no qual o ferro se acumula queixam-se de uma sensação de fadiga crônica e dores nas articulações. Também há lesão hepática manifestada pelo aumento desse órgão. No estágio avançado de lesão de órgão, a tríade clássica de sintomas aparece:

• cirrose do fígado (que está associada a um risco significativo de desenvolver carcinoma hepatocelular)
• diabetes
• pigmentação excessiva da pele

Além disso, podem surgir cardiomiopatia dilatada, insuficiência cardíaca, hipogonadismo e hipotireoidismo.

Os sintomas da hemocromatose secundária são muito semelhantes aos primários e aparecem no decurso dos já mencionados. as doenças que o causam.

Hemocromatose: causas

A causa mais comum de hemocromatose congênita (também conhecida como diabetes marrom ou marrom), é uma mutação genética. Dependendo do tipo de hemocromatose, o gene HFE (tipo 1), HJV e HAMP (tipo 2), TRF2 (tipo 3) ou SLC40A1 (tipo 4, a chamada doença da ferroportina).

A pesquisa mostra que uma em cada dez pessoas é portadora de uma mutação no gene da hemocromatose, mas os sintomas da doença aparecem apenas em pessoas que herdaram uma cópia do gene mutado do pai e da mãe. A maior frequência de mutações no gene HFE é observada na população escandinava (1/200 pessoas). Devido à prevalência de mutações, a hemocromatose primária é uma das doenças determinadas geneticamente mais freqüentemente diagnosticadas.

Por sua vez, as causas da hemocromatose secundária são doenças, adquiridas e congênitas, como, por exemplo, talassemia (anemia tireoidiana), esferocitose congênita, anemia sideroblástica adquirida e doenças hepáticas: hepatite C crônica (hepatite C), fígado gorduroso - doença hepática gordurosa não alcoólica, doença hepática alcoólica.

Hemochormatose: teste de DNA e teste de sangue

Os testes diagnósticos básicos incluem a determinação do ferro sérico e da saturação da transferrina. Depois de confirmar as anormalidades nos exames de sangue, os testes genéticos devem ser realizados para as mutações genéticas mais comuns associadas ao desenvolvimento de hemocromatose hereditária.

O exame histopatológico de uma amostra de fígado, cujo objetivo é confirmar a presença de ferro e determinar o avanço da fibrose, é indicado em casos excepcionais.

Hemocromatose: Tratamento

A hemocromatose é uma doença incurável e a terapia visa aliviar seus sintomas, esvaziando os estoques de ferro e mantendo a concentração deste elemento dentro da faixa normal.

O tratamento mais comum para a hemocromatose é o tratamento do fluxo sanguíneo (flebotomia). Quelantes de ferro são administrados em pacientes com hemocromatose secundária. Em alguns casos, a administração de eritropoietina também é usada. Diabetes mellitus, hipogonadismo, cirrose hepática e cardiomiopatia são lesões irreversíveis.

Um dos elementos da terapia é também uma dieta, que envolve evitar a suplementação de ferro e vitamina C e não consumir produtos ricos em ferro, por exemplo, carne vermelha, fígados.

Bibliografia:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Hereditary haemochromatosis - the most common genetic disease in human, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, No. 60, pp. 667-676 . Disponível na Internet: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150