Meu filho foi diagnosticado com fenilcetonúria clássica quando tinha 11 dias de idade. Testes genéticos foram realizados e nenhuma mutação foi detectada. O que isso mostra? As 106 mutações mais comuns foram testadas.
Como, com base em testes bioquímicos, seu filho foi clinicamente diagnosticado com fenilcetonúria clássica, o diagnóstico genético deve ser continuado. Até agora, apenas as mutações mais comuns foram excluídas, o que significa que as mutações responsáveis pela doença do seu filho devem ser procuradas em outro lugar no gene PAH.
Se o método de sequenciamento examina todo o gene e não consegue detectar duas mutações patogênicas (a doença é herdada de maneira autossômica recessiva, então, para ficar doente, a criança deve herdar a cópia danificada do gene do pai e da mãe), então o teste pode ser considerado com outro método (MLPA) em relação à presença de uma deleção - ou seja, perda de parte ou da totalidade de um gene.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - especialista na área de genética clínica na NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsóvia, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]
O especialista responde a perguntas sobre doenças genéticas e malformações congênitas, herança e diagnóstico pré-natal.
