Favismo e favas. Sintomas, herança e tratamento do favismo

Favismo, ou doença do feijão, é uma doença genética hereditária na qual existe uma anemia com risco de vida. Seu desenvolvimento pode ocorrer sob a influência de vários fatores, incluindo depois de comer favas. Quais são os sintomas do favismo (doença do feijão)? O que é herança e cura?

Favismo (doença do feijão, doença do feijão, do nome latino para favas - Vicia faba) é uma doença genética hereditária que pode se manifestar repentinamente, sob a influência de fatores aparentemente inofensivos, como, por exemplo, comer favas.

Estima-se que o favorismo afete mais de 200 milhões de pessoas em todo o mundo. Na Polónia, 1 em cada 1000 pessoas sofre desta doença.

Índice

1. Favismo (doença do feijão) - causas
2. Favismo (doença do feijão) - sintomas
3. Favismo (doença do feijão) - diagnóstico
4. Favismo (doença do feijão) - tratamento

Favismo (doença do feijão) - causas

A causa do favoritismo é uma deficiência da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) localizada no cromossomo X.

Esta enzima desempenha um papel fundamental na transformação das células vermelhas do sangue. A tarefa da enzima é estimular a produção de um determinado fator que ajuda as células do sangue a sobreviverem por mais tempo.

A deficiência dessa enzima leva à morte muito rápida dos glóbulos vermelhos. Quando os glóbulos vermelhos são decompostos, a hemoglobina que contêm é libertada para o plasma (deve ser incorporada de forma adequada nos glóbulos vermelhos). Este processo é denominado hemólise. Como consequência, desenvolve-se anemia hemolítica.

No entanto, a mera presença de um defeito genético não é suficiente para causar sintomas de favismo. Além do fator genético, também deve haver um fator adicional. Poderia ser:

• infecção,
• tomando um medicamento (mesmo vitamina C),
• comer favas, mesmo em pequena quantidade, às vezes até contato com seu pólen - as pessoas com a mutação do gene G6PD têm um grau diferente de suscetibilidade a doenças. Na medicina, a sensibilidade do paciente cai em uma das três classes.

E é da fava que o favismo ganhou seu segundo nome - "doença do feijão". Os sintomas da doença também podem ocorrer após a ingestão de outras leguminosas, como feijão verde, grão de bico, ervilha ou lentilha.

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Favismo - os homens sofrem de doença do feijão com mais frequência

O favismo é diagnosticado com mais frequência em homens porque o gene responsável pelo desenvolvimento dessa doença está localizado no cromossomo X. Os homens têm apenas um desses cromossomos. Assim, basta danificar uma cópia do gene G6PD para que desenvolvam sintomas de favismo. As mulheres têm dois cromossomos X, então a presença de apenas uma cópia do gene danificado não causará os sintomas da doença do feijão (porque elas têm mais uma cópia correta do gene “em reserva” no segundo cromossomo). Para uma mulher desenvolver os sintomas, ela teria, portanto, que herdar duas cópias do gene defeituoso de ambos os pais, o que é raro. No entanto, não é necessário haver sintomas da doença para transmitir o gene defeituoso às crianças.

Favismo (doença do feijão) - sintomas

• Dor de cabeça
• febre
• vomitando
• dor no abdômen ou coluna lombar
• icterícia
• urina escura
• fadiga

Favismo (doença do feijão) - diagnóstico

Em pacientes com suspeita de favismo, um esfregaço de sangue é realizado para a presença de eritrócitos anormais, o nível de bilirrubina, hemoglobina ou ferro no plasma sanguíneo é verificado.

O diagnóstico final é feito com base em testes genéticos.

Favismo (doença do feijão) - tratamento

O tratamento baseia-se principalmente na transfusão de glóbulos vermelhos. Devido a episódios frequentes e graves de hemólise, é realizada a esplenectomia - um procedimento para remover o baço. A ação necessária é evitar fatores que causam hemólise.

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