Sem testes invasivos A síndrome de Down pode ser detectada na Espanha apenas com um exame de sangue materno. No momento, o teste estará disponível apenas em hospitais privados, porque seu preço, em torno de 700 euros, não convenceu as autoridades de saúde a oferecê-lo em centros públicos.
Primeiro, serão os centros do Grupo Hospitalar Quirón-USP e, a partir de janeiro, até 50 hospitais particulares em toda a Espanha oferecerão o primeiro teste de diagnóstico pré-natal não invasivo para detectar anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down, após 10 semanas de gestação. Com uma sensibilidade próxima a 100%, esse teste substituirá a amniocentese clássica, um método sem risco, em centros que estabeleceram um acordo com a LABCO, uma rede de laboratórios européia.
O protocolo usual para descartar uma alteração cromossômica é realizar um ultrassom entre 11 e 13 semanas de gestação. "Lá, a dobra nucal e outros parâmetros indicativos de alterações fetais são medidos. Juntamente com a idade materna e os dados de um exame de sangue que avalia dois hormônios, também na semana 12, é estabelecido o risco de o feto ter uma síndrome de Down. ou outro tipo de alteração como espinha bífida ou outro distúrbio ", explica Sergio Haimovich, do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital del Mar, em Barcelona. No entanto, os horários em que essa triagem é realizada variam de acordo com a comunidade em que a mulher vive.
Se o risco for alto, a mulher é encaminhada para outro teste, neste caso invasivo. Existem duas opções: biosia quorial ou amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese. O primeiro ocorre entre as semanas 12 e 13 e o segundo após 15 semanas de gestação. "Se há histórico de problemas genéticos, é escolhida uma biópsia, embora dependa do hospital e da experiência do médico em um ou outro teste. Normalmente, o mais realizado é a amniocentese. Seu principal problema é o risco. de aborto que afeta uma em cada 250 gestações e esse risco é maior com a biópsia ", diz Haimovich.
Esse segundo passo, a realização de testes invasivos, é o que seria evitado com o novo teste, e com ele os riscos para a mãe e o feto. "Este teste é oferecido quando a primeira triagem oferece um alto risco de alterações. Porque essa triagem detecta apenas 85% dos casos e também possui 5% de falsos positivos", explica Vincenzo Cirigliano, especialista em genética molecular de LABCO.
Desde 1997, sabe-se que, quando uma mulher está grávida, seu sangue carrega, além de seu DNA, o DNA do feto. A análise lançada pela LABCO agora avalia o risco de anormalidades cromossômicas fetais mais frequentes, medindo a quantidade relativa de cromossomos no sangue materno. "Uma das vantagens é que isso pode ser feito a partir da semana 10 e, embora seja necessário esperar entre oito e 10 dias para obter os resultados, a mulher conhece seu risco antes dos outros métodos", diz Cirigliano.
Além disso, estudos publicados sobre esse teste indicam que suas taxas de detecção são de 99%, com uma taxa de falsos positivos de apenas 0, 1%, para as trissomias mais frequentes, 21 (responsável pela síndrome de Down) e 18 (ou síndrome de Edwards). "Embora ele também detecte a trissomia do cromossomo 13 (ou síndrome de Patau), sua eficácia é menor, em torno de 88-89%", diz esse geneticista.
No entanto, esse especialista ressalta que, se a análise mostrar a presença de uma anormalidade cromossômica, a mulher deve ser submetida a uma biópsia da vilosidade coriônica. Algo que Haimovich não entende. "Não faz sentido duplicar evidências. Entendi que substituiu os testes invasivos. Em outros países, como Israel, entendo que apenas a análise é feita", diz ele. Cirigliano argumenta que "apenas resultados positivos devem ser confirmados com a biópsia coriônica e isso é comum em todos os países; há também uma declaração sobre a sociedade internacional de diagnóstico pré-natal (ISPD)".
Miguel del Campo, chefe do Serviço de Genética do Hospital Vall d'Hebron, em Barcelona, também considera surpreendente a realização da biópsia após o resultado analítico. "Eu não entendo. Eles provavelmente fazem isso por precaução, mas esse exame de sangue já foi validado em muitos estudos".
Quanto ao seu preço, embora em outros países, como Alemanha e EUA, ofereçam por 1.200 euros, na Espanha serão vendidos por 700 euros. "Nos últimos meses, a eficiência do seqüenciamento foi aprimorada, o que reduziu significativamente o custo e isso torna o teste acessível a uma porcentagem maior da população, embora eu acredite que o preço será a primeira barreira na Espanha, mais tudo em um país que cobre o custo de técnicas invasivas gratuitamente ", afirma esse especialista em genética.
Como as mulheres que freqüentam centros privados terão que pagar do próprio bolso pelo preço desse teste, pois, no momento, nenhuma companhia de seguros médicos incluiu esse teste em seu portfólio de serviços. Del Campo acredita que o sistema público de saúde levará alguns anos para adotar esse teste. "Suponho que, com o passar do tempo e a diminuição da técnica, ela finalmente acabe em todos os hospitais", acrescenta.
Quanto à questão de saber se a reforma da legislação sobre o aborto pode afetar a demanda por esse teste, Cirigliano ressalta que "isso não afetaria apenas esse teste, mas também todos os testes de diagnóstico pré-natal. Espero que volte e que o liberdade para os casais decidirem se decidem continuar a gravidez ou não, dependendo da existência de um distúrbio fetal ".
Finalmente, este teste funciona pior e oferece mais falhas em certos casos, como em mulheres grávidas devido à doação de óvulos e em várias gestações. "No primeiro caso, o teste é desencorajado e, no segundo, ainda não há dados sobre sua eficácia", conclui Cirigliano.
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Primeiro, serão os centros do Grupo Hospitalar Quirón-USP e, a partir de janeiro, até 50 hospitais particulares em toda a Espanha oferecerão o primeiro teste de diagnóstico pré-natal não invasivo para detectar anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down, após 10 semanas de gestação. Com uma sensibilidade próxima a 100%, esse teste substituirá a amniocentese clássica, um método sem risco, em centros que estabeleceram um acordo com a LABCO, uma rede de laboratórios européia.
O protocolo usual para descartar uma alteração cromossômica é realizar um ultrassom entre 11 e 13 semanas de gestação. "Lá, a dobra nucal e outros parâmetros indicativos de alterações fetais são medidos. Juntamente com a idade materna e os dados de um exame de sangue que avalia dois hormônios, também na semana 12, é estabelecido o risco de o feto ter uma síndrome de Down. ou outro tipo de alteração como espinha bífida ou outro distúrbio ", explica Sergio Haimovich, do Serviço de Ginecologia e Obstetrícia do Hospital del Mar, em Barcelona. No entanto, os horários em que essa triagem é realizada variam de acordo com a comunidade em que a mulher vive.
Se o risco for alto, a mulher é encaminhada para outro teste, neste caso invasivo. Existem duas opções: biosia quorial ou amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese. O primeiro ocorre entre as semanas 12 e 13 e o segundo após 15 semanas de gestação. "Se há histórico de problemas genéticos, é escolhida uma biópsia, embora dependa do hospital e da experiência do médico em um ou outro teste. Normalmente, o mais realizado é a amniocentese. Seu principal problema é o risco. de aborto que afeta uma em cada 250 gestações e esse risco é maior com a biópsia ", diz Haimovich.
Vantagens do teste
Esse segundo passo, a realização de testes invasivos, é o que seria evitado com o novo teste, e com ele os riscos para a mãe e o feto. "Este teste é oferecido quando a primeira triagem oferece um alto risco de alterações. Porque essa triagem detecta apenas 85% dos casos e também possui 5% de falsos positivos", explica Vincenzo Cirigliano, especialista em genética molecular de LABCO.
Desde 1997, sabe-se que, quando uma mulher está grávida, seu sangue carrega, além de seu DNA, o DNA do feto. A análise lançada pela LABCO agora avalia o risco de anormalidades cromossômicas fetais mais frequentes, medindo a quantidade relativa de cromossomos no sangue materno. "Uma das vantagens é que isso pode ser feito a partir da semana 10 e, embora seja necessário esperar entre oito e 10 dias para obter os resultados, a mulher conhece seu risco antes dos outros métodos", diz Cirigliano.
Além disso, estudos publicados sobre esse teste indicam que suas taxas de detecção são de 99%, com uma taxa de falsos positivos de apenas 0, 1%, para as trissomias mais frequentes, 21 (responsável pela síndrome de Down) e 18 (ou síndrome de Edwards). "Embora ele também detecte a trissomia do cromossomo 13 (ou síndrome de Patau), sua eficácia é menor, em torno de 88-89%", diz esse geneticista.
No entanto, esse especialista ressalta que, se a análise mostrar a presença de uma anormalidade cromossômica, a mulher deve ser submetida a uma biópsia da vilosidade coriônica. Algo que Haimovich não entende. "Não faz sentido duplicar evidências. Entendi que substituiu os testes invasivos. Em outros países, como Israel, entendo que apenas a análise é feita", diz ele. Cirigliano argumenta que "apenas resultados positivos devem ser confirmados com a biópsia coriônica e isso é comum em todos os países; há também uma declaração sobre a sociedade internacional de diagnóstico pré-natal (ISPD)".
Miguel del Campo, chefe do Serviço de Genética do Hospital Vall d'Hebron, em Barcelona, também considera surpreendente a realização da biópsia após o resultado analítico. "Eu não entendo. Eles provavelmente fazem isso por precaução, mas esse exame de sangue já foi validado em muitos estudos".
Preço e disponibilidade
Quanto ao seu preço, embora em outros países, como Alemanha e EUA, ofereçam por 1.200 euros, na Espanha serão vendidos por 700 euros. "Nos últimos meses, a eficiência do seqüenciamento foi aprimorada, o que reduziu significativamente o custo e isso torna o teste acessível a uma porcentagem maior da população, embora eu acredite que o preço será a primeira barreira na Espanha, mais tudo em um país que cobre o custo de técnicas invasivas gratuitamente ", afirma esse especialista em genética.
Como as mulheres que freqüentam centros privados terão que pagar do próprio bolso pelo preço desse teste, pois, no momento, nenhuma companhia de seguros médicos incluiu esse teste em seu portfólio de serviços. Del Campo acredita que o sistema público de saúde levará alguns anos para adotar esse teste. "Suponho que, com o passar do tempo e a diminuição da técnica, ela finalmente acabe em todos os hospitais", acrescenta.
Quanto à questão de saber se a reforma da legislação sobre o aborto pode afetar a demanda por esse teste, Cirigliano ressalta que "isso não afetaria apenas esse teste, mas também todos os testes de diagnóstico pré-natal. Espero que volte e que o liberdade para os casais decidirem se decidem continuar a gravidez ou não, dependendo da existência de um distúrbio fetal ".
Finalmente, este teste funciona pior e oferece mais falhas em certos casos, como em mulheres grávidas devido à doação de óvulos e em várias gestações. "No primeiro caso, o teste é desencorajado e, no segundo, ainda não há dados sobre sua eficácia", conclui Cirigliano.
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