O edema angioneurótico hereditário causa episódios de edema que podem aparecer na face ou no corpo, mas também no nível abdominal e causar dor violenta. Eles evoluem por episódios de alguns dias e recidivam aproximadamente uma vez por mês.
Causas
O angioedema hereditário é causado por um déficit hereditário do inibidor do complemento C1 chamado C1 INH, favorecendo a liberação de citocinas. As crises são acompanhadas por um aumento na liberação de bradicinina, a causa do edema, cãibras e dor.
Funções C1 INH
C1 INH está envolvido na regulação do sistema complemento, bem como na coagulação sanguínea.
O sistema complemento desempenha um papel de defesa contra infecções, intervindo na neutralização de agentes infecciosos, no curso da reação inflamatória, mas também na regulação da resposta imune e na eliminação de complexos imunes.
3 variedades
Existem 3 variedades de edema angioneurótico hereditário. Isso depende do nível e da atividade de C1 INH.
Tipo 1
No tipo 1, C1 INH está totalmente ausente. Essa situação aparece em aproximadamente 50% dos pacientes, diagnosticados com mais frequência entre 10 e 20 anos.
Tipo II
No tipo 2, C1 INH está presente, mas é funcional apenas em 15%.
Tipo III
O tipo 3 permanece mal definido, afeta mais as mulheres e é apenas sintomático.
Diagnóstico
Muitas vezes acontece que o diagnóstico é feito apenas alguns anos após o seu aparecimento devido a sintomas semelhantes aos de alergia ou colite. No entanto, algumas pistas já podem direcionar o diagnóstico, como a falta de melhora com anti-histamínicos e corticosteróides, bem como a presença de sintomas idênticos em certos membros da família. Pessoas que têm apenas uma forma digestiva da doença correm o risco de serem diagnosticadas ainda mais tarde.
As análises de C1 INH e C3, C4 são realizadas em caso de suspeita de edema angioneurótico hereditário. O nível sanguíneo de C3 é normal, o de C4 diminui e o de C1 INH diminui para aproximadamente 30% do seu valor normal em 90% das situações.
