Displasia ectodérmica - causas, sintomas e tratamento

A displasia ectodérmica é uma doença genética em que os dentes, cabelos, unhas e glândulas da pele se desenvolvem de forma anormal. A displasia ectodérmica pertence ao grupo das doenças raras porque afeta muito poucas pessoas. Uma delas é Melanie Gaydos, que usou sua doença para aparecer no mundo da moda. Quais são as causas e sintomas da displasia ectodérmica? Qual é o seu tratamento?

A displasia ectodérmica (DE) é um distúrbio genético cuja essência é um distúrbio do desenvolvimento da camada germinativa externa - o "material de construção" a partir do qual o corpo é formado. Inclui ectoderme, entoderme (também chamado de endoderme) e mesoderma. A consequência desse distúrbio é o desenvolvimento anormal de dentes, cabelos, unhas e glândulas cutâneas.

A displasia ectodérmica pertence ao grupo das doenças raras, pois ocorre com uma frequência de 1: 10.000 a 1: 100.000 nascimentos e afeta mais frequentemente meninos.

Displasia ectodérmica - causas

A causa da doença é um defeito genético que leva a um distúrbio de desenvolvimento da camada germinativa externa.

A herança do defeito pode ser recessiva (você deve herdar duas cópias defeituosas do mesmo gene - uma de cada pai para que os sintomas da doença apareçam), ligada ao X (os sintomas só aparecem em meninos, as mulheres são portadoras) ou autossômica dominante (suficiente herdar apenas um kobia defeituoso de um dos pais para que a doença ocorra). O defeito também pode ocorrer espontaneamente como resultado de mutações genéticas.

Displasia ectodérmica - sintomas

A doença se desenvolve de forma anormal:

• Dentes - têm formato característico, cônico, estão mal espaçados, o que torna a mastigação difícil ou impossível. Além disso, os dentes estão expostos a cáries devido ao esmalte enfraquecido. Acontece que os dentes não crescem nem um pouco, então as crianças precisam usar dentaduras. A falta de dentição ou seu subdesenvolvimento faz com que os cantos da boca caiam e o lábio inferior se enrole;
• Cabelo - o cabelo pode ser esparso, fino, quebradiço, de cor clara ou nem aparecer. O defeito também pode afetar cílios e sobrancelhas, manifestando-se em sua ausência total;
• unhas - são finas, quebradiças e alteradas na forma ou grossas (paquioníquia);
• Glândulas sudoríparas - não funcionam corretamente, o que causa distúrbios de suor. A forma mais grave da doença é a sem glândula, caracterizada pela ausência completa de glândulas sudoríparas. Isso deixa a pele seca, quente e escamosa, com erupções específicas do eczema. Os sintomas que acompanham são distúrbios na regulação da temperatura corporal, onde o menor esforço pode causar o superaquecimento do corpo;
• glândulas sebáceas - seu número reduzido causa aspereza e hiperceratose das mãos e pés;
• glândulas lacrimais - o seu número reduzido pode levar à conjuntivite frequente;
• glândulas salivares - uma quantidade menor delas leva à boca seca, dificuldade de engolir e infecções frequentes do trato respiratório superior;
• olhos - há subdesenvolvimento de lentes e glândulas lacrimais;

Além das características mencionadas, pode haver surdez, fenda labial e palatina, defeitos das glândulas mamárias, defeitos do coração e de outros órgãos e retardo mental. Dois ou mais dedos também podem se fundir (sindactilia). É raro ter um dedo das mãos ou dos pés a mais (polidactilia).

Displasia ectodérmica - diagnóstico

Para o diagnóstico da doença, é realizado exame radiológico e laboratorial (teste do suor, tricograma, exame de secções de pele). O diagnóstico final é feito com base em testes genéticos.

Displasia ectodérmica - tratamento

Devido à raridade da doença e ao seu quadro clínico diverso, cada caso requer tratamento individual. No entanto, a terapia na maioria das vezes inclui tratamento ortodôntico e protético com o objetivo de restaurar a função mastigatória e eliminar as desproporções faciais. As lesões cutâneas são combatidas com o uso de pomadas com hidrocortisor e óleos minerais.