Pesquisadores da Universidade de Michigan, em Ann Arbor (Estados Unidos), determinaram como um gene que é conhecido por ser defeituoso na síndrome de Down é regulado e como sua desregulação pode levar a defeitos neurológicos. que fornece informações sobre possíveis abordagens terapêuticas para um aspecto da síndrome, conforme publicado por 'Neuron'.
Normalmente, as células nervosas chamadas neurônios passam por um intenso período de extensão e ramificação das projeções neuronais ao nascimento. Durante esse período, os neurônios produzem as proteínas do gene chamado molécula de adesão celular da síndrome de Down, ou Dscam, em altos níveis e, após essa fase, os níveis de crescimento e proteína diminuem.
No entanto, no cérebro de pacientes com síndrome de Down, epilepsia e outros distúrbios neurológicos, a quantidade de Dscam permanece alta, mas o impacto dessa alta quantidade de Dscam alta no desenvolvimento de neurônios é desconhecido.
Bing Ye, do Instituto de Ciências da Vida da UM, descobriu que na mosca da fruta Drosophila, a quantidade de proteínas Dscam em um neurônio determina o tamanho pelo qual um neurônio estende suas projeções antes de formar conexões com outras células nervosas, portanto, uma superprodução de proteínas Dscam leva a colisões neuronais anormalmente grandes.
Ye também identificou duas vias moleculares que convergem para regular a abundância de Dscam. Uma, a leucina-quinase com duplo zíper (DLK), que está envolvida na regeneração nervosa, promove a síntese de proteínas Dscam e a outra, uma frágil proteína de retardo mental X (FMRP), causando a síndrome do X frágil É defeituoso, o que suprime a síntese da proteína Dscam. Como os humanos compartilham esses genes com Drosophila, a relação DLK-FMRP-Dscam apresenta um possível alvo para intervenção terapêutica, de acordo com Ye.
Muitos genes estão envolvidos em distúrbios neurológicos, como a síndrome de Down, e é complexo saber como os defeitos moleculares causam a doença. "Devido à importância das funções da Dscam no desenvolvimento dos neurônios, é muito provável que seus defeitos sejam um aspecto da síndrome de Down", disse Ye, professor assistente do Departamento de Biologia Celular e do Desenvolvimento da Faculdade de Medicina da UM.
O próximo passo deste cientista é testar os efeitos da superexpressão de Dscam em ratos para ver como o desenvolvimento do sistema nervoso e o comportamento do animal mudam. A síndrome de Down ocorre em aproximadamente um em cada 830 recém-nascidos e cerca de 250.000 pessoas nos Estados Unidos têm a doença, de acordo com dados da Biblioteca Nacional de Medicina Genética.
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Normalmente, as células nervosas chamadas neurônios passam por um intenso período de extensão e ramificação das projeções neuronais ao nascimento. Durante esse período, os neurônios produzem as proteínas do gene chamado molécula de adesão celular da síndrome de Down, ou Dscam, em altos níveis e, após essa fase, os níveis de crescimento e proteína diminuem.
No entanto, no cérebro de pacientes com síndrome de Down, epilepsia e outros distúrbios neurológicos, a quantidade de Dscam permanece alta, mas o impacto dessa alta quantidade de Dscam alta no desenvolvimento de neurônios é desconhecido.
Bing Ye, do Instituto de Ciências da Vida da UM, descobriu que na mosca da fruta Drosophila, a quantidade de proteínas Dscam em um neurônio determina o tamanho pelo qual um neurônio estende suas projeções antes de formar conexões com outras células nervosas, portanto, uma superprodução de proteínas Dscam leva a colisões neuronais anormalmente grandes.
Ye também identificou duas vias moleculares que convergem para regular a abundância de Dscam. Uma, a leucina-quinase com duplo zíper (DLK), que está envolvida na regeneração nervosa, promove a síntese de proteínas Dscam e a outra, uma frágil proteína de retardo mental X (FMRP), causando a síndrome do X frágil É defeituoso, o que suprime a síntese da proteína Dscam. Como os humanos compartilham esses genes com Drosophila, a relação DLK-FMRP-Dscam apresenta um possível alvo para intervenção terapêutica, de acordo com Ye.
Muitos genes estão envolvidos em distúrbios neurológicos, como a síndrome de Down, e é complexo saber como os defeitos moleculares causam a doença. "Devido à importância das funções da Dscam no desenvolvimento dos neurônios, é muito provável que seus defeitos sejam um aspecto da síndrome de Down", disse Ye, professor assistente do Departamento de Biologia Celular e do Desenvolvimento da Faculdade de Medicina da UM.
O próximo passo deste cientista é testar os efeitos da superexpressão de Dscam em ratos para ver como o desenvolvimento do sistema nervoso e o comportamento do animal mudam. A síndrome de Down ocorre em aproximadamente um em cada 830 recém-nascidos e cerca de 250.000 pessoas nos Estados Unidos têm a doença, de acordo com dados da Biblioteca Nacional de Medicina Genética.
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