Doenças raras - um problema negligenciado

A situação das pessoas que sofrem de doenças raras expõe impiedosamente as deficiências dos serviços de saúde polacos. O desrespeito do ministério da saúde pelos problemas das pessoas que sofrem de doenças raras conduziu a uma situação em que a Polónia é um dos poucos países onde não existe um plano nacional para as doenças raras. Quase 3 milhões de cidadãos do nosso país não têm possibilidade de tratamento adequado!

As doenças raras são aquelas que afetam menos de 5 em cada 10.000 pessoas. pessoas. Até agora (de acordo com várias estimativas), cerca de 8.000 entidades de doenças foram descritas, que, de acordo com a definição acima, são doenças raras. Este grupo inclui, entre outros fibrose cística, hemofilia, doença de Gaucher, doença de Pompe, mucopolissacaridose, alfa e beta manosidose, distrofia neuromuscular, esclerose lateral amiotrófica (ELA), esclerose múltipla (MS), doença de Farby, esclerose tuberosa, síndrome de Prader-Willi, doença de Krabbe , Doença de Niemman-Pick, doença de Jay-Sachs, atrofia muscular espinhal, doença de Wolman, glicoproteinoses e muitas outras condições, muitas vezes pouco conhecidas. Até 80% das doenças raras são genéticas, mas também incluem cânceres atípicos e doenças autoimunes.

350 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem com eles. Nos países da União Europeia, afetam 6 a 8% da população, o que dá 27 a 36 milhões de pacientes. Na Polônia, esse número é estimado em 2,5-3 milhões.

Negligência legislativa, falta de conhecimento, incompreensão dos problemas dos pacientes, dificuldades de acesso a diagnósticos e tratamentos modernos, falha em reconhecer as oportunidades oferecidas pela reabilitação sistemática e falta de apoio social - tudo isso se traduz em um quadro bastante lamentável da realidade em que as pessoas sofrem de doenças raras.

Doenças raras - os números não mentem

Na maioria dos casos, não existe um tratamento eficaz para esse grupo de pacientes, mas o diagnóstico precoce, o tratamento adequado, a reabilitação e o atendimento social não só melhoram a qualidade de vida, mas também a estendem. Infelizmente, na Polônia, os pacientes esperam em média 3,4 anos por um diagnóstico, o que geralmente leva a uma deterioração significativa de sua saúde física e mental.

O principal argumento utilizado para a recusa do reembolso dos medicamentos é a falta de evidências suficientes da sua eficácia, uma vez que os estudos foram realizados num pequeno grupo de doentes. E sobre o que deveriam ser conduzidos, visto que se tratam de doenças raras?

O diagnóstico tardio também significa tratamento tardio. A especificidade das doenças raras, bem como o diagnóstico tardio, fazem com que 30% dos doentes afetados por estas doenças morram antes dos 5 anos. 40-45% das mortes ocorrem antes dos 15 anos. 10-25% dos adultos doentes também morrem. 50% das doenças raras afetam crianças. Essas doenças respondem por 30% das internações em hospitais infantis. Na Polônia, cerca de 20 mil. as crianças são diagnosticadas com uma doença rara.

Os dados estatísticos mostram que a ocorrência rara, por vezes mesmo individual, de certas doenças não altera o facto de, em massa, constituírem um elemento importante do sistema de saúde. É o que acontece na maioria dos países europeus, mas não na Polónia.

As doenças raras adquiriram seu status especial de acordo com a legislação da União Europeia quando, em 29 de abril de 1999, a Comissão Europeia adotou o Programa de Ação da Comunidade para Doenças Raras. O Regulamento nº 141/2000 do Parlamento Europeu e do Conselho da UE, de 16 de Dezembro de 1999, salientou que os doentes que sofrem de doenças raras devem ter direito a um tratamento da mesma qualidade que os outros doentes. A UE recomendou aos estados membros a introdução de programas nacionais para equalizar as oportunidades de tratamento e soluções sociais para essas pessoas.

Não existe um plano nacional para doenças raras na Polónia

As autoridades polacas tomaram nota das recomendações da UE, mas não começaram a trabalhar no plano nacional. A primeira versão desse programa foi desenvolvida em 2011-2013 por organizações de pacientes e médicos especializados no tratamento dessas doenças. Organizações associadas ao Fórum Nacional de Terapia de Doenças Raras - Órfão decidiram que o plano nacional de doenças raras deveria ser interministerial. Em conformidade com as recomendações da UE, abrange prevenção, diagnóstico e testes de rastreio, desenvolvimento de um registo de doentes, cuidados médicos altamente especializados, financiamento de tratamentos, cuidados sociais e a educação amplamente compreendida dos médicos e da sociedade. O projeto foi entregue ao Ministério da Saúde, onde - apesar de numerosos questionamentos, lembretes e claramente expressa vontade de maior cooperação de seus criadores - ele travou para sempre, embora funcionários do ministério digam que estão constantemente trabalhando nisso. O desrespeito do Ministério da Saúde pelos problemas das pessoas que sofrem de doenças raras levou a uma situação em que a Polónia é um dos poucos países onde não existe um plano nacional para as doenças raras.

Tratamento sem tratamento

Apenas 1% das doenças raras têm oferta de medicamentos. Até agora, foram desenvolvidos 100 medicamentos órfãos que podem tratar apenas 76 doenças raras. Representantes do mundo farmacêutico garantem que até 2020 mais 200 novos medicamentos estarão disponíveis, mas o tempo dirá se isso acontecerá. É positivo que o interesse das empresas farmacêuticas na investigação sobre doenças raras e medicamentos órfãos esteja a aumentar sistematicamente. Mas isso não é o mais importante.

Pacientes poloneses são duramente atingidos pela política de medicamentos do estado, que aplica o coeficiente QALY às doenças raras e a avaliação de medicamentos órfãos (avaliação de tecnologia em saúde), que define o custo máximo para obter um ano adicional de vida ajustado por sua qualidade. Devido a essa abordagem, a Polônia reembolsa apenas 14 de 100 medicamentos disponíveis. Isto coloca o nosso país em último lugar na UE, atrás da Roménia (34 drogas) e da Bulgária (38 drogas). O principal argumento utilizado para a recusa do reembolso dos medicamentos é a falta de evidências suficientes da sua eficácia, uma vez que os estudos foram realizados num pequeno grupo de doentes. E sobre o que deveriam ser conduzidos, visto que se tratam de doenças raras? E mais uma coisa: se esses medicamentos são considerados eficazes na República Tcheca, Alemanha e Eslováquia, por que sua eficácia é questionada na Polônia?

Mas o tratamento de doenças raras também requer o uso de procedimentos médicos incomuns, como colocar dois anestesiologistas na mesa de operação. O pagador não prevê tal possibilidade, pelo que não pagará o trabalho de um dos especialistas. Existem muitos exemplos semelhantes, mas esse não é o ponto. A gestão das despesas com o tratamento de doenças raras não pode limitar-se a contar o dinheiro gasto apenas com medicamentos (PLN 140 milhões por ano em programas de medicamentos), mas também ter em consideração procedimentos médicos específicos, a necessidade de utilizar salvaguardas adicionais para o paciente, pensos atípicos, etc.

Prometeu coisas boas

É impossível apresentar em um pequeno artigo todos os problemas que afligem os pacientes que sofrem de doenças raras. Quando, em fevereiro de 2013, o Ministério da Saúde recebeu o projeto de plano nacional para doenças raras, desenvolvido por mais de 40 organizações de pacientes e 60 professores de medicina proeminentes, parecia que o destino dos pacientes poderia mudar. Algumas partes do plano (criação de um registro, criação de centros de referência e melhoria do reembolso de medicamentos) poderiam ser implementadas sem consultas adicionais e acordos interministeriais. Entretanto, isso não aconteceu. Quando o destino dos doentes mudará?

É necessário registrar-se imediatamente

A maioria dos médicos, ao longo de sua vida profissional, não encontrará um paciente com uma doença rara. Além disso, os médicos não aprendem sobre doenças raras por meio dos estudos médicos, porque não têm palestras sobre o assunto. É por isso que é necessário um registro de doenças raras para que cada especialista possa inserir os sintomas do paciente no mecanismo de busca e obter o primeiro diagnóstico inicial e uma dica do que fazer em seguida. Claro que isso não resolverá todos os problemas de diagnóstico, porque no caso das doenças raras é muito complexo. Algumas doenças raras são difíceis de diagnosticar e, às vezes, apesar dos esforços, é impossível fazer um diagnóstico. Mas com cerca de 8 mil. Certamente, o registro de doenças raras tornaria mais fácil para o médico fazer um diagnóstico, e isso encurta muito o caminho para o início do tratamento. A necessidade de um registo e de um plano nacional, bem como a possibilidade generalizada de o utilizar, também são evidentes na certificação de deficiência em pessoas com doenças raras. A decisão sobre a deficiência é tomada muitas vezes por pessoas que não têm ideia de qual doença o paciente sofre. Se o especialista lê nos documentos que a dieta alimentar é a base do tratamento da PKU, ele desconsidera o paciente. Bem, porque o que é essa doença grave que requer apenas dieta. Se houvesse um registro, o avaliador poderia investigá-lo e obter informações de que essa deficiência permanecerá com o paciente pelo resto da vida e não há necessidade de atraí-lo para a comissão, por exemplo, em seis meses.