Doença de Rendu-Osler-Weber (angioma hemorrágico congênito)

A doença de Rendu-Osler-Weber (doença hemorrágica hemorrágica congênita) é um distúrbio hemorrágico, ou seja, tendência ao sangramento. A doença de Rendu-Osler-Weber é muito grave, pois pode causar sangramento em órgãos como os pulmões ou o cérebro. Quais são as causas e sintomas da doença de Rendu-Osler-Weber? Qual é o tratamento?

A doença de Rendu-Osler-Weber, também conhecida como Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (HHT), é um distúrbio hemorrágico determinado geneticamente, ou seja, uma tendência a sangramento. No caso do HHT, o sangramento ocorre tanto da mucosa (incluindo nariz, trato gastrointestinal, conjuntiva) e da pele, bem como nos órgãos abdominais (fígado, sistema urinário), no sistema nervoso central, no globo ocular.

A incidência da doença depende da latitude e varia de 1: 200 a 1: 100.000.HHT é mais comum entre os habitantes das ilhas das Antilhas Holandesas - Curaçao e Bonaire, onde a incidência da doença é de 1: 200 a 1: 1331.

Doença de Rendu-Osler-Weber - causas

A causa da hemorragia hemorrágica congênita é um distúrbio na estrutura da parede vascular, como resultado da dilatação segmentar dos vasos (telangiectasias) e pequenas veias, mais frequentemente na mucosa do nariz, lábios, boca, língua, esôfago, estômago, trato respiratório, trato urinário, ânus e na pele (pontas dos dedos).

A estrutura vascular é perturbada por uma mutação no gene responsável pela produção de endoglin - uma proteína que constrói a parede dos vasos sanguíneos.

A doença é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que basta dar à criança apenas uma cópia do gene que determina a doença para desenvolver os sintomas da doença.

Doença de Rendu-Osler-Weber - sintomas

Um sintoma característico da doença hemorrágica hemorrágica hereditária é a epistaxe, que pode aparecer na infância e se intensificar mais tarde na vida. O sangramento do trato gastrointestinal, do trato respiratório e do trato urinário ocorre com muito menos frequência.

Lesões vasculares na pele ou membranas mucosas são geralmente planas, redondas, com 1-3 mm de diâmetro e vermelhas. Seu número aumenta com a idade, o que é acompanhado por aumento do sangramento.

A doença de Rendu-Osler-Weber pode ser acompanhada por outras malformações congênitas, por exemplo, doença renal policística, aneurismas aórticos e cerebrovasculares, doença de von Willebrand, hemofilia, disfunção plaquetária e outras.

Doença de Rendu-Osler-Weber - diagnóstico

O diagnóstico é feito com base no exame físico e na constatação de angiomas típicos na cavidade oral ou na pele.

Se houver suspeita de que os angiomas podem ocorrer apenas no trato respiratório ou no trato gastrointestinal, o exame endoscópico é necessário.

Doença de Rendu-Osler-Weber - tratamento

O objetivo do tratamento é estancar o sangramento temporariamente e reduzir sua frequência. A terapia também inclui o tratamento de alterações isquêmicas.

Por exemplo, no caso da epistaxe mais comum, dependendo do grau de sangramento, podem ser utilizados tamponamento nasal, coagulação (argônio, eletrocoagulação, laser), embolização e ligadura das artérias carótida externa, maxilar e etmoidal. Em casos extremos, quando o sangramento é muito intenso, podem ser utilizadas técnicas de dermoplastia ("substituição" da mucosa nasal por um retalho de pele livre) ou costura da cavidade nasal. Os pacientes também podem precisar de várias transfusões de sangue.

Bibliografia:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Exames laboratoriais em hematologia, PZWL Medical Publishing, Varsóvia 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Problemas no diagnóstico e tratamento da doença de Rendu-Osler-Weber, Otorhinolaryngology 2010, No. 9