Doença de Canavan: causas e curso

A doença de Canavan é uma doença degenerativa grave e incurável do sistema nervoso central. É herdado geneticamente e a única forma de tratá-lo é a terapia genética. Como a doença de Canavan se manifesta? Como isso pode ser mitigado?

A doença de Canavan, ou mais precisamente Canavan-van Bogaert-Bertrand (outro nome - leucodistrofia espongiforme), é uma degeneração esponjosa do sistema nervoso geneticamente determinada. Nós os incluímos entre as doenças metabólicas incuráveis. A causa da doença pode ser encontrada na mutação gênica (ASPA) responsável pelo manejo adequado da enzima N-acetilaspartase. Quando essa enzima é deficiente, um metabólito do cérebro chamado acetilaspartato se acumula. Isso, por sua vez, leva à degeneração da matéria branca e cinzenta do cérebro e à destruição gradual do cérebro.

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Sintomas da doença de Canavan

A doença pode ser congênita, infância, adolescência ou tardia (casos muito raros). Normalmente, os pais percebem em algum momento que seu bebê de vários meses basicamente não está se desenvolvendo. Embora um bebê de 3 a 4 meses já deva segurar a cabeça com firmeza, isso não acontece. Não se vira de bruços e por volta dos 7 meses de idade, quando deveria sentar-se, ainda está deitado. Além disso, há uma série de outros sintomas angustiantes que levam à visita de incontáveis ​​especialistas, que costumam fazer vários diagnósticos errados. Um caminho muito longo e muitas pesquisas levam a um diagnóstico preciso.

Sintomas da doença de Canavan congênita e infantil:

• cabeça grande
• a circunferência da cabeça aumenta particularmente rapidamente entre 3 e 6 meses de idade
• síndrome da criança flácida, redução do tônus ​​muscular
• desenvolvimento psicofísico retardado
• cegueira com atrofia do nervo óptico entre 6-18 meses de idade
• sem ganho de peso
• ataques epilépticos
• vômito, doença do refluxo gastroesofágico
• difícil ou sem fala
• problemas para adormecer

Geralmente, as crianças com doença de Canavan não andam, falam, não podem comer sozinhas, têm visão deficiente (ou não), muitas vezes não mantêm a cabeça rígida e seu desenvolvimento físico é interrompido ao nível de um bebê de poucos meses. Por outro lado, o mental está mais ou menos no nível apropriado para a idade. Os pais de crianças afetadas dizem que estão como se estivessem presos em seus corpos. Eles não podem falar, mas querem se comunicar com o mundo à sua maneira - com o mínimo de gestos, expressões faciais.

Sintomas da forma adolescente e tardia:

• estupor
• perda de memória
• problemas de visão que levam à cegueira
• paresia

A doença de Canavan foi descrita pela primeira vez em 1931 pela neuropatologista americana Myrtelle Canavan. É herdado de forma autossômica recessiva, o que significa que a pessoa afetada deve receber o gene defeituoso do pai e da mãe. Isso acontece muito raramente - uma vez em um milhão de nascimentos, um pouco mais frequentemente em meninos.

Doença de Canavan: um diagnóstico

Para fazer o diagnóstico, é necessário realizar uma série de exames bioquímicos, como a concentração de NAA (N-acetilaspartase) no soro sanguíneo, urina e líquido cefalorraquidiano, além de exames de imagem - tomografia computadorizada e ressonância magnética, além de EEG e ENG (eletroneurografia )

Tratamento da doença de Canavan

Atualmente, só dispomos de meios e medicamentos que combatam os sintomas da doença. Devido à redução da tensão muscular, várias formas de reabilitação e massagens são utilizadas na terapia. A perda progressiva da visão é auxiliada por óculos cada vez mais fortes e os remédios para dormir podem ajudá-lo a adormecer.

A terapia gênica, que parece ser a única maneira possível de superar a causa da doença de Canavan, ainda está em fase experimental, embora pareça muito promissora. Nos EUA, foi aprovado como único método de tratamento para crianças com essa doença até o momento. Envolve a introdução de genes saudáveis ​​no cérebro do paciente por meio de células-tronco neurais maduras isoladas ou células-tronco fetais. Infelizmente, o prognóstico ainda não é otimista. As crianças afetadas pela doença de Canavan vivem em média 3-10 anos. Em uma variedade mais suave, dura mais tempo.