Testes genéticos após aborto

Pode haver causas genéticas por trás da perda da gravidez? Quando e quais testes devem ser feitos após um aborto espontâneo para esclarecer isso? Estamos conversando sobre isso com o prof. Anna Latos-Bieleńska, chefe da cadeira e do Departamento de Genética Médica da Universidade Médica de Poznań, especialista em genética clínica do Centro de Genética Médica GENESIS.

• Os casais após a perda da gravidez são um grande grupo de pacientes da clínica genética?

Afinal de contas, grande e importante, 10-15% das gestações diagnosticadas terminam em morte precoce e aborto espontâneo. Na Polônia, com 400.000 nascimentos por ano, cerca de 40-60.000 casais sofrem a perda de um filho nas primeiras semanas após a concepção. Mesmo que apenas cerca da metade das gestações sejam gestações planejadas e esperadas, nas primeiras semanas, também no caso de uma gravidez não planejada, há uma forte ligação emocional com o filho em desenvolvimento, o casal já se vê como pais felizes. Perder a gravidez é sempre um grande trauma, ouvimos falar de casais que procuram uma clínica de genética, e comentários na internet também são expressão de sofrimento.

• Quais são as causas genéticas da perda de gravidez - material genético incorreto de uma mulher ou de um homem?

Nem mulher nem homem, mas uma criança em desenvolvimento. O bebê tem seu próprio material genético, ele recebe metade da mãe no óvulo e metade do pai no esperma. Para que o cariótipo de um bebê seja normal, as células germinativas reprodutivas devem ter o número correto de cromossomos 23 (elas têm um dos cromossomos em cada par), mas cerca de 20-30% dos óvulos e cerca de 10% dos espermatozoides têm o número errado de cromossomos. Se uma célula reprodutiva com cromossomos anormais estiver envolvida na fertilização, conceberá uma criança com cromossomos anormais em todas as células do corpo e quase sempre morrerá, na maioria das vezes por volta da décima semana de gravidez. Deve-se acrescentar que não raro não ocorre gravidez, pois o embrião morre antes de se implantar na mucosa uterina. O cariótipo anormal é encontrado em até 60% dos embriões e fetos abortados no primeiro trimestre.

• De onde vêm os erros genéticos nas células reprodutivas e podem ser evitados?

Erros genéticos em células reprodutivas são mais frequentemente causados ​​por divisão anormal de cromossomos durante a meiose, ou seja, divisão celular durante a qual uma célula reprodutiva com 23 cromossomos é formada a partir de uma célula contendo 46 cromossomos. Os geneticistas estudam as causas das quebras cromossômicas, existem várias teorias. A idade da mulher é um fator conhecido, as mulheres de 38 a 40 anos, embora tenham um ciclo de ovação preservado, produzem a maioria das células germinativas com material genético anormal. É por isso que geneticistas na Europa observam com grande preocupação o aumento da idade das mulheres grávidas, especialmente o adiamento da decisão sobre a primeira gravidez. Muitos casais adiam a decisão sobre um filho até atingirem uma posição profissional e estabilidade material, quando desfrutam da liberdade e exploram o mundo. Mas às vezes acontece que o caminho para a paternidade é longo e difícil, e a decisão sobre um filho é tardia. Na Polônia, a situação não é tão ruim quanto na Europa Ocidental, mas também temos uma tendência clara de adiar a criação dos filhos.

• É possível detectar um risco aumentado de defeitos genéticos em uma criança, fazendo testes genéticos em um casal após a perda da gravidez?

Os erros genéticos nas células reprodutivas são geralmente aleatórios e ocorrem com o cariótipo perfeitamente normal (cariótipo - o conjunto de cromossomos de uma pessoa) de ambos os parceiros. No entanto, há casais que apresentam maior risco de ter um defeito genético no bebê e o risco associado de perda da gravidez. Eu distinguiria três grupos de tais casais. O primeiro grupo é formado por pares em que um dos parceiros tem uma aberração cromossômica balanceada. Pode ser chamado uma translocação ou inversão em que o portador de tal lesão é uma pessoa completamente saudável e até que ocorra uma falha reprodutiva ou nasça uma criança doente, completamente inconsciente do portador da aberração. O segundo grupo é portador de alterações cromossômicas muito pequenas que são difíceis de detectar; felizmente, tal situação é rara. O terceiro grupo consiste em pares em que um dos parceiros está sujeito a erros na divisão dos cromossomos durante a produção das células reprodutivas, embora tenha um cariótipo próprio completamente normal.

• Então, quais testes genéticos devem ser feitos após a perda de uma gravidez e quando?

Em caso de falha reprodutiva (falta de gravidez, aborto espontâneo), recomenda-se consultar uma clínica de genética. Um geneticista coletará uma entrevista sobre um problema médico, histórico familiar e selecionará testes genéticos.

Testes genéticos após aborto

• Exame de cariótipo em ambos os parceiros

Deve ser realizado se houver 2 gestações precoces, mas se houver perda de gestações na família - especialmente da mãe, irmã ou cunhada, ou se uma criança nasceu com anomalias congênitas, um teste de cariótipo deve ser realizado após uma perda de gravidez ou mesmo antes da primeira perda de gravidez. gravidez planejada. O mesmo deve ser feito para o cariótipo de ambos os parceiros se houver uma perda de gravidez após 13 semanas. O teste consiste em excluir o portador de uma aberração em um dos parceiros. Deve-se notar que carregar uma aberração cromossômica quase nunca elimina a chance de ter filhos saudáveis.
Para o teste de cariótipo, são necessários 1-3 ml de sangue venoso coletado para heparina (de preferência em um tubo de ensaio especial).

• Teste genético de material de aborto

O exame genético do córion de um aborto permite determinar se a causa da perda da gravidez foi um cariótipo anormal do feto. Essa situação afeta até 60% das perdas gestacionais precoces. O achado de uma aberração cromossômica em um embrião / feto morto / abortado mostra a causa da perda de gravidez, o prognóstico para a manutenção de gestações subsequentes e, às vezes, revela uma aberração cromossômica oculta em um dos parceiros. O exame genético do material ajuda a orientar o diagnóstico das causas dos abortos e é de grande importância psicológica para um casal que perdeu a gravidez.
O teste pode ser realizado pelo método QF-PCR (mostra as alterações mais frequentes no número de cromossomos) ou pelo método do microarray (mostra aberrações no número e na estrutura dos cromossomos, mesmo os muito pequenos, indisponíveis para exame por outros métodos).
Para o teste genético do material de aborto espontâneo, um fragmento do córion deve ser protegido (durante a limpeza da cavidade uterina após a morte da gravidez), ou o fragmento excretado do córion pode ser protegido durante o aborto espontâneo. Você pode usar um recipiente estéril (por exemplo, um recipiente de plástico para teste de urina disponível em uma farmácia) e cobrir os pedaços de material biológico com soro fisiológico estéril (disponível em uma farmácia).

• Teste genético de uma mulher para trombofilia congênita

O teste para trombofilia congênita deve ser considerado em mulheres com aborto espontâneo, especialmente se as aberrações cromossômicas foram excluídas ao examinar o material do aborto. A trombofilia congênita é um distúrbio de coagulação determinado geneticamente, uma tendência a coágulos sanguíneos e embolia vascular.Esse exame é recomendado especialmente nos casos em que havia uma história familiar de bloqueios e coágulos sanguíneos, mas muitos ginecologistas também o recomendam sem uma história familiar complicada. O teste genético para trombofilia congênita em mulheres com aborto espontâneo não está na lista de recomendações internacionais, mas devido aos graves efeitos da trombofilia congênita (risco de complicações graves durante a gravidez, também há relatos de um risco aumentado de certos defeitos congênitos em uma criança) e opções de tratamento, não Eu poderia ter pulado essa informação.
Para o teste genético de trombofilia congênita, são necessários 1-3 ml de sangue EDTA (são usados ​​tubos de ensaio especiais) ou os testes podem ser feitos com base em um cotonete da mucosa oral (são usados ​​kits especiais).

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