A ataxia espinocerebelar é um termo para um grupo de doenças com patogênese e curso semelhantes. O sintoma mais comum da ataxia espinocerebelar é o distúrbio da marcha, mas outras doenças também podem aparecer. Quais são as causas e sintomas da ataxia? Existem métodos pelos quais os pacientes podem ser melhorados?
A ataxia espinocerebelar (abreviatura SCA, derivado do termo inglês ataxia espinocerebelar) inclui um grupo de doenças neurológicas com tendência à progressão constante, mas a medicina não dispõe de métodos eficazes de tratamento neste caso.
Índice
- Ataxia espinhal-cerebelar: causas
- Ataxia espinocerebelar: sintomas
- Ataxia espinocerebelar: diagnóstico
- Ataxia espinhal-cerebelar: tratamento
A ataxia espinhal-cerebelar não é uma condição comum - de acordo com estatísticas para os Estados Unidos, cerca de 150.000 pacientes americanos sofrem desse problema.
Esses pacientes, no entanto, podem lutar com unidades semelhantes, mas não necessariamente idênticas - há pelo menos uma dúzia de ataxias espinocerebelares e, o que é mais - outros tipos dessa doença ainda estão sendo descobertos.
A SCA pode ocorrer em pacientes de ambos os sexos - tanto em mulheres como em homens.
Uma característica interessante dessas doenças é que, no caso de diferentes tipos de ataxia espinocerebelar, seus primeiros sintomas aparecem em diferentes idades - em alguns tipos de AF, os primeiros sintomas podem aparecer já na primeira infância, em outros tipos da doença, quaisquer desvios podem não aparecer até então. na quinta ou mesmo sexta década de vida do paciente.
Ataxia espinhal-cerebelar: causas
As ataxias espinhal-cerebelares são classificadas como doenças genéticas. É mais frequentemente assumido que no caso da AF o padrão de herança é autossômico dominante, mas alguns autores - aqueles que estendem a categoria diagnóstica e incluem um número maior de indivíduos no grupo de doenças de ataxia espinocerebelar - indicam que doenças semelhantes também podem ocorrer em unidades hereditárias autossômico recessivo ou herdado por meio de mutações ligadas ao cromossomo sexual X.
Afinal, geralmente se presume que as ataxias espinocerebelares são causadas por mutações dominantes localizadas nos cromossomos autossômicos. Infelizmente, tal situação não é favorável, pois apresenta um alto risco de que a pessoa com a mutação a transmita para seus descendentes. No caso de um modelo autossômico dominante de herança, o risco de que uma cópia defeituosa de um gene seja transmitida a uma descendência chega a 50%.
No entanto, a carga de uma mutação genética por si só não faz com que o paciente desenvolva sintomas de ataxia espinocerebelar - todas as doenças ocorrem apenas quando o paciente experimenta as consequências do portador da mutação.
Em pessoas com diagnóstico de ataxia espinocerebelar, a doença leva a um processo degenerativo gradual e constantemente progressivo, principalmente no cerebelo, mas também em outras partes do sistema nervoso, como as estruturas do tronco cerebral ou elementos do sistema nervoso periférico.
Ataxia espinocerebelar: sintomas
As doenças que ocorrem em pacientes que sofrem de AF estão intimamente relacionadas com exatamente onde o processo patológico está ocorrendo. Como mencionado acima, na ataxia espinocerebelar, principalmente o cerebelo é danificado.
Este elemento do cérebro é o principal responsável pelos processos relacionados ao movimento, portanto, os sintomas da ataxia espinocerebelar são os distúrbios mais comuns, tais como:
- problemas em manter o equilíbrio
- dificuldades com coordenação motora
- perturbação da marcha
- a ocorrência de movimentos oculares independentes
- distúrbios da fala (principalmente na forma de disartria)
No grupo SCA, no entanto, existem muitas unidades diferentes que diferem umas das outras não apenas nas causas de mutação específica, mas também em quais outras doenças adicionais aparecem em seu curso. Em geral, no caso de várias ataxias espinocerebelares, os sintomas dessas doenças podem incluir as doenças mencionadas, mas também, entre outras, sintomas parkinsonianos, movimentos de coreia ou disfunção cognitiva e neuropatias periféricas.
O sintoma básico das doenças SCA - ataxia - é bastante fácil para os neurologistas identificarem. Uma situação muito mais grave, entretanto, diz respeito ao diagnóstico de uma ataxia espinocerebelar específica.
Ataxia espinocerebelar: diagnóstico
A suspeita de ataxia espinocerebelar pode ser feita após a realização do exame neurológico, mas a doença só pode ser confirmada após a realização de testes genéticos.
AF é frequentemente um problema de diagnóstico - existem de facto muitos tipos desta doença, embora, no caso de nem todos eles, já tenha sido descoberta uma mutação específica que a leva a ela.
Portanto, apenas no caso de uma parte da ataxia espinocerebelar (por exemplo, na SCA 3, considerada a unidade mais comum neste grupo, também conhecida como doença de Machado-Joseph), é possível finalmente confirmar o diagnóstico inicial.
Ataxia espinhal-cerebelar: tratamento
Atualmente, a medicina não possui métodos de tratamento causal da ataxia espinocerebelar, ou seja, aqueles que permitiriam a eliminação das mutações existentes nos pacientes.
A pesquisa está sendo conduzida (em uma escala cada vez maior) usando células-tronco no tratamento da SCA, embora provavelmente levará algum tempo antes que essas terapias possam realmente ajudar os pacientes.
No entanto, os pacientes com ataxia espinocerebelar definitivamente não são deixados por conta própria - o uso de tratamento sintomático (com foco no controle de outras doenças, como parkinsonismo, juntamente com ataxia) desempenha um papel muito importante.
É necessário citar mais um método, de extrema importância para pacientes com diagnóstico de ataxia espinocerebelar.
A reabilitação, porque estamos falando disso aqui, é muito importante nesses pacientes, porque seu uso regular permite que os pacientes mantenham o mais alto nível de aptidão pelo maior tempo possível.
O papel da reabilitação na AF pode ser convencido pelo fato de que essa doença pode rapidamente - mesmo em 10-15 anos - forçar o paciente a usar equipamentos auxiliares, como uma cadeira de rodas, para as atividades cotidianas.
Tal necessidade pode ser adiada justamente graças à reabilitação, e é por isso que sua importância na vida dos pacientes que sofrem de ataxia espinocerebelar é tão enfatizada.
Fontes:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Spinal-cerebellar ataxias", Spring School 2015: Genetic basis of neurodegenerative disease; materiais da Sociedade Polonesa para o Estudo do Sistema Nervoso, acesso on-line: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Genetic and Rare Diseases Information Center, Spinocerebellar ataxia, acesso online: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., The Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. Setembro de 2009; 29 (3): 227-237, acesso on-line: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
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