Síndrome de feminização testicular: causas, sintomas, tratamento

A síndrome de insensibilidade a andrógenos (síndrome de feminilização testicular, síndrome de Morris) é uma das causas mais comuns de amenorréia primária. Este distúrbio está intimamente relacionado à insensibilidade aos andrógenos, que por sua vez é uma consequência da mutação genética do receptor de andrógenos. Mudanças no nível da genética ocorrem no útero.

A síndrome de insensibilidade a andrógenos (síndrome de feminização testicular, síndrome de Morris) consiste na presença dos lábios, vagina e clitóris, ou seja, a genitália feminina, com a presença simultânea de testículos dentro da cavidade abdominal, ou seja, órgãos masculinos típicos. Apesar das mudanças no nível genético, não há evidências de uma herança da propensão para desenvolver esse tipo de patologia.

A causa da síndrome de Morris é uma mutação de um grupo específico de receptores, que muda completamente a sensibilidade do corpo aos andrógenos circulantes. Isso se traduz em uma falta de resposta à testosterona produzida, mais especificamente os tecidos não captam a presença desse hormônio no corpo. A testosterona é um hormônio masculino típico que está associado ao desenvolvimento adequado das características sexuais masculinas, ou seja, testículos, pênis, escroto e, em uma idade posterior, é responsável pelo desenvolvimento adequado das características, ou seja, tipo de cabelo masculino ou uma mudança na cor da voz.

Na ausência de resposta do tecido à testosterona, os hormônios femininos e os estrogênios prevalecem no corpo, o que determina o desenvolvimento dos órgãos genitais femininos. O excesso de testosterona não utilizada é convertido em estradiol no decorrer das reações químicas, o que aumenta o efeito dos estrogênios.

Sintomas da síndrome de feminilização testicular

Os sintomas característicos de insensibilidade androgênica são:

• presença de genitália feminina, ou seja, lábios, vagina, clitóris, que é interpretado como o sexo feminino logo após o nascimento
• falta de ovários, trompas de falópio, útero
• a presença de testículos
• falta de genitália externa masculina: escroto, pênis
• cabelo tipo feminino

O primeiro sintoma que preocupa é a ausência da primeira menstruação, por vezes motivo de consulta do ginecologista. O motivo é a ausência dos ovários e do útero. A vagina é geralmente muito curta e geralmente cega.

Síndrome de Morris: tratamento

O tratamento da síndrome venosa feminilizante é extremamente difícil e requer experiência. Além do tratamento cirúrgico, é necessário atendimento psicológico e, nos casos mais graves, até psiquiatra. Isso é necessário porque ser diferente é razão suficiente para tentar o suicídio.

A identidade de gênero é um aspecto bastante importante. Se o menino, apesar da presença de órgãos internos masculinos, está convencido do sexo oposto, deve ser possível enfatizar os traços femininos. O método cirúrgico pode restaurar a vagina, remover os testículos. Numa situação em que o menino se identifica com o sexo masculino, a cirurgia plástica é indicada para restaurar a genitália masculina. Infelizmente, devido à falta de sensibilidade aos andrógenos, a terapia hormonal, ou seja, o fornecimento de testosterona, não tem efeito.

Síndrome de insensibilidade a andrógenos: diferenciação

A amenorreia primária deve ser um motivo para excluir outras doenças que podem ter uma manifestação semelhante. A possibilidade de, por exemplo, síndrome de Turner, uma condição genética em que o quadro clínico é uma consequência da ausência do cromossomo X, deve ser considerada. Além da ausência de menstruação, as meninas com essa síndrome são caracterizadas por baixa estatura, pescoço largo e alado, mamilos bem espaçados, joelhos valgos ou rugas cutâneas descendentes. cabeça. Outra razão para a amenorréia primária pode ser defeitos anatômicos dos órgãos reprodutivos femininos.

Além disso, deve ser considerada a possibilidade de coexistência de distúrbios endócrinos, como hipotireoidismo ou distúrbios hormonais no eixo hipotálamo-hipófise-ovário.

A amenorreia primária também pode estar associada à restrição excessiva do conteúdo calórico das refeições.