A esclerose tuberosa é uma doença genética rara. Um de seus primeiros sintomas é uma erupção cutânea característica que se transforma em pequenos caroços com o tempo. No curso da esclerose tuberosa, desenvolvem-se neoplasias benignas de muitos órgãos, incl. cérebro, coração ou pulmões. Quais são as causas e outros sintomas da esclerose tuberosa? Como é o tratamento dos pacientes do SG?
A esclerose tuberosa (TSC, doença de Bourneville-Pringle) pertence às síndromes neurocutâneas chamadas facomatose. Causa a formação de hamartomas (tumores de natureza não cancerígena, que são um distúrbio do desenvolvimento) na pele, cérebro, rins, coração, ossos, pulmões e olhos.
Estima-se que a esclerose tuberosa afete aproximadamente um milhão de pessoas em todo o mundo. Na Polônia, cerca de 7 mil pessoas estão lutando contra a doença. pessoas.
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Esclerose tuberosa - causas
A doença é determinada geneticamente, herdada de forma autossômica predominantemente com genes responsáveis pelo sistema de grupo sanguíneo AB0. A esclerose tuberosa é causada pela mutação de um de dois genes: TSC1 ou TSC2. Esses genes codificam para proteínas que funcionam na chamada via mTOR, que são responsáveis pela diferenciação e maturação adequadas das células que constituem principalmente a pele, cérebro, coração, rins, fígado, retina e pulmões
Ambos os genes pertencem ao grupo dos chamados supressores de crescimento tumoral, isto é, influenciam o desenvolvimento de doenças neoplásicas - controlam o crescimento e a proliferação (multiplicação descontrolada) das células neoplásicas, bem como a sua junção e movimento.
Leia também: MARIHUANA tem propriedades curativas úteis no tratamento do câncer, esclerose múltipla ... Esclerose múltipla: tratamento Doenças decorrentes de autoimunidade ou DOENÇAS AUTOIMUNOLÓGICASEsclerose tuberosa - sintomas
Como prof. Danuta Perek - Presidente da Sociedade Polonesa de Oncologia Pediátrica e Hematologia, Presidente do Grupo Polonês de Neurooncologia Pediátrica, chefe de longa data da Clínica de Oncologia do Centro de Saúde Infantil - o sintoma mais comum, primeiro e muito importante visível a olho nu, o que nos faz suspeitar de esclerose tuberosa, são manchas incolores na pele. Eles aparecem após o nascimento ou até os 24 meses de idade, geralmente em quantidade não inferior a três, e seu diâmetro não deve ser inferior a 5 mm.
$config[ads_text2] not foundO primeiro sintoma da SG são manchas incolores na pele, que ocorrem em 90% dos doente
Outro sintoma que ocorre em 60-90 por cento. crianças doentes com cerca de 5 meses de idade, as convulsões estão se intensificando - diz o prof. Perek. Os bebês desenvolvem crises de flexão e, em crianças mais velhas e adultos, as crises podem ser generalizadas ou parcialmente complexas. São alterações displásicas e hamaromáticas do córtex cerebral - explica o professor.
A esclerose tuberosa desenvolve outra lesão grave no cérebro - astrocitoma de células gigantes subepilépticas - SEGA (ou seja, um tumor cerebral). Ele bloqueia o fluxo do líquido cefalorraquidiano e causa hidrocefalia, que resulta em aumento da pressão intracraniana, impactação do cérebro e morte. O tumor de crescimento lento pode causar atrofia óptica. Um tumor SEGA se desenvolve mais tarde na infância, na adolescência e no início da adolescência.
ImportanteA esclerose tuberosa pode ter etapas muito diferentes, com diferentes sintomas e graus de gravidade.No entanto, é caracterizada pela formação de nódulos e tumores que podem atacar quase todos os órgãos, principalmente coração, rins, pulmões, cérebro e pele.
A vida dos pacientes também pode ser ameaçada pelos angiomiolipomas renais, AML, pois podem se tornar malignos ou causar sangramentos graves, afirma o Prof. Perek. Numerosas e leves alterações atrapalham o funcionamento dos rins, levam ao seu fracasso, diálise e necessidade de transplantes - acrescenta. Os tumores renais ocorrem em 70-80 por cento. e são a principal causa de morte em pacientes adultos com esclerose tuberosa, observou ele.
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Esclerose tuberosa - diagnóstico, tratamento e prognóstico
Na SG, em primeiro lugar, lidamos com alterações que exigem cuidados neurológicos, mas a doença atinge vários órgãos, o que requer a colaboração de especialistas como: oncologista, urologista, cardiologista ou pneumologista - observa o Prof. Perek.
Alterações no cérebro e convulsões tratadas incorretamente levam a um complexo de distúrbios, incluindo autismo e TDAH. Portanto, é necessária a ajuda de um psicólogo e psiquiatra. Existe até uma escassez de epileptologistas na Polônia, sem falar em centros que seriam dedicados ao tratamento da epilepsia.
Até recentemente, apenas métodos cirúrgicos estavam disponíveis para o tratamento de tumores SEGA e tumores renais de AML. No entanto, recentemente foi desenvolvida uma droga capaz de inibir e reverter os efeitos das mutações gênicas (reduz a massa tumoral em até 50% após 3-6 meses de uso). É um inibidor de mTOR - everolimus. Na Polônia, apenas o grupo de pacientes que continuam o tratamento SEGA iniciado como parte da quimioterapia não padrão tem acesso à terapia reembolsada, e apenas na Província de Łódź. O tratamento com esta preparação não é reembolsado em pacientes recém-diagnosticados. Apenas uma preparação denominada sirolimus é reembolsada pelo Fundo Nacional de Saúde, que, no entanto, não tem indicações registadas na SEGA. Sua administração, neste caso, é tratada como um experimento médico.
Será útil para vocêO problema dos pacientes é a falta de centros que tratem de forma abrangente a esclerose tuberosa. Crianças doentes podem encontrar ajuda em:
- Centro de Saúde Infantil
- Hospital Clínico da Universidade Médica de Lodz em Lodz
- Hospital Universitário Infantil em Białystok
Pacientes adultos não são mais elegíveis para tratamento nesses centros.
$config[ads_text4] not foundMais informações sobre esclerose tuberosa podem ser encontradas no site da Associação de Pacientes com Esclerose Tuberosa: www.stwardnienie-guzowate.eu. Contato: [email protected]
Fonte:
A publicação intitulada "ESCLEROSE TUMORAL - NECESSIDADE DE TRATAMENTO ABRANGENTE", elaborado por ocasião do Dia Mundial dos Pacientes com Esclerose Tuberculosa pela Sociedade Polonesa de Oncologia e Hematologia Pediátrica e a Sociedade de Pacientes com Esclerose Tuberculosa, em cooperação com a equipe de campanha "Câncer. Ele cura! ”.
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