Meu parceiro de infância sofre da rara doença da epidermólise bolhosa, que é uma separação vesicular da epiderme.Pretendemos alargar a família, mas o marido teme que a criança também nasça doente e daí a minha pergunta: qual é o risco de a criança adoecer e é possível fazer na Polónia testes genéticos que excluam a herança da doença?
Dependendo do tipo e subtipo de Epidermólise Bolhosa e do gene em que ocorre a mutação, bem como o tipo de mutação e sua localização no gene, a doença pode ser herdada de forma autossômica dominante ou autossômica recessiva. A frequência da doença é estimada em 1 / 50.000 nascimentos. Você deve entrar em contato com o centro altamente especializado que trata do diagnóstico e tratamento da EB (por exemplo, em Varsóvia, esse lugar é o Departamento de Dermatologia e Imunodermatologia da Universidade Médica de Varsóvia).
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Elżbieta Szymańska, MD, PhDVenereologista dermatologista. Ele lida com dermatologia clássica e estética. Ele trabalha como vice-gerente da Clínica de Dermatologia do Hospital das Clínicas Central do Ministério do Interior e como diretor do para assuntos médicos, Centro de Prevenção e Terapia em Varsóvia. Desde 2011, ele é o diretor científico dos Estudos de Pós-graduação da Universidade Médica de Varsóvia "Medicina Estética".
