A neurofibromatose (neurofibromatose) é uma doença genética incurável que pertence ao grupo das facomatoses. Os sintomas da neurofibromatose são variados, mas os mais proeminentes são vários tumores e nódulos. Quais são as causas da neurofibromatose? Que sintomas o acompanham? E é possível tratar efetivamente a neurofibromatose?
A neurofibromatose (neurofibromatose) é a doença genética mais comum do grupo das facomatoses, das quais existem cerca de 30. Os médicos distinguem dois tipos de neurofibromatose. A neurofibromatose é uma síndrome congênita de doenças dermatológicas e nervosas. A doença é herdada de forma autossômica dominante, embora também possa surgir como resultado de uma nova mutação.
Neurofibromatose: tipos
Existem dois tipos de neurofibromatose:
- tipo 1 - ou seja, doença de Recklinghausen (NF-1) - o gene da doença está localizado no 17º cromossomo, as alterações afetam principalmente a pele e o sistema nervoso e é por isso que são referidas como pele-nervo, ocorrem com uma frequência de nascimento de 1: 3000
- tipo 2 - neurofibromatose tipo 2 (NF-2), que se caracteriza pela presença de neuromas acústicos bilaterais com hipoacusia progressiva, zumbido, paralisia do nervo facial, desequilíbrio e cefaleia. O gene da doença está localizado no cromossomo 22. No caso da presença de NF-2 em um dos pais, o risco de desenvolver a doença na prole é de aproximadamente 50%. casos - ocorre com uma frequência de uma vez em 400 mil nascimentos
Neurofibromatose: sintomas
Os sintomas clínicos típicos da neurofibromatose tipo 1 são principalmente alterações cutâneas, as chamadas "Café com leite", com diâmetro de alguns a vários milímetros. Presume-se que no tipo NF-1 o número de manchas seja maior que seis e seu diâmetro não seja menor que 15 mm. Outros sintomas incluem inúmeras manchas sardentas, geralmente encontradas na adolescência, principalmente nas axilas e virilha, nódulos azulados sob a pele e gliomas do nervo óptico que causam deficiência visual. Outros sintomas incluem:
- Nódulos de Lisha cobrindo a retina do olho
- deformidades ósseas e displasias, complicações ortopédicas
- epilepsia
- retardo mental
No caso do tipo NF-2, os sintomas mencionados também incluem alterações oculares (cataratas, alterações pigmentadas da retina).
Neurofibromatose: um diagnóstico
O diagnóstico da neurofibromatose NF-1 é feito com base em sintomas clínicos típicos, radiografias e presença da doença na família. São realizados exames oftalmológicos e audiológicos, tomografia computadorizada, ressonância magnética do cérebro e da coluna, bem como testes psicológicos.
Para o diagnóstico de NF-2, são utilizadas a tomografia computadorizada axial e a ressonância magnética, que podem revelar alterações neoplásicas intracranianas e tumores do canal vertebral. Um exame detalhado dos potenciais auditivos e um audiograma também podem ser úteis, graças aos quais você pode avaliar o grau e a localização dos danos ao trato auditivo.
Tratamento da neurofibromatose
A neurofibromatose é uma doença incurável. Portanto, é tratado sintomaticamente. Lesões de pele grandes que causam pressão ou restringem os movimentos são removidas cirurgicamente. Alterações neoplásicas no cérebro ou na coluna requerem tratamento neurocirúrgico. Pessoas que apresentam ataques epilépticos requerem tratamento farmacológico adequado.
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