Se eu der à luz três filhos saudáveis, posso ter uma mutação neste gene? Só na minha última gravidez tive problemas (tinha então 29 anos). Descobriu-se que uma das crianças (gravidez gemelar) tinha um defeito no sistema urinário. Pelo que entendi, uma mutação desse gene pode causar defeitos de nascença no tubo neural, não no sistema urinário (entendi?). No entanto, estou preocupada porque, quando jovem, eu já tinha alterações vasculares desmielinizantes em meu cérebro. Minha mãe teve um derrame isquêmico em uma idade precoce e minha irmã está lutando contra uma doença no sangue. Pelo que li, uma mutação desse gene pode causar esses sintomas. Eu gostaria de ter outro filho, mas tenho medo de repetir o defeito de nascença. Qual é o risco de que esse defeito volte a ocorrer (quero dizer, um defeito do sistema urinário)? Esse defeito em um de meus filhos aumenta meu risco de, por exemplo, síndrome de Down ou outro defeito de nascença em meus futuros filhos.
A mutação do gene MTHFR requer o uso de uma forma apropriada de ácido fólico e vitaminas B6 e B12 antes da gravidez. Seu ginecologista pode considerar (levando em consideração sua história e sintomas) o tratamento com anticoagulantes durante a gravidez. O risco de malformações - além do defeito do tubo neural - não aumenta significativamente essa alteração.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.
