O filho foi diagnosticado com trombofilia: fator de Leiden e proteína S. Isso significa que um dos pais carrega o gene defeituoso (não pode ser transmitido, por exemplo, pelos avós)? Estatisticamente, quão maior é a incidência de trombose em uma pessoa com um gene danificado do que em uma pessoa saudável?
Eu sugeriria que você e o pai da criança fossem testados da mesma forma que foram feitos para o filho. Então a origem dessas irregularidades será confirmada. No entanto, o risco é: risco de trombose venosa - pessoa branca média: heterozigoto para déficit de proteína S-6, heterozigoto para mutação de Leiden: 5 - 7
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.
