Já estou grávida de 18 semanas e sei que é a última chamada para um teste invasivo chamado amniocentese. Fiquei grávida do meu primo, então nossos pais são irmãos. Fiz testes de Papp e deu muito positivo, baixa probabilidade de ter um bebê com o defeito genético que esse teste inclui. Devido ao relacionamento, estou constantemente pensando em amniocentese, mas sabendo que há probabilidade de dano fetal ou outras complicações, sinto-me ansiosa e resignada. Temos o mesmo tipo de sangue Rh- do pai da criança.
Devido à relação, o risco de doenças associadas a mutações de genes únicos aumenta principalmente, e isso requer diagnóstico "direcionado", já que a própria amniocentese geralmente é realizada para fins de análise cromossômica e não permite a avaliação de genes individuais. Com uma imagem normal dos EUA e um resultado de teste duplo que não indica um aumento na probabilidade de aberração cromossômica, a amniocentese é clinicamente injustificada, mas você deve discutir isso pessoalmente em uma clínica de genética.
Lembre-se de que a resposta do nosso especialista é informativa e não substitui uma visita ao médico.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDEle tem se especializado em genética clínica há vários anos. Atualmente, ele é professor associado do Children's Memorial Health Institute em Varsóvia. Permanentemente associado à Silésia onde, entre outros em cooperação com testDNA Laboratorium Sp. z o.o. oferece atendimento telefônico a pacientes que desejam discutir resultados de testes genéticos ou falar sobre transmissão de doenças genéticas na família. Na prática, ele lida com o diagnóstico de causas genéticas de defeitos de nascimento, distúrbios de desenvolvimento e falhas na gravidez.
Os pacientes têm a oportunidade de obter informações sobre os efeitos de determinado resultado de teste de DNA, a necessidade de tomar medidas preventivas e indicar os exames necessários para realizar e, em seguida, diagnosticar a doença. A Sra. Docent é apreciada não apenas por seu conhecimento e profissionalismo, mas também por uma disposição agradável para com os pacientes, o que muitas vezes é enfatizado por eles em fóruns na Internet.
