Triagem neonatal

Os exames de rastreamento neonatal permitem a detecção precoce de doenças graves, como fibrose cística, fenilcetonúria ou defeitos congênitos do metabolismo, antes que seus sintomas se desenvolvam. São gratuitos para os pais e, graças a eles, é possível detectar até 29 doenças.

Índice:

1. Triagem neonatal: por que é feita?
2. Triagem neonatal: do que se trata?
3. Triagem neonatal: que condições eles diagnosticam?
4. Triagem neonatal: um pai pode recusar?
5. Triagem neonatal: testes de audição
6. Triagem neonatal: um teste para SMA
7. Triagem Neonatal: Teste Genético Neonatal

A triagem neonatal não é uma invenção polonesa: foi iniciada nos EUA em 1961. um teste para fenilcetonúria. Na Polónia, os primeiros testes de rastreio piloto para fenilcetonúria começaram em 1965 no Instituto da Mãe e da Criança. O número de estudos foi aumentando gradativamente. Na década de 1990, os recém-nascidos foram testados para várias doenças, em 2015 seu número aumentou para 23.

Atualmente, todos os recém-nascidos poloneses são cobertos pelo programa de triagem, que cobre 29 doenças e defeitos congênitos e é financiado pelo Ministério da Saúde (para comparação, nos países da União Europeia, os recém-nascidos são testados para 30 doenças, nos EUA - 34 doenças, e em alguns estados - 54 doenças).

Um teste de triagem adicional para recém-nascidos é - também gratuito - a triagem auditiva, realizada como parte da triagem universal de testes de audição em recém-nascidos, graças à Grande Orquestra da Fundação de Caridade de Natal.

Os pais também podem aproveitar a triagem paga para recém-nascidos, como triagem para SMA (atrofia muscular espinhal) e triagem genética para recém-nascidos, que eles também têm que pagar do próprio bolso.

Todos os anos, na Polónia, nascem cerca de 400 crianças com doenças e defeitos congénitos, cuja detecção está abrangida pelo programa de rastreio actual.

Triagem neonatal: por que é feita?

Os testes de triagem neonatal pertencem ao chamado testes populacionais cobrindo todos os bebês recém-nascidos. O objetivo é detectar doenças congênitas que não apresentam sintomas nos primeiros dias, semanas ou mesmo nos primeiros anos de vida (por isso são difíceis de detectar), enquanto se não tratadas, podem causar alterações irreversíveis, incluindo distúrbios do desenvolvimento intelectual (isto é por exemplo, no caso de fenilcetonúria ou hipotireoidismo congênito) ou físico.

Os testes de triagem também visam detectar defeitos inatos do metabolismo (como, por exemplo, doença do xarope de bordo ou distúrbios de oxidação de ácidos graxos), que podem aparecer repentinamente e colocar em risco a vida da criança. A suspeita precoce dessas doenças permite testes bioquímicos e genéticos adicionais, tratamento e monitoramento constante do estado da criança, o que muitas vezes permite que ela leve uma vida normal.

Triagem neonatal: do que se trata?

Os testes de triagem neonatal são realizados de acordo com os procedimentos desenvolvidos pelo Instituto da Mãe e da Criança. Consistem em colher amostras de sangue do calcanhar de um recém-nascido com 48 horas de vida para análise em papel higiênico especial (tanto após o parto hospitalar - também em hospitais privados, quanto após o parto domiciliar).

Estas amostras são então enviadas para um dos sete laboratórios na Polónia, equipado com equipamento e software especializado, e cuidadosamente analisadas quanto à ocorrência de uma das 29 doenças ou malformações congénitas. Se o resultado do teste for normal, o diagnóstico está completo - o laboratório não envia mais os resultados aos pais.

Quando o resultado está dentro da faixa limítrofe, a análise da amostra deve ser repetida - o laboratório então envia outro lenço de papel para a mãe da criança, e o sangue é coletado pela enfermeira da clínica local (a amostra deve então ser enviada de volta usando os procedimentos recebidos com o lenço de papel).

Após a análise, o laboratório informa aos pais que o resultado é normal ou solicita outro exame, informando onde e quando fazê-lo. No entanto, quando o resultado da análise está acima do normal (o que pode indicar uma alta probabilidade de doença), os pais recebem uma carta solicitando que eles se apresentem imediatamente a uma clínica especializada (listada na convocação) - eles também podem ser informados por telefone, se tiverem fornecido um número de contato anteriormente.

Essa ligação indica um alto risco de doença - mas não é um diagnóstico. Isso só pode ser feito por um especialista após uma série de testes especializados.

Se a mãe sair do hospital antes do final do segundo dia após o parto - ou seja, antes da coleta da amostra de sangue - ela deve receber um kit de teste (papel de seda com o código da amostra e endereço do laboratório colados nele) junto com o Caderno de Saúde da Criança. No 3-4º dia de vida do bebê, durante a primeira visita da enfermeira da clínica local, o sangue deve ser coletado em um lenço de papel, a seguir a amostra deve ser seca e enviada ao laboratório.

O sangue para testes de triagem não deve ser coletado antes das primeiras 48 horas de vida, porque então seus resultados podem ser perturbados, por exemplo, pelo aumento dos níveis de hormônios após o parto ou enzimas do corpo da mãe, que continuam a circular no corpo da criança por algum tempo após o parto.

Triagem neonatal: que condições eles diagnosticam?

O programa de triagem neonatal, que está atualmente em vigor na Polônia, permite a detecção precoce de 29 doenças, incluindo:

• Hipotireoidismo congênito. Em nossa população, ocorre em 1 em 3.500 casos. Não tratada, leva à deficiência intelectual, bem como a sintomas somáticos, incluindo crescimento atrofiado, proporções corporais incorretas, intolerância ao frio, problemas cardíacos e renais. Muitas vezes é acompanhado por outros defeitos de nascença também.
• Hiperplasia adrenal congênita. A doença está associada a um distúrbio na produção de hormônios. As meninas com esta doença são frequentemente consideradas meninos após o parto (devido à aparência de seus órgãos sexuais), enquanto nos meninos um excesso constante de andrógenos causa rápido crescimento e maturação sexual acelerada.
• Fibrose cística. Doença que causa sintomas principalmente no sistema respiratório (como obstrução brônquica crônica, infecções respiratórias) e no sistema digestivo (incluindo distúrbios digestivos).
• Fenilcetonúria. Defeito congênito do metabolismo, que ocorre em 1 em 8 mil na Polônia. pessoas. Em seu curso, a transformação do aminoácido fenilalanina é inibida, resultando em danos ao sistema nervoso central e grave deficiência intelectual.
• Déficit de biotinidase.
• Distúrbios de aminoácidos - como doença do xarope de bordo, homocistinúria clássica, citrulineemia tipo I e tipo II, tirosinemia tipo I e tipo II.
• Acidúrias orgânicas - doenças hereditárias raras cujos sintomas clínicos se assemelham a envenenamento, pioram rapidamente e podem causar danos permanentes aos órgãos internos ou até a morte.
• Distúrbios na oxidação de ácidos graxos e cetogênese - podem levar ao coma, durante o qual o fígado é danificado.

Vale lembrar que mesmo o resultado positivo dos exames de rastreamento não exclui a doença - podem ocorrer erros, inclusive os chamados erros biológicos quando o marcador testado é normal, mas a doença se desenvolve.

Triagem neonatal: um pai pode recusar?

Na Polônia, a triagem de recém-nascidos, assim como a vacinação, é obrigatória. O sangue é coletado para os testes ainda no hospital e, se o bebê nascer em casa, a enfermeira ou os pais podem colher a amostra.

Acontece, porém, que os pais não concordam em fazer a triagem de um recém-nascido, explicando-o pela religião ou outros motivos filosóficos - porém, tal situação é extremamente rara, pois a maioria dos pais sabe que os exames de triagem realizados precocemente podem salvar sua saúde, ou até a vida de uma criança. A recusa do consentimento não tem consequências para os pais.

Nesse caso, entretanto, o responsável pela realização de tais testes tenta realizá-los após a alta da criança - os pais recebem uma carta com um papel absorvente no qual a amostra de sangue deve ser aplicada e enviada ao remetente. A carta também inclui uma declaração de recusa de consentimento para a triagem, que, se você não concordar, deve ser assinada e devolvida ao remetente.

Triagem neonatal: testes de audição

Como parte dos testes de triagem, também são realizados testes de triagem auditiva para recém-nascidos. Este teste é organizado como parte do Programa de Triagem Geral de Triagem Auditiva Neonatal e realizado graças à Fundação de Caridade Grande Orquestra de Natal.

O teste verifica se o recém-nascido tem deficiência auditiva e também analisa os fatores de risco que predispõem a tal lesão. Dois testes são realizados durante ele. O primeiro é registrar as respostas que surgem no ouvido interno do bebê após a aplicação de sons suaves. Durante o segundo, são registrados os potenciais evocados auditivos de tronco encefálico que se formam nas vias auditivas após a aplicação dos sons. Ambos os testes duram alguns minutos, são seguros e indolores.

Uma criança cujo resultado seja correto recebe um certificado azul, colado no Livro de Saúde da Criança. Um bebê cujo resultado é anormal ou o teste revelou fatores de risco para perda auditiva recebe um certificado amarelo - então é necessário realizar exames adicionais com um fonoaudiólogo ou otorrinolaringologista. Se o resultado deste teste estiver correto, o certificado amarelo será substituído pelo azul.

Triagem neonatal: um teste para SMA

SMA (atrofia muscular espinhal), ou seja, atrofia muscular espinhal, é uma doença genética grave em que os neurônios responsáveis ​​pelo trabalho dos músculos na medula espinhal morrem. Como resultado, há uma atrofia progressiva dos músculos esqueléticos e paralisia: parcial ou total.

A doença pode ser hereditária (estima-se que 1 em cada 35 pessoas tenha o gene SMA). Na Polónia, até 800 pessoas sofrem com a doença e, todos os anos, são feitos 50 novos diagnósticos de SMA.

Seus sintomas em mais de 90 por cento. aparecem na primeira infância. Dar a um paciente jovem uma substância chamada nusinersen pode prevenir o início dos sintomas de SMA - mas apenas se for administrada antes que a doença se torne aparente.

O rastreamento para SMA pode dizer se uma criança está em risco de SMA. Atualmente, esses testes podem ser realizados por uma taxa (o custo é de várias centenas de zlotys), no entanto, um trabalho está em andamento para garantir que os testes de triagem para SMA sejam incluídos no programa de triagem de recém-nascidos polonês, inicialmente na forma de um piloto para a voivodia de Mazowieckie e, em seguida, para o programa de testes padrão para todos os recém-nascidos crianças.

Triagem Neonatal: Teste Genético Neonatal

Existem também testes de triagem genética para recém-nascidos, que, por uma taxa e sem encaminhamento, podem ser realizados por qualquer pai para o filho. Dependendo do tipo, os testes de DNA permitem a detecção de até vários milhares de alterações genéticas e, com a ajuda deles, é possível avaliar o risco de até 87 doenças raras em uma criança, incluindo distúrbios congênitos do sistema imunológico e doenças metabólicas.

A amostra para teste é um cotonete retirado do interior da bochecha da criança com um cotonete especial, que - após a coleta - deve ser enviado ao laboratório.